Navigation, Gentests in einer unsicheren Landschaft (Op-Ed)



Bhuma Krishnamachari ist ein Epidemiologe und Genetik-Experte und stellvertretender Dekan der Forschung am NYIT College of Osteopathic Medicine. Trug sie diesen Artikel, um Live Science Experten stimmen: Op-Ed & Einblicke.

Gentests kann Ihnen sagen, ob Sie ein hohes Risiko für eine Krankheit wie Krebs, und dann können Sie es verhindern, dass – aber solche Ergebnisse für Patienten und Ärzte oft zu einem Dilemma führen.

Es gibt mehrere Gene, die mit Krebs assoziiert. Ärzte bestellen oft Gentests für Patientinnen mit Brustkrebs oder für diejenigen, die besonders gefährdet sind. Gene BRCA 1 und BRCA 2 wurden die meisten häufig Gene bestimmen erblichen Risiko für Brustkrebs, getestet, wie diese Personen mit einer BRCA-Mutation ein erhöhtes Risiko für Brust- und Eierstockkrebs haben. Eine Person, die für eine BRCA-Mutation positiv testet kann entscheiden, um Krebs-Screening zur Früherkennung und/oder prophylaktische Operation zur Risikoreduzierung verbessert haben.

Aber vorbei sind die Zeiten der Prüfung auf spezifische Gene wie die BRCA-Gene. Gentests ist nicht mehr einfach. Es umfasst jetzt testen Platten von zahlreichen Genen. Dabei werden Gene wie die BRCA-Gene, wo die Interpretation einer Mutation kann verstanden werden, sondern es auch Prüfung weitere Gene mit klinische Bedeutung, den medizinische Experten nicht wirklich verstehe. Das Ergebnis: eine individuelle genetische Testergebnisse können genetische Veränderungen des ungewissen Auswirkungen zeigen. Was ist ein Patient zu tun?

Welche genetischen Tests zu tun, und nicht tun, offenbaren

Gentests hat sich dramatisch verändert und wird auch weiterhin als Forscher neues Genmutationen im Zusammenhang mit Krankheit und neue genetische Testverfahren entdecken zu ändern. Weitere Informationen züchtet mehr Fragen, oft ohne Antworten. Es gibt keine einfache Lösung für Patienten oder Ärzte in Bezug auf was zu tun ist mit Testergebnissen von unsicheren Bedeutung oder genetische Veränderungen in einem gen mit unbestimmten klinische Bedeutung.

So ist ungewiss, schlechte Informationen? Einige Experten so denken und fühlen, dass unsichere Ergebnisse Kliniker oder Patienten gemeldet werden sollte nicht. Andere nicht einverstanden sind und glauben, dass Patienten berechtigt sind, ihren genetischen Ergebnisse, unabhängig davon, ob diese Ergebnisse interpretiert werden können.

Einen personalisierten Ansatz

Die Welt von Gentests ist in Richtung zu individualisierten Medizin. Personalisierte klinische Behandlung für einen Patienten angesichts der unsicheren Ergebnisse ist von größter Bedeutung und bedeutet, dass multidisziplinäre Teams in der Patientenversorgung einbezogen werden müssen. Dieses Team wäre idealerweise genetische Berater, Onkologen, Chirurgen und medizinischen Grundversorgungseinrichtungen enthalten.

So wird sichergestellt, dass mehrere Aspekte des Krebs-Genetik, einschließlich Familienanamnese und aktuelle Forschungsprojekte in individualisierten Behandlungsplan des Patienten berücksichtigt werden. Zusätzlich hilft es Patienten, die richtige Beratung über die Realität dessen, was ihre Tests für sie, einschließlich das Potenzial für unsichere Ergebnisse zu erhalten.

Genetische Berater sind besonders maßgeblich an diesem Teil des genetischen Tests Puzzles. Jüngste Untersuchungen legen nahe, dass einige Ärzte aktuelles Wissen über erblichen Krebs Gentests,, macht es umso wichtiger für den Patienten fehlen können zu einem multidisziplinären Team zu suchen, wenn Gentests verfolgt.

Es dauert Zeit für Wissen und klinische Praxis, um Gentechnik einzuholen. Aber es gibt Anlass zu Optimismus. Wir stehen an der Schwelle des genetischen Entdeckungen, die Gesundheitsversorgung verändern wird, und das ist wirklich etwas gespannt sein.

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