Ein Arbeitsleben: der Genetiker

Joe Rainger hätte noch ein Koch, aber für eine Grad-Änderung, die nahm ihn aus der Küche und tauchte, ihn in eine Welt der DNA Forschung

Menschen mit abnormen Augen geboren könnte – innerhalb unseres Lebens – Ersatz zugute, die ihre eigene DNA, dank der Forschung von Wissenschaftlern wie Joe Rainger entsprechen.

Der 35 Jahre alte Genetiker forscht eine menschliche Gen-Mutationen, die Mikrophthalmie (ein oder beide Augen ungewöhnlich klein), Anophthalmien (Fehlen von einem oder beiden Augen) und Kolobom (eine Lücke in der Struktur des Auges) verursachen. Die Bedingungen sind rezessiv; Das heißt, Sie benötigen beide Eltern weiterhin das defekte Gen für die Bedingungen angezeigt werden. Sie sind deshalb am häufigsten in Familien, wo heiraten Cousins ersten Grades.

Rainger, der an der University of Edinburgh an der Medical Research Council Humangenetik Einheit arbeitet, verbrachte die letzten sieben Jahre zur Gründung, was passiert mit bestimmten Genen auf diese Bedingungen verursachen.

Ein neuen Durchbruch kam, als seine principal Investigator Professor David Fitzpatrick, HGUs Leiter des medizinischen und Entwicklungsbiologie Genetik, über eine Maus lesen, die von US-Wissenschaftlern in den 1960er Jahren Sonneneinstrahlung ausgesetzt war. Die Maus war Vater Nachkommen mit ähnlichen Problemen für Menschen, die eine geringere Anzahl von Zehen und Fingern und in einem Drittel der Fälle, Gehirn-Funktionsstörung mit deformierten Augen geboren.

Rainger etabliert, welche Gene für die Bedingungen in den Mäusen und Menschen verantwortlich sind. Laien ausgedrückt, zwei Bits an beiden Enden des Gens zu brechen: Wenn die Bits dann schweben ab und verloren gehen, die Maus landet mit zwielichtigen Ziffern, aber kein Auge Fehlbildung. Aber wenn die zerbrochenen Teile des Gens Positionen umzusetzen, werden Proteine, die normalerweise aus Zellen im Auge reisen würde – auf der Innenseite fest. Dies verhindert, dass diese Zellen zu richtigen Auge Zellen zu entwickeln und die richtigen Strukturen bilden. Die betroffenen Maus dann geboren mit kleinen, oder Nein, Augen.

Obwohl ein anderes gen in die conditio humana betroffen ist, wird es gehofft, Lehren, die angewendet werden können, wie manche Leute kommen, um so kleinen und deformierten Augen haben.

Es scheint unglaublich, dass Rainger diese Arbeiten bei einem Labortisch messen etwa 12ft lang die teilt er mit zwei anderen Wissenschaftlern bewiesen hat. Es ist mit Racks von Reagenzgläsern, Pipetten, eine Zentrifuge Flaschen von Flüssigkeiten, Petrischalen und eine Schachtel mit zerstoßenem Eis bedeckt. Das Gerät verpackt sie in wie Batterie Hühner, was ein Zeichen für ein erfolgreiches Labor ist. Weitere herausragende Forschung es produziert, die mehr Genetiker arbeiten wollen, hier – bringen ihre Finanzierung mit ihnen.

Auf der anderen Seite der Bank, getrennt durch Regale Spalt seiner Frau Jacqui forscht die Gen-Mutationen, die dazu führen, dass Paletten und Lippen. Ich nicht einmal die Mühe gefragt, ob sie es schwierig finden, in so engem Raum: jeder im Labor (und es gibt Dichte Reihen der Bänke) arbeitet mit großer Konzentration und es gibt sehr wenig Lärm.

Rainger bringt mich um seine Stammzellen der Maus, sitzen in Flaschen in einen Inkubator zu besuchen. "sie nicht sehr gut tun", sagt er, nach schielen durch ein Mikroskop. Ich nehme einen Blick. Einige rundlichen Zellen sind auf der Oberfläche schwimmende, während einheitliche, quadratischen geformte Zellen – zum Teil mit stacheligen Punkten – an der Oberfläche der Küvette unten stecken. Es ist die Square, ohne Stacheln, die Rainger will. Um sie zu verjüngen, braust He Pipetten aus runden an der Spitze, die Platz, die mit einem Enzym, stoppen Sie kleben, Zentrifugen, die entstandene Flüssigkeit und legt die gewünschten Zellen in den Inkubator in einigen frischen Medium zurück.

Sind diese eher Grundpflichten für jemand auf seiner Ebene? Rainger gesteht, es wäre gut, einige technischen Unterstützung haben aber fügt hinzu: "Es ist wichtig zu wissen, in jeder einzelnen Phase, was die Probleme und Herausforderungen werden. Ich möchte mich mit ihnen umgehen, das Protokoll zu schreiben und in die nächste Phase übergehen. Je mehr Daten wir produzieren, das weitere Projekt gewährt, wir beantragen und erhalten andere aushelfen kann."

Wir besuchen einige der anspruchsvollere Geräte: Zeitraffer Mikroskope, mit denen Sie sehen können Zellen wachsende, große Bottiche des Rauchens von flüssigen Stickstoff in die setzt ein Techniker Polystyrol Kisten voller Zellen und der neue Star, ein Ion Torrent eine Maschine über die Größe eines inländischen Druckers, die Hunderte von Genen, viel schneller als jede vorherige Technologie-Sequenzen , durch die Beurteilung der pH-Werte jedes Bit der DNA.

Ich frage mich, wo die DNA in. Zweifelnd, er starrt vor der Zulassung er auch nicht wissen – aber dann auch nicht eines der HGU-Professoren, die kommt, während wir auf diese wunderbare Maschine Blick sind.

Ion Torrent ist eine Funktion, die einst viele Wissenschaftler durchführen – ein Grund, warum Rainger Wissenschaftler sagt, muss flexibel bleiben. Technologie entwickelt sich so rasant, Genetiker haben genauso schnell wie die Zellen mutieren, die sie studieren.

Das Gerät hat strenge Regeln, die jeder Mitarbeiter daran zu hindern, ihre eigene DNA-Sequenzierung. Rainger sagt, dass Menschen haben eine genetische Veranlagung, unabhängig davon, ob sie eine bestimmte Krankheit oder Zustand in einer freizügigen Umgebung entwickeln werden: einige fette Leute können wirklich ihre Fettleibigkeit auf ihre Gene Schuld, aber ihre Gewichtszunahme wird verstärkt, wenn sie ihre Zeit in McDonalds verbringen. Aber, sagt er, er wäre nicht versucht, seine eigenen Gene zu überprüfen, obwohl er und Jacqui ein Baby im Sommer erwarten. Für "einige Krankheiten musst du nur deine Eltern betrachten" und früherer Generationen zu sehen, was passieren könnte, und ob Sie Ihren Lebensstil denken sollten sagt er.

Rainger Attribute sein Interesse an der Forschung zu seinem Vater. "Mein Bruder und ich waren in Stroud von meinem Vater erzogen. Er ermutigt uns, sich mit Natur-Gruppen; um Fragen zu stellen."

Trotz dieser guten Start wurde seine Entwicklung durch Wissenschaft dann eher steinigen. Er zog nach GCSEs, Leben mit seiner Mutter und ihr Ehemann, ein Wissenschaftler an der Universität Edinburgh Edinburgh. Er nicht akademisch übertreffen – er zwei seiner fünf Highers – wiederholen musste aber am Ende lesen Umweltchemie in Edinburgh.

"Ich dauerte ein Begriff", erinnert er sich. "Ich bedauere gehen an die Universität in der gleichen Stadt, die ich zur Schule, ging weil ich nie mit den anderen Studenten integriert. Ich zog in eine Wohnung in der Stadt, so dass ich war nicht zu Hause Leben, aber ich noch meine alten Schulfreunde habe statt neue Leute zu treffen. Ich war so enttäuscht, ich einmal die Mühe herauszufinden, wo die Prüfungen abgehalten wurden", sagt er.

Er hatte bereits ein Kellner in seiner Freizeit gewesen, aber dachte, dass die Küche nicht zuletzt viel befriedigender – sah, weil es nicht, Umgang mit Kunden darum. Er bewarb und begann als junior Chef.

Vier Jahre später wurde er ein Chef de Partie im Nobu in der Park Lane, wodurch Algen Salate für die gleichen von Tom, Nicole und Kylie. "Ich bin ziemlich sicher, dass ich dort arbeitete, als Boris Becker seine Indiskretion im Schrank hatte", sagt er.

Er liebte es, aber musste zurück nach Edinburgh, halbherzig Köche bewerben, sondern landet bei Heriot-Watt, Ernährungswissenschaften zu studieren. Nach Umstellung auf Biochemie und kommen zunächst in seinem Honours-Jahr, verbrachte er den Sommer forschen wie Parasiten, die Malaria in den Mäusen verursacht (Nein, ich wusste nicht Mäuse bekam Malaria, entweder) mutiert zur Bekämpfung der Malaria Medikamente.

Es bot ihm eine starke Basis, promovieren an der HGU bewerben. "Es ist eine sehr gute Zeit, dies zu tun", sagt Rainger. "Die Finanzierung ist nicht besteuert macht es billiger, ein Doktorand als Post-Doc zu beschäftigen. Und es gibt Ihnen ein paar Jahren zu entscheiden, was Sie tun, während diese Savage [öffentlichen Sektor] Kürzungen vor sich gehen,. "

Rainger promoviert im Jahr 2008 und ist nun auf die Mitarbeiter. Er sagt: "die meisten Wissenschaftler gehen in die USA, ihre Karriere wirklich zu eskalieren. An der Rockefeller University in New York, zum Beispiel, oder Kalifornien. "Es ist nicht so viel der Labors, aber die Leute – diejenigen, die in der Natur (die Zeitschrift, die alle Wissenschaftler anstreben) mehrmals erschienen haben in den letzten paar Jahren."

Denn jetzt ist Rainger voraussichtlich nicht in der Lage, dies zu tun, wie er die Pflege seiner sechs-jährigen Sohn, Otto, aus einer früheren Beziehung teilt. Aber er kann beginnen eine spannende Zusammenarbeit mit dem Zentrum für Regenerationsmedizin in Edinburgh auf das Wachstum der Augen im Labor, und ist für drei Jahre Finanzierung zur Deckung seiner Gehalt und Ausrüstung bewerben.

Um als Wissenschaftler zu bestehen, sagt er, Sie müssen sorgfältige, aufgeschlossen, Geduld, eine investigative Natur, nicht durch Geld motiviert und zusammenarbeiten können.

Während einige, wenn nicht alle, diese Kriterien sind gleichermaßen gefragt in einer Profiküche Rainger fügt hinzu: "schülerrin ist intensive Spannung gefolgt von schnellen Befriedigung, es sei denn, der Kunde nicht das Gericht mag."_FITTED "Aber dadurch [verweist er auf das Labor] längerfristige chronische Belastungen, gefolgt von unglaublichen Erfüllung... das Wunder und die Aufregung um herauszufinden, wie Dinge funktionieren."

• Die in diesem Artikel am 1. Februar 2012 geändert. Das Original sagte, dass Joe Rainger gearbeitet hat, um "was passiert mit dem gen diese Mutationen verursachen" zu etablieren. Dies ist geklärt "was passiert mit bestimmten Genen auf diese Bedingungen verursachen" zu lesen.

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