Gen-Mutation, männliche Unfruchtbarkeit verbunden

Da immer mehr Paare reproduktiven Hilfe suchen, suchen Wissenschaftler nach eine genetische Erklärung der Unfruchtbarkeit bei ansonsten gesunden Männern und Frauen.

Im Falle der männlichen Unfruchtbarkeit, neue Forschungsergebnisse online veröffentlicht heute in der American Journal of Human Genetics (30.September) bietet einige Antworten. Mutationen in einem einzelnen Gen verursachen eine ungewöhnlich niedrige Spermienzahl bei einigen Männern nach einem Team von Wissenschaftlern unter der Leitung von Amu Bashamboo am Institut Pasteur in Paris.

Das Gen, genannt NR5A1, ist mit schweren Störungen des reproduktiven Systems, wie z. B. abnorme Entwicklung der Hoden zu verknüpfenden bekannt. Im vergangenen Jahr verknüpft Bashamboo und andere Mutationen im NR5A1 mit ovariellen Dysfunktion bei Frauen. In ihrer Studie im New England Journal of Medicine veröffentlicht schrieb sie, dass Frauen, die bestimmte Mutationen des Gens vererbt litt unter einer "progressiven Verlust der Fortpflanzungsfähigkeit."

"Wenn wir diese Assoziation bei Frauen gefunden" Bashamboo sagte: "Wir hielten es für wahrscheinlich, dass NR5A1-Mutationen auch mit männlichen Unfruchtbarkeit verbunden sein können."

In ihrer neuen Studie analysierten die Forscher die DNA 315 Männer, die mit Unfruchtbarkeit von einer unbekannten Ursache diagnostiziert wurden (in den meisten Fällen der männlichen Unfruchtbarkeit, die Ursache ist unbekannt). Sie fanden heraus, dass sieben Männer Mutationen im NR5A1 hatte.

Dann gescannt DNA-Proben von 2.000 fruchtbare Männer, und keine Hinweise auf die Mutationen gefunden.

"Mutationen in NR5A1 immer mit Anomalien der Gonade Entwicklung verbunden gewesen," Bashamboo sagte, "aber sie waren in der Regel schwerer."

Da zwei der Männer mit den Mutationen in ihren späten 30er und frühen 40er Jahren wurden, und ein anderer Mann einen Rückgang Spermienzahl über einen Zeitraum von zwei Jahren zeigten, die Forscher vermuten, dass bewirken die Mutationen eilte Rückgang der Fruchtbarkeit mit dem Alter.

Das heißt, kann ein Mann mit der Mutation habe keine Probleme mit seiner Fruchtbarkeit wenn er 21, aber wenn er versucht, die Kinder später haben, kann es nicht mehr möglich sein.

Wie diese Mutationen betreffen Spermienzahl erfordert noch weiteren Untersuchungen, sagten die Forscher. Einige Spermien können nie vollständig entwickeln oder Spermienproduktion kann durch verringerte Niveaus des Testosterons niedrig sein.

Eine weitere Möglichkeit, die Forscher sagten, ist, dass Chemikalien in der Umwelt des Gens verändern können. In den letzten Jahren haben Studien von Forschern in Japan und den USA gezeigt, dass die chemische Atrazin, die gemeinhin als ein Herbizid verwendet wird, die normale Funktion des NR5A1 in Fisch und Mensch stört, demasculinizes Tiere und das Risiko von reproduktiven Krebs bei Tieren und Menschen erhöht.

Aber viele dieser Feststellungen sind vorläufig, und sie erfordern größere Studien am Menschen, sagte der Forscher.

"Das zentrale Thema ist die Entwicklung und Funktion der Säugetier-Gonade besser zu verstehen," sagte Bashamboo meine Gesundheit News Daily. "So wir suchen weiterhin nach neuen genetischen Ursachen, Pathophysiologie der männlichen und weiblichen Unfruchtbarkeit, zu verstehen, während zur gleichen Zeit forschen die Anomalien wir bereits gefunden haben."

Dieser Artikel wurde durch MyHealthNewsDaily, eine Schwester Website LiveScience zur Verfügung gestellt.