Gen-Mutation verbunden mit geheimnisvollen Gehirnerkrankung bei Hunden

Eine Teilmenge der finnischen Bracke Welpen müssen jedes Jahr gestellt werden, denn sie leiden unter einer degenerativen Gehirnerkrankungen, die unkontrollierte Bewegung bewirkt. Zum Glück, haben Forscher das Gen identifiziert, das sind die Ursachen dieser Krankheit, und einen Test zum Bildschirm dafür entwickelt.

Die Erkrankung des Gehirns, bekannt als zerebelläre Ataxie, führt zum fortschreitenden Verlust von Hirnsubstanz im Kleinhirn des Hundes, der Region des Gehirns verantwortlich für die Kontrolle der Bewegungen des Körpers und einige kognitive Funktionen. Diese Region des Gehirns degeneriert, motorische Koordination während des Gehens, Rede, Blick und Balance geht. Wenn der Hund das Gen hat, beginnen Symptome dieser degenerativen Erkrankung zeigt sich ca. 2 Monate alt. Es gibt keine Behandlungen, und die Hunde kurz darauf abgelegt werden.

"Die identifizierten Ataxie-gen das erste early-Onset degenerative zerebelläre Ataxie-gen, das bei Hunden festgestellt wurde", sagte Studie Forscher Hannes Lohi, der Universität Helsinki in Finnland, in einer Erklärung. "Das SEL1L-gen wurde nicht zuvor mit zerebelläre Ataxien in irgendeiner Sorte verbunden und stellt eine neuartige Kandidaten-gen für menschliche early-Onset Ataxien." "

Durch die Analyse der Genome von finnischen Hunden mit und ohne zerebelläre Ataxie, identifizierten die Forscher eine Mutation im SEL1L-gen, das schien die Ursache sein. Es hatte keine vorherigen Link gegen die Krankheit.

Die Mutation ändert einen evolutionär wichtigen Teil des Gens, das wahrscheinlich die normale Funktion des Proteins stört; dieser Proteinfunktionen in einem Teil der Zelle genannt das endoplasmatische Retikulum, eine Struktur in den Zellen, die sorgt dafür, dass Proteine Mutation-frei, sind ordnungsgemäß verpackt und an die richtige Stelle im Körper geschickt, um ihre Aufgaben zu erledigen.

Wenn dieses Protein-Verpackung-Vorgang fehlschlägt, wird die Zelle gestresst wird und schließlich stirbt. Die Forscher konnten diese Stress im Gehirn von Mäusen mit dem mutierten Gen zu messen, die auch diese Erkrankung des Gehirns erhalten. Ihre Gehirnzellen scheinen besonders anfällig für diese Art von Stress sein und sind die ersten sterben, obwohl die SEL1L gen in vielen anderen Geweben exprimiert wird.

Mit Informationen über diese Genmutation arbeiteten die Forscher mit der finnischen DNA-basierte Tier Diagnostik-Unternehmen Genoscoper einen Gentest zu entwickeln zu helfen, das Gen aus der Bevölkerung auszurotten. Brutpaare des finnischen Hunden könnte untersucht werden, um die Wahrscheinlichkeit zu bestimmen, dass ihre Nachkommen die Krankheit hätte, bevor sie gepaart wurden.

Die Mutation ist rezessiv, so dass der Hund zwei Kopien der Mutation, die Krankheit zu haben muss. Etwa 10 Prozent der finnischen Hunde sind Träger dieser Mutation, was bedeutet, dass sie eine Kopie von der genetischen Mutation haben.

Das Gen kann auch eine Rolle im menschlichen degenerativen Gehirnerkrankungen. Etwa 20 Gene haben entdeckt, dass Ursache verschiedene Arten von Ataxien im Menschen, aber keiner dieser Hund Krankheit erklärt. Die Forscher suchen derzeit Humanproben um festzustellen, ob diese SEL1L Mutation Schuld an jedem menschlichen zerebelläre Ataxien sein könnte.

Die Studie wurde detaillierte Online-Juni 14 der Fachzeitschrift PLoS Genetics.

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