Chromosom Wechselpunkte, Autismus, Schizophrenie

Menschen, die eine bestimmte Änderung in eines ihrer Chromosomen besitzen sind
fast 14 mal eher eine Autismus-Spektrum-Störung zu entwickeln oder
Schizophrenie als solche ohne diese Änderung, entsprechend einer neuen Studie.

Die Veränderung, die eine Löschung genannt wird, geschieht, wenn ein Teil der
Chromosom 17 fehlt. Die Löschung findet sich nur bei Menschen, die haben
eine Autismus-Spektrum-Störung, eine Entwicklungsverzögerung oder Schizophrenie, sagte Studie Forscher David H. Ledbetter, Genetik Professor an der Emory University.

"Dies ist eine weitere dieser schnell wachsenden Liste von genetischen Mutationen nur hinzufügen" mit Autismus verbunden sind, mit denen Ärzte Autismus und Schizophrenie-Risiko bei Kindern messen könnte, sagte Ledbetter MyHealthNewsDaily.

Nicht alle Menschen mit Autismus, Entwicklungsverzögerung oder Schizophrenie
haben Sie diese löschen. Aber alle Menschen, die die Chromosom-Veränderung wird
irgendeine Form der Störungen zu entwickeln, ob es leicht oder stark genug ist
für eine Diagnose sagte er.

Schizophrenie und Autismus sind separate Störungen, aber andere neuere Forschungen haben auch gezeigt, dass die beiden genetische Ähnlichkeiten haben.

"Mindestens in einer Teilmenge von Autismus
und eine Teilmenge der Schizophrenie spielen das gleiche [genetische Veränderungen] a-Dur
Rolle in den beiden,"sagte Ledbetter. "Es wird in der Zukunft interessant sein,
weil wir die Fähigkeit, diese Art der Löschung in identifizieren musst
kleine Kinder, und folgen ihnen, herauszufinden, warum einige von ihnen tun
Autismus zu entwickeln und andere nicht."

Die neue Studie erschien heute in der American Journal of Human Genetics (Nov. 4).

Erkennen die Löschung

Die Forscher untersuchten in einer genetischen Datenbank von 15.749 Menschen mit einer
Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung oder eine Autismus-Spektrum
Unordnung.

Sie fanden 18 dieser Menschen die Löschung auf dem Chromosom 17 hatte. Aber
nicht eines der 4.519 gesunden Menschen getestet hatte die Streichung nach
an der Studie.

Forscher aufgespürt neun von 18 Personen in der Datenbank mit
die genetische Löschung. Alle neun hatte kognitive Beeinträchtigungen und sechs der
Autismus, hatte sie der Studie sagte.

Um diese Ergebnisse zu bestätigen, betrachtete die Forscher zwei andere Datenbanken
hatte, die genetischen Information für 7.522 Menschen mit Autismus oder
Schizophrenie. Sie fanden die gleichen Löschung bei zwei Menschen mit einer Autismus
-Spektrum-Störung oder kognitiver Beeinträchtigung und vier Erwachsene mit
Schizophrenie. Keiner der 43.076 gesunden Menschen getestet hatte die
löschen.

"Das heißt, die Löschung hat eine große phänotypische Wirkung" Ledbetter
sagte. "Es kann als Entwicklungsverzögerung, geistiger Behinderung manifestieren
oder Autismus, oder es kann nicht diagnostiziert und erst im Erwachsenenalter erkannt
Wenn es gibt psychiatrische Symptome, die zu einer Diagnose von Schizophrenie führen."

Im Einklang mit der Forschung

Einige der Leute mit der Löschung hatte auch andere gesundheitliche Probleme, wie z. B. Nieren Zysten und Diabetes.

"Wir fangen an zu schätzen wissen jetzt, dass oft, wenn wir über reden
psychiatrische Erkrankungen, ist es nicht wirklich nur alleine kommen", sagte
Andy Shih, Vizepräsident der Wissenschaft für die Non-Profit-Autism Speaks,
Wer nicht an der Studie beteiligt. "Eine Menge Zeit, sehen Sie eine Vielzahl von
andere Bedingungen, die mit Autismus reist."

Bisherigen Arbeit hat Gene gefunden, die mit Autismus in Verbindung gebracht werden,
aber diese Gene haben "geringe Penetranz" – was bedeutet, dass die Gene wurden auch
gefunden Sie bei Menschen, die keine Anzeichen von Autismus, sagte Patricia
Rodier, Professor an der University of Rochester School of Medicine and Dentistry.

"Aber in diesem Fall scheint es, dass praktisch alle Menschen, die diese Anomalie dieses Gens haben einige Symptome haben", sagte Rodier, die an der Studie beteiligt war.

Die neuen Erkenntnisse könnten in einem genetischen Test verwendet werden, die helfen könnten
Menschen bestätigen eine Diagnose Autismus oder Schizophrenie sowie
ermitteln Sie ihr Risiko, an eine der folgenden Bedingungen Rodier, sagte.

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Dieser Artikel wurde durch MyHealthNewsDaily, eine Schwester Website LiveScience zur Verfügung gestellt.