Könnte Erbkrankheiten in der Gebärmutter werden geheilt?


Bemühungen um eine funktionierende Gentherapie für bestimmte Erbkrankheiten durch ein neues Verfahren für die Änderung einer menschlichen Eizelle einen Meilenstein erreicht haben.

Wenn die Technik, die von Oregon Health & Science University vorgestellt wurde und beinhaltet Umpflanzen mitochondrialen DNA, jemals für den Einsatz bei Patienten zugelassen ist, könnte ein Kind Erbgut geändert werden, um bestimmte genetische Krankheiten zu heilen, bevor das Baby geboren ist. Auch so anerkannt die Forscher, dass realistisch die Behandlung wahrscheinlich genehmigt werden würde nicht für die Prüfung beim Menschen für eine Weile.

Die gen-Optimierungen Technik, die ausführliche Online-heute (Okt. 24) in der Zeitschrift Nature, dient zur Behandlung von Krankheiten, die durch genetische Veränderungen in den Zellen Energie ausgerichteten Strukturen, so genannte Mitochondrien, sagte der leitende Forscher Shoukhrat Mitalipov von OHSU School of Medicine.

Mitochondriale Krankheiten können zu Diabetes, Degeneration von Nerven oder Blindheit, führen, so dass die Krankheiten sich andere Probleme oft verwechselt werden. Sobald die Krankheit erkannt wird, gibt es verschiedene unterstützende Therapien, aber generell gibt es keine Heilung, weil die Krankheit durch genetische Mutationen verursacht wird, die gesperrten Zoll [Top 10 geheimnisvolle Krankheiten]

Auslagern von DNA

Die mitochondriale DNA (MtDNA) kommt nur von der Mutter und in der Zelle Zytoplasma, zwischen dem Kern und die Membran (anders als Kern-DNA in den Zellkern sitzt) enthalten ist. In der neuen Studie Mitalipov und Kollegen nahm eine Eizelle Spender und den Kern entfernt. Sie ersetzt dieser Kern mit einem aus der mütterlichen Eizelle, was in einer Zelle mit der Mutter-DNA aber des Spenders MtDNA.

Die Zelle wurde dann befruchtet, zu teilen und zu einer Blastozyste oder eine kleine Ansammlung von embryonalen Zellen erlaubt. Die Forscher abgeleitet, dass embryonalen Stammzellen. Die Zellen sah normal, genau wie die Steuerelemente. [5 erstaunliche Stem Cell Entdeckungen]

Dies zeigt, dass die Zellen mit der "neuen" MtDNA-Funktion genau wie normale Eizellen, sagte Mitalipov in einer Pressekonferenz. "Dies zeigt, dass das Verfahren kompatibel mit normalen Befruchtung."

Da die MtDNA nicht im Zellkern, würde nicht diese Art von Gentherapie der Eltern ändern. (MtDNA wird bei einigen Arten der Gensequenzierung angezeigt, aber es ist eine sehr kleine Anzahl von Genen – weniger als 1 in 10.000.)

Genetische Krankheiten, die durch Probleme mit der Kern-DNA entstehen würde nicht durch die Therapie betroffen sein, so ist es wahrscheinlich keine Hilfe für Krankheiten wie Mukoviszidose oder Down-Syndrom nicht.

Ethik der Gentherapie

Die Experimente an menschlichen Zellen bauen auf Arbeit im Jahr 2009 mit Makaken durchgeführt. In diesem Fall beteiligt das Experiment zwei Populationen von gesunden Makaken, von Indien und von China. Eine Gruppe von Makaken hatte ihre Eizellen Kerne aus der anderen Bevölkerung auf Spenderzellen übertragen. Das Ergebnis Mitalipov sei gesund Makaken Kleinkinder tragen die Spender MtDNA. "Die Kinder normal waren, obwohl sie ausländische MtDNA hatten", sagte er.

Mitalipov auch auf gefrorenen Makaken Eizellen experimentiert und zeigte, dass die Technik mit ihnen so gut funktioniert, obwohl die Erfolgsquote geringer war.

Wenn diese Behandlung am Menschen verwendet wurden, funktionierte es nur in Zukunft Kinder, denn es geht um die Gene des Embryos vor der Entwicklung ändern. Das eröffnet viele ethische Fragen über Eltern, die ihr Kind Gene verändern wollen – auch wenn es aus gesundheitlichen Gründen.

"Ihre mitochondriale DNA ist wirklich ein Teil Ihrer Identität", sagte Gerard D'Souza, Assistant Professor für Pharmazie am Massachusetts College of Pharmacy und Gesundheitswissenschaften, die in der aktuellen Studie beteiligt war. Er stellte fest, dass die gesamte Studien verfolgt haben Vorfahren über die mitochondriale DNA, was darauf hindeutet, dass es als ein Stück denkt, wer sie sind.

D ' Souza fügte hinzu, dass Mitalipovs Ansatz eine große Abkehr von viel der gegenwärtigen Überlegungen über die Gentherapie. Für die Gentherapie zu arbeiten müssen die Gene (oder die Mittel, sie zu reparieren) zu viele Zellen auf einmal geliefert werden. Thats, warum Viren werden oft als Vektor oder Träger eingesetzt. "Eher als DNA auf mehrere Zellen liefern, er nur eine Zelle, die das Individuum zu werden," sagte er.

Für seinen Teil sagte Mitalipov, dass er und sein Team sind in Gesprächen mit der Food and Drug Administration Informationen zum Einrichten einer klinischen Studie der Technik beim Menschen. Während der Pressekonferenz sagte Mitalipov so weit ist die Technik sicher, und das Experiment bestanden Muster mit institutionellen Fachkollegiums der Universität. Die Experimente wurden privat finanziert.

Dennoch werden sie wahrscheinlich einige Zeit, bevor eine Studie am Menschen zugelassen ist.

Beziehen Sie unter den ethischen Fragen der Technik sich auf die Hoffnung, die es Menschen mit einem Risiko für genetische Krankheit anbieten würde. "Menschen versuchen alle Arten von Behandlungen,", sagte D'Souza. "sie erkennen nichts funktioniert, und erst dann können sie prüfen, ob es hat ein [mitochondriale genetische] Störung."

Charles Mohan, Vorstandsvorsitzender der United Mitochondrial Disease Foundation, sagte, dass wenn die neue Behandlung für Eltern verfügbar wird, wird es ihnen mindestens die Gesundheit ihrer Kinder an erster Stelle Entscheidungen über ermöglichen. Gerade jetzt, wer die Gene für mitochondriale Krankheit trägt, es ist eine Rolle der genetischen Würfel – selbst wenn man weiß, sie haben in erster Linie die Gene. Mohan es Tochter starb an einer mitochondrialen Erkrankung um 15 Uhr und zeigte keine Symptome, bis sie 10 war. Unterdessen sein Sohn ist jetzt erwachsen, und gesund.

"Es bietet eine Alternative," sagte er. "Wenn wir vorher gewusst hätten, welche Entscheidungen hätten wir?" Was auch immer die Kontroversen um genetisch engineering Menschen, hieße ein Heilmittel wie folgt zumindest, dass es möglich ist, solche Entscheidungen zu treffen.

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