Eiskübel Herausforderung Cash geholfen ALS gen Entdeckungen bezahlen

Neue Hinweise auf die Genetik an Lou Gehrig-Krankheit beteiligt sind heute in zwei neuen Studien, dank einem großen Teil auf Spenden aus der beliebten Eiskübel Herausforderung 2014 bekannt gegeben.

Die Ergebnisse eines Tages zu Gen-Therapie-Behandlungen führen könnten, in denen Forscher würde ersetzen fehlerhafte Gene bei Menschen mit der Krankheit, oder neue hinzufügen, um die Bedingung, auch bekannt als Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), kämpfen, sagte der Forscher.

In einer Studie, die Forscher untersuchten die Gene von mehr als 1.000 Menschen, die ALS (und hatte auch den Zustand in ihrer Familie), und verglichen die Ergebnisse mit den Genen von ca. 7.300 Menschen ohne die Störung. [Top 10 geheimnisvolle Krankheiten]

Die Ergebnisse zeigten etwa 3 Prozent der Menschen mit ALS trug eine fehlerhafte Version von einem Gen namens NEK1, machen dieses Gen eines der am häufigsten verwendeten Gene verwickelt in einen Beitrag zu der Krankheit, die bis heute unter den Menschen mit der Erkrankung gefunden wurde, sagten die Forscher.

"Die Entdeckung der NEK1 unterstreicht den Wert von"big Data"in der Forschung ALS" sagte Lucie Bruijn, Chefwissenschaftler des Vereins ALS, die nicht an der Studie beteiligt war, in einer Erklärung. "ALS Eiskübel Herausforderung die ALS Association investieren aktiviert" bei der Aufrechterhaltung der großen Repositories von Proben von Menschen mit ALS, Forschungsprojekte zu ermöglichen, die genau diese Art von Ergebnissen zu finden, sagte sie.

Etwa 1 von 400 Menschen im Laufe ihres Lebens mit ALS diagnostiziert werden, sagten die Forscher. Die degenerative Zustand wirkt sich auf die Nervenzellen im Gehirn und im Rückenmark, was häufig zu Lähmungen und Deathwithin 2 bis 5 Jahren nach der Diagnose. Es gibt keine Heilung und nur wenige wirksame Behandlungen, sagten sie.

Etwa 10 Prozent der ALS-Fälle sind genetisch bedingt, während die übrigen 90 Prozent sporadisch sind, was bedeutet, dass sie bei Menschen ohne Familiengeschichte der Erkrankung auftreten.

Die Forscher fanden auch Instanzen des fehlerhaften Gens NEK1 in einer anderen Gruppe in den Niederlanden. Dieser Gruppe von ungefähr 13.000 Menschen wurden mit der sporadischen Form Alsen diagnostiziert.

Es ist wahrscheinlich, die NEK1 Variationen – bei Menschen mit der familiären und der sporadischen Formen der Krankheit — deaktivieren das Gen, das viele wichtige Rollen, hat die Forscher sagten.

Zum Beispiel NEK1 Nervenzellen Funktion hilft und unterhält das Zellskelett, das Nervenzellen ihre Form verleiht. Das Gen regelt auch die Membranen der Mitochondrien, das Kraftpaket der Zellen, die Energie für Neuronen-Aktivitäten, einschließlich DNA-Reparatur liefert.

Mehr ALS Gene

In der anderen Studie entdeckte ein weiteres ALS Research-Team drei verschiedene Genvarianten, die ALS Risiko verknüpft sind. Eines der Gene, genannt C21orf2, ist mit einem 65 Prozent erhöht Risiko der Krankheit, sagte der Forscher.

Es ist jedoch unklar was C21orf2 macht obwohl es die interne Skelett und die Bewegung der Zellen möglicherweise verwandt sind, sagte der Forscher. Das Gen liegt auf Chromosom 21.

Während ihrer Untersuchung sah die Forscher auch genetische Daten aus einer Datenbank mit dem Namen Projekt MinE, die die ganze Genome (d. h. alle der DNA "Buchstaben") von 1.861 Menschen mit und ohne ALS umfasst. Sie repliziert ihre Ergebnisse in zwei anderen Gruppen, für eine Gesamtmenge von mehr als 41.000 Menschen.

Diese Forschung identifiziert zwei Genen, SCFD1 und MOBP, genannt, die mit einem erhöhten ASL-Risiko verbunden sind. Die MOBP Gen kodiert für Proteine in Myelin, eine Hülle, die Nerven in das zentrale Nervensystem, laut einer Studie von 2006 in der Fachzeitschrift Developmental Neurowissenschaften bedeckt.

Insgesamt fanden sie, dass ein oder zwei fehlerhafte Gene hätte einen enormen Einfluss auf das Risiko einer Person ALS, zu entwickeln, die unterscheidet sich von anderen Bedingungen, in denen viele Gene, ein kleiner erhöhtes Risiko für eine bestimmte Erkrankung beitragen können.

"Eines der vielen seltenen Genvarianten trägt ein großes Risiko für die Entwicklung ALS" Co-Autor zu studieren Ammar Al-Chalabi, Professor an der Institut für Psychiatrie, Psychologie & Neurowissenschaften am Kings College London, sagte in einer Erklärung. "Diese Erkenntnis ist besonders wichtig, da wirkt die Arten von Behandlungsstrategien, die wirksam sein könnte."

Beide Studien wurden online veröffentlicht Montag (Juli 25) in der Fachzeitschrift Nature Genetics.