Menschliche Genom-Projekt ist 10. Jahrestag

In diesem Monat jährt sich die 10-Jahres das Human Genome Project, eine 13 jährige internationalen Bemühungen, die Abfolge der 3 Milliarden "Buchstaben" in ein menschliches Wesen DNA zu bestimmen.

$ 3 Milliarden-Projekt, unter der Leitung von dem US-Department of Energy und der National Institutes of Health, begann 1990 und wurde am 14. April 2003 abgeschlossen. In den zehn Jahren seit dieser Zeit haben Wissenschaftler viele wichtige Meilensteine bei der Nutzung genomischer Entdeckungen, medizinisches Wissen voraus erreicht.

Sequenzierung Technologie wurde in den letzten Jahren erheblich verbessert. Das erste menschliche Genom-Sequenzierung Kosten etwa $ 1 Milliarde und 13 Jahre in Anspruch nahm; Heute kostet ca. $3.000 bis $5000 und dauert nur ein bis zwei Tage.

Sondierung der Genom-Funktion

Aber allein das wissen, der Reihenfolge wäre sinnlos ohne eine Möglichkeit, sie zu interpretieren. So fanden Forscher weisen, das Genom-Funktion durch Sequenzierung der Genome 135 andere Organismen und Vermessung der globalen Unterschiede zwischen verschiedenen menschlichen Genom. [Entschlüsselung des menschlichen Genoms: 6 molekulare Meilensteine]

Forscher verglichen die Genomsequenzen von anderen Tieren, wie Schimpansen und Schnabeltiere, sowie andere Eurkaryotic Organismen (diejenigen, deren Zellen einen Kern haben), wie Hefe und flache Würmer. Aus diesem Vergleich konnten Wissenschaftler Ausdehnungen von DNA identifizieren, die im Laufe der Evolution weitgehend unverändert geblieben sind. 5 bis 8 Prozent des menschlichen Genoms ist seit Tausenden von Jahren unverändert.

Eines der mehr überraschenden Ergebnisse ist, wie wenig des menschlichen Genoms (nur 1,5 Prozent) tatsächlich kodiert Proteine, die molekularen Bausteine, die meisten kritischen Funktionen innerhalb der Zellen führen.

Dieses Geheimnis, mehr als 400 Forscher aus 32 Labors weltweit erstellt die Enzyklopädie von DNA-Elemente (ENCODE) Konsortium zu untersuchen. Im Jahr 2012, veröffentlicht sie viele wichtige Erkenntnisse darüber, wie die Funktionen des menschlichen Genoms. Dazu gehören Standorte im Genom, das möglicherweise genetischen "Schalter", Gene ein- und ausschalten, sowie zeigen, dass mehr als 80 Prozent des Genoms, das war einmal als "Junk-DNA" tatsächlich eine Funktion dient.

Andere Forschung konzentriert sich auf die Messung der Unterschiede zwischen den menschlichen Genom. Vorstudien während das Human Genome Project darauf hingewiesen, dass menschliche Genome durch nur ein Zehntel von einem Prozent unterscheiden. Untersuchung der begrenzte Variation, die vorhanden ist, ist Schlüssel zum Verständnis von Gesundheit und Krankheit.

In Krankheit und Gesundheit

Der erste Katalog des menschlichen Genoms Variante war das International HapMap Projekt, das die Genome von Menschen aus Europa, China, Japan und Afrika im Vergleich. Biotech-Unternehmen haben Erkenntnisse aus diesem Projekt und seine Follow-on, das 1000-Genome-Projekt verwendet, um Bevölkerungsgruppen mit und ohne Krankheiten, in der Hoffnung auf die Identifizierung von Genvarianten, die verbunden sind mit der Krankheit zu studieren. Solchen genomweite Assoziationsstudien führten die Identifizierung von Tausenden von Varianten, die eine Person, die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung einer Krankheitsverlaufs beeinflussen können.

Als Ergebnis dieser Studien erfordert der US Food and Drug Administration nun, dass die Etiketten von mehr als 100 Medikamente enthalten Informationen über bestimmte genetische Marker, so dass Ärzte ihre Rezepte basierend auf Erbgut des Patienten anpassen können.

In den 10 Jahren seit das Human Genome Project abgeschlossen wurde, haben Forscher große Fortschritte bei der Verwendung von genomischen Informationen bei der Diagnose und Behandlung von Krebs gemacht. Zum Beispiel die Brust Krebs Medikament Trastuzumab (Herceptin) funktioniert nur für Frauen mit Tumoren eines bestimmten Typs, bekannt als "HER-2 positiv." Ebenso wirkt sich die Lunge Krebs Medikament Gefitinib (Iressa) nur für Patienten, deren Tumoren sogenannte "EGFR" Mutationen haben.

Mutationen in den Genen nur 53 wurden mit Krankheit verbunden, wenn das Genom-Projekt begann, während heute mehr als 2.900 Gene sind.

Aber Wissenschaftler haben einen langen Weg vor uns im Verständnis des menschlichen Genoms und wie sie verwendet werden, zur Verbesserung der menschlichen Gesundheit. Der Aufstieg der personalisierte Genomik und Änderungen in der Weise Gesundheitsinformationen gesammelt und benutzt werden sind aufgefordert, eine neue Ära in der Medizin, die Herausforderungen und Chancen bringt.

Anmerkung der Redaktion: Dieser Artikel wurde aktualisiert am 16:04 Eastern Time am 16. April. Eine frühere Version dieser Geschichte erklärt fälschlicherweise, dass der Lunge-Krebs-Medikament Tarceva nur effektiv für Patienten war, deren Tumoren EGFR-Mutationen haben. Klinische Studien haben Tarceva bei Patienten ohne diese Mutationen wirksam gezeigt.

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