Ich möchte mich anmelden: Cleveland Clinic startet Studie zu genetisch Test für Autismus


Die Cleveland Klinik Kinderspital startet eine wichtige neue Studie in der Genetik des Autismus. Das Ziel der Studie ist es, festzustellen, ob genetische Marker verwendet werden kann, um Kinder zu identifizieren, die mit einem Risiko für die Entwicklung von Autismus sind.

Als Mutter von nicht nur einen, sondern zwei fabelhafte Kinder mit Autismus registriere mich der Teufel. Denn es gibt etwas funky los mit unserer DNA, und es völlig von den Wissenschaftlern untersucht werden sollte. Oder vielleicht Aliens. Aber auf jeden Fall am wenigsten Autismus-Forscher.

Die Studie soll die prädiktive Wert von etablierten genetischen Markern zu bestätigen und knüpft an Retrospektive Studien, die abgeschlossen wurden.

Thomas Frazier, PhD, der Cleveland Clinic Children Hospital Center für Autismus, ist der Grundsatz für die Untersuchung von IntegraGen, eine französische biomedizinische Firma, die das genetische Gremium evaluiert entwickelt finanziert werden.

Die Studie wird in den nächsten zwei Jahren 600 Kinder anmelden.

"Dies ist das erste Mal jemand, eine prospektive Studie auf eine Kombination von genetischen Markern getan hat zu prüfen, ob ein genetisches Risiko-Score hilfreich ist bei der Identifizierung von Kindern mit Autismus", sagte Dr. Frazier. "Autismus wird derzeit durch die Betrachtung Verhaltensmerkmale von Kindern bewertet. Wenn wir einen Gentest zur Unterstützung bei der früheren Diagnose von Autismus entwickeln können, können wir bieten wohltuende Behandlung, die zu führt schneller Ergebnisse verbessert."

Die Studie startet während der Autismus-Community auf der American Psychiatric Association Veröffentlichung der fünften Auflage des Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) im Mai 2013 vorbereitet. Viele Experten erwarten, dass DSM einen enormen Einfluss auf Autismus-Spektrum-Störungen durch die Verengung der Kriterien für Autismus, Asperger-Syndrom und PDD-NOS (Pervasive Developmental Disorder-nicht anders angegeben) beseitigen.

"Ein genetisches Risiko-Assessment-Tool hat das Potenzial, um sicherzustellen, dass High-functioning Individuen, die Teil des autistischen Spektrums sind, weiterhin werden entsprechend gekennzeichnet und notwendige Behandlungen zu erhalten", sagte Dr. Frazier.

Seufzen. Sie hatten mich an "identifiziert entsprechend," Dr. Frazier.

Dr. Frazier-Team wird auch untersuchen, ob genetische Veränderungen mit Aufmerksamkeits-Defizit/Hyperaktivitäts-Störung verbunden sein können. Die Studie wird 300 Kinder im Alter zwischen 1 und 12 einschreiben, die verdächtigt werden, haben eine Autismus-Spektrum-Störung, 75 Kinder mit ADHS diagnostiziert und 225 Kinder, die keine Entwicklungsstörungen haben.

OMG! Ich habe alle diese Kinder! Nun, nicht alle 600, eigentlich. Aber ich habe mit Autismus, Autismus und ADHS, und zwei, die neurotypische sind. Giddyup.

Genetische Untersuchungen erfolgt in der genomischen Medizin Institut an der Cleveland Clinic Lerner Research Institute.

Na ja, schießen. Stellt sich heraus, Sie sich tatsächlich in der Region Cleveland zu beteiligen müssen; Es ist nicht die Art von Dingen, wo die Wange Tupfer in geschickt werden kann. Also wenn man in der Region Cleveland, und Sie ein Kind auf dem Spektrum haben, möchten wirklich Sie check this out. Sie können am Ende eine ganze Menge von Menschen zu helfen.

Ein Wange Tupfer im Mund wird verwendet werden, um DNA aus jeder Studie Teilnehmer sammeln. Darüber hinaus werden Eltern oder Pfleger aufgefordert, standardisierte Fragebögen ausfüllen. Eltern interessiert, finden Sie weitere Informationen oder Anmeldung ihres Kindes in der Studie können die Cleveland Klinik Children Hospital Center für Autismus Research Coordinator bei 216.448.6493 kontaktieren.

(Bildnachweis: Arzt Foto, Originalbild von Ambro; zusätzliche Unsinn von Joslyn Gray für Strollerderby. Double Helix Mist Bild von Joslyn Gray für stark. schwärmen. Mad. Mami.)

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