Brustkrebs-Gene: Wie viel Risiko bringen BRCA-Mutationen?

Frauen mit Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 sind einem erhöhten Risiko für Brust- und Eierstockkrebs, aber eine Frau genaue Krebsrisiko kann stark variieren je nach genau wie ihr Gen mutiert, oder von seiner ursprünglichen Form geändert.

Eine neue Studie identifiziert eine Reihe von Mutationen in den BRCA1 und BRCA2-Genen, die Ärzte helfen können bieten Frauen mit präzisere Schätzungen von ihr Krebsrisiko.

"Wir Frauen, die 70 und 80 Jahre alt, die BRCA1 oder BRCA2 Mutationen und haben nie Krebs jeglicher Art entwickelt haben", sagte Studie Forscher Timothy Rebbeck, Professor für Epidemiologie an der University of Pennsylvania Perelman School of Medicine. "Wenn"wir genauere Risikoabschätzungen geben kann, kann dies Frauen mit ihren Entscheidungen helfen, sagte Rebbeck.

Beispielsweise stehen Frauen mit BRCA-Mutationen Entscheidungen über ihre Behandlung, z. B. ob sie operiert um Brust- oder Eierstockkrebs zu verhindern werden sollte oder wie schnell sie Chirurgie erhalten sollte. Diese Entscheidungen verändern könnten, wenn Frauen genauere Informationen über ihr Risiko hatten, sagte Rebbeck. Schauspielerin Angelina Jolie Pitt veröffentlicht vor kurzem sie ist Träger einer BRCA1-Mutation und operiert um Brust- und Eierstockkrebs zu verhindern.

Dennoch Rebbeck betonte, dass die neue Studie nicht aussah wie Ärzte und Patienten diese Informationen über Krebs-Risiko nutzen könnte – oder genau wie viel von einer Änderung der Höhe des Krebsrisikos eine Frau Entscheidungen über eine spezifische Behandlung beeinträchtigen könnten. [7 Krankheiten erfahren Sie über aus einem genetischen Test]

Rebbeck und Kollegen analysiert Informationen aus mehr als 31.000 Frauen in 33 Ländern, die Mutationen in den Genen BRCA1 oder BRCA2 hatten. Die Studie erstreckte sich von 1937 bis 2011, und die Forscher untersuchten unabhängig davon, ob die Frauen während dieser Zeit mit Krebs diagnostiziert wurden.

Während des Studiums waren 46 Prozent der Frauen mit BRCA1-Mutationen und 52 Prozent der Frauen mit BRCA2 Mutationen mit Brustkrebs diagnostiziert, und 12 Prozent der Frauen mit BRCA1-Mutationen und 6 Prozent der Frauen mit BRCA2-Mutationen wurden mit Eierstockkrebs diagnostiziert. Darüber hinaus wurden 5 Prozent der Frauen mit BRCA1mutations und 2 Prozent der Frauen mit BRCA2 Mutationen mit Brust- und Eierstockkrebs diagnostiziert.

Innerhalb der Gene BRCA1 und BRCA2 identifizierten die Forscher bestimmte genetische Mutationen, die deutlich erhöht oder verringert das Risiko von Krebs.

Zum Beispiel hatten Frauen mit einer Mutation im BRCA1-Gen eine 59 Prozent Wahrscheinlichkeit an Brustkrebs zu erkranken nach Alter 70, im Durchschnitt. Aber für Frauen mit bestimmten BRCA1-Mutationen, die häufiger bei Menschen der Ashkenazi Juden das Risiko von Brustkrebs 69 Prozent, im Durchschnitt, und für eine Mutation war in Ordnung, das Risiko erreicht 83 Prozent, die Studie ergab.

Ca. 1 400 Menschen haben BRCA-Mutationen, nach dem National Cancer Institute. Die Gene BRCA1 und BRCA2 engagieren sich in Reparatur beschädigter DNA in den Zellen, so dass Mutationen in diesen Genen Zellen nicht in der Lage Rendern können, beschädigten DNA zu reparieren, wie sie sollten. Forscher sind sich nicht sicher genau, warum Frauen Risikostufen variieren je nach der genauen Mutationen haben sie. Allerdings kann es sein, dass bei Menschen mit bestimmten Mutationen, das Protein noch seinen normalen Job in gewisser Weise tun kann, während bei Menschen mit anderen Mutationen, das Protein mehr schlecht funktioniert.

Die Forscher haben auch herausgefunden, dass Frauen mit einer Mutation im BRCA2-Gen eine 11-prozentige Chance der Entwicklung von Eierstockkrebs nach Alter 70, im Durchschnitt hatten. Aber wenn diese Mutation nicht die Länge des BRCA-Proteins stören, dann war das Risiko von Eierstockkrebs nur 3 Prozent – etwa ein Drittel der Risikostufe bei Frauen mit anderen Mutationen gesehen.

Die Forscher jetzt ein Computermodell zur Berechnung einer einzelnen Frau das lebenslange Risiko für Brust- oder Eierstockkrebs je nach ihrer genauen BRCA1 und BRCA2 Mutationen erstellen, sagte Rebbeck.

Die Forscher stellten fest, dass ihre aktuelle Schätzungen des Brust- oder Eierstockkrebs Risiko bis zum 70. Lebensjahr begrenzt sind, da diese Schätzungen nicht einige Faktoren, wie eine Frau Familiengeschichte von Brust- oder Eierstockkrebs berücksichtigen. Die Schätzungen nicht auch andere Faktoren außer Krebs, die Lebensdauer beeinflussen können.

Die Studie ist in der 7. April-Ausgabe des Journal of the American Medical Association veröffentlicht.

Rachael Rettner folgen @RachaelRettner. Folgen Sie Leben-Wissenschaft @livescience , Facebook & Google + .