Entschlüsselung des menschlichen Genoms: 6 molekulare Meilensteine

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Einen Meilenstein für das Verständnis der menschlichen Genetik angekündigt, Wissenschaftler im September 2012 die Ergebnisse von fünf Jahren Arbeit in die Geheimnisse der Funktionsweise des Genoms zu entwirren. Das ENCODE-Projekt, verzichtet wie es bekannt ist, die Idee, dass unsere DNA weitgehend "Müll, ist" wiederholte Sequenzen ohne Funktion zu finden, stattdessen, dass mindestens 80 Prozent des Genoms wichtig ist.

Die neuen Erkenntnisse sind das späteste in einer Reihe von zunehmend tiefe Blicke auf das menschliche Genom. Hier sind einige der wichtigsten Meilensteine, die Wissenschaftler auf dem Weg bestanden haben.

Ein Verständnis der Vererbung, 1866

Die Erkenntnis, die Eigenschaften und bestimmte Krankheiten von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben können reicht zurück mindestens zu den alten Griechen, bevor tatsächlich jedes Genom entschlüsselt wurde. Der griechische Arzt, dem Hippokrates theoretisiert, daß "Samen" aus verschiedenen Teilen des Körpers neu zu übertragen wurden, konzipierte Embryonen, eine Theorie bekannt als Pangenesis. Charles Darwin würde später ähnliche Ideen bekennen.

Was genau diese "Samen" wäre bestimmt war jahrhundertelang ein Rätsel bleiben. Aber die erste Person, die Vererbung auf die Probe gestellt wurde Gregor Mendel, der dominante und rezessive Merkmale in seiner berühmten Erbsenpflanzen systematisch verfolgt. Mendel veröffentlicht seine Arbeit über die Statistik der genetischen Dominanz im Jahre 1866 zu wenig Beachtung. [Genetik in Zahlen: 10 spannende Geschichten]

Chromosomen kommen ans Licht, 1902

Aber die mühevolle Arbeit der Kreuzungszüchtung Erbsenpflanzen würde nicht lange schmachten. Schweizer Arzt Johannes Friedrich Miescher wurde 1869 der erste Wissenschaftler, Nukleinsäuren, der Wirkstoff von DNA zu isolieren. In den nächsten Jahrzehnten Stränge Wissenschaftler peering tiefer in die Zelle entdeckt Mitose und Meiose, die zwei Arten von Zellteilung und Chromosomen, die lange von DNA und Proteinen im Zellkern.

1903 legte zwei und zwei zusammen frühen Genetiker Walter Sutton, entdecken durch seine Arbeit an Heuschrecke Chromosomen, die diese geheimnisvollen Fäden paarweise auftreten und trennen während der Meiose, Bereitstellung eines Fahrzeugs für Mama und Papa, ihr Erbgut weiterzugeben. "Kann ich endlich auf die Wahrscheinlichkeit, dass die Verbände der väterlichen und mütterlichen Chromosomen paarweise und ihre anschließende Trennung... die physikalische Grundlage der Mendelschen Gesetze der Vererbung darstellen können nenne," schrieb Sutton in der Zeitschrift The Biological Bulletin im Jahre 1902. Er folgte mit einem umfassenden Papier, "Die Chromosomen in Vererbung" im Jahr 1903. (Deutschen Biologen Theodor Boveri kam zu ähnlichen Schlüssen über Chromosomen zur gleichen Zeit arbeitete Sutton auf seine Entdeckung der Chromosomen.)

Welche Gene tun, 1941

Mit der Verbindung zwischen Chromosomen und Vererbung bestätigt tauchten Genetiker tiefer in die Geheimnisse des Genoms. In 1941 veröffentlicht Genetiker Edward Tatum und George Beadle ihre Arbeit zeigen, dass Gene kodieren für Proteine, zum ersten Mal zu erklären, wie Gene Stoffwechsel in den Zellen steuern. Tatum und Beadle würde die Hälfte der 1958 den Nobelpreis für Physiologie oder Medizin für ihre Entdeckung teilen, die sie von mutierenden Brot Schimmel mit Röntgenaufnahmen gemacht.

DNA-Struktur entschlüsselt, 1953

Jetzt wusste Wissenschaftler, dass DNA Moleküls verantwortlich für die Durchführung genetischen Information. Aber wie? Und was dieses Molekül aussehen?

Die Teile des Puzzles fingen an, in den 1940er Jahren zusammenkommen. Im Jahr 1950 Biochemiker Erwin Chargaff fand heraus, dass die Nukleotide oder Bausteine von DNA in bestimmten Mustern auftreten. Diese Nukleotide werden durch vier Buchstaben (A, T, G und C) dargestellt und Chargaff war der erste zu entdecken, dass unabhängig von der Spezies A und T immer gleichermaßen schien, wie G und C.

Diese Entdeckung würde entscheidend sein, James Watson und Francis Crick, die Wissenschaftler, die die Struktur der DNA zum ersten Mal im Jahre 1953 bezeichnen würde. Kombination von Chargaffs Arbeit mit Studien von Rosalind Franklin und Maurice Wilkins und andere Wissenschaftler, arbeitete das Paar aus der berühmten Doppelhelix Form der DNA, eine Entdeckung Crick angeblich genannt "das Geheimnis des Lebens."

Menschliche Genom katalogisiert, 2001

Mit DNA immer ein immer offenes Buch begannen Wissenschaftler, Genomik, die Studie der komplette genetische Bibliothek der Organismen zu bekämpfen. Im Jahr 1977 sequenziert Forscher eine vollständige Genom zum ersten Mal, beginnend mit einer rundlichen kleinen Bakteriophagen bekannt als Phi X 174. Um 1990 war die Wissenschaft etwas viel größeres startbereit: eine vollständige Katalogisierung des menschlichen Genoms. [Tier Code: unsere Lieblings-Genome]

Das Ergebnis war das Human Genome Project, eine 13 jährige internationale Bemühungen, die die vollständige Sequenzierung des menschlichen Genoms im Jahr 2001 führten. (Genauere Analysen der ersten Sequenz Fortsetzung nach der Veröffentlichung des ersten Entwurfs.) Das Projekt zeigte, dass der Mensch rund 23.000 Protein-kodierenden Gene, lediglich 1,5 Prozent des Genoms. Der Rest setzt sich aus so "Junk-DNA" genannten, einschließlich DNA-Fragmente, die keine Proteine codieren und Stücke von Genen, die anderen Teile des Genoms zu regulieren.

Junk-DNA de ausrangierten, 2012

Jetzt hat das ENCODE-Projekt tiefer in diese "Junk-DNA" als je zuvor sah. Und Junk-e-es ist nicht: nach mehr als 30 wissenschaftliche Arbeiten veröffentlicht heute (Sept. (5) in einer Reihe von Zeitschriften, einschließlich Wissenschaft und Natur, mindestens 80 Prozent des Genoms ist biologisch aktiv, mit viel nicht-Protein-kodierenden DNA-Regulierung in der Nähe der Gene in einem komplexen Tanz der Einfluss. [Geheimnisse der menschlichen Evolution]

Die Ergebnisse zeigen, dass die genetische Grundlagen von Krankheiten möglicherweise nicht in Protein-kodierenden Gene überhaupt, sondern in ihrer regulatorischen Nachbarn. Zum Beispiel auftauchen genetische Varianten im Zusammenhang mit metabolischen Krankheiten in genetische Regionen, die nur in den Leberzellen aktiviert. Regionen in Immunzellen aktiviert halten ebenso Varianten, die Autoimmunerkrankungen wie Lupus zugeordnet wurden.

"Diese bahnbrechende Studien bieten die ersten umfangreiches Kartenmaterial der DNA-Schalter, die Gene des Menschen zu kontrollieren", sagte Studie Forscher John Stamatoyannopoulos, außerordentlicher Professor der Genom-Wissenschaften und Medizin an der University of Washington in einer Erklärung. "Diese Information ist wichtig zu verstehen, wie der Körper verschiedene Arten von Zellen macht und wie normale gen Schaltung bei Krankheit verkabelt wird. "Wir sind jetzt in der Lage des lebenden menschlichen Genoms auf ein beispielloses Maß an Detail zu lesen und zu beginnen, um die komplexen Befehlssatz Sinn, die letztlich eine Vielzahl der menschlichen Biologie beeinflusst."