Eine seltene genetische Mutation in diese Geschwister macht sie immun gegen Viren

Viren sind inkompetent aber feine Kleinigkeiten. Nicht in der Lage, auf eigene Faust, Proteine machen sie entführen uns für ihre eigenen Zwecke missbraucht. Aber was passiert, wenn wir gaben die Viren Defekte Proteine? Eine unglaublich seltene genetische Erkrankung in ein Bruder / Schwester-paar tut genau das, macht sie immun gegen viele Arten von Viren- und neue Möglichkeiten für antivirale Therapien vorschlagen.

Die Immunität gegen Viren für diese Geschwister hat jedoch seinen Preis. Ihre Fälle, berichtete kürzlich im New England Journal of Medicine, sind nur die zweite und dritte jemals von dieser seltene genetische Erkrankung beschrieben. Die erste war in ein Baby, das nach 74 Tagen starb. Die 11 Jahre alten Jungen und 6-Jahr-altes Mädchen in diesem Bericht erlitten Entwicklungsverzögerungen, Hörverlust, brüchige Knochen und ein geschwächtes Immunsystem. Das macht es umso bemerkenswerter, dass sie selten Ohrenentzündungen oder Grippe bekam.

Ihre seltenen genetischen Mutation betrifft einen grundlegenden biologischen Prozess Glykosylierung, wird aufgerufen, wenn ein Zuckermolekül zu etwas anderem, wie ein Protein verbunden ist. Diese resultierende Zucker-Proteine werden über den ganzen Körper eingesetzt, und viele Viren auch entführen sie eine schützende Hülle zu bauen. Diese Zucker-Proteine stören stoppt Viren, einschließlich derjenigen für Influenza, Herpes, Dengue-Fieber, Hepatitis C und HIV. Eine bemerkenswerte Ausnahme wäre Adenoviren, die Erkältung hervorrufen.

Antivirale Behandlung könnte Glykosylierung vorübergehend sperren, um virale Infektion ohne die verheerenden Nebenwirkungen zu verhindern. Ein Medikament, das richtet sich an Glykosylierung wird derzeit bei HIV-Patienten getestet, und es sieht vielversprechend aus. "Die schlimmste Nebenwirkung Blähungen war", sagte Dr. Sergio Rosenzweig NBC News, die wie ein akzeptables Angebot scheint.

Für diese Kinder, deren genetische Störung ist so selten, es ist noch nicht gut verstanden. Die anderen Symptome scheinen nicht gut behandelbar. Es bietet, jedoch, ein einzigartiges Fenster in das Verständnis der Interaktion zwischen dem menschlichen Körper und Viren, öffnen die Tür zu neuen Medikamenten, die auf andere Teile der Glykosylierung können verarbeiten und andere viralen Infektionen zu behandeln. Es ist noch in weiter Ferne, aber diese beiden Kinder konnte das eventuelle Geheimnis zur Bekämpfung von Viren halten. [NEJM über NBC News]