Neue Autismus-Screening-Tools: Hilfreiche Informationen, gruselige Eugenik oder einfach Total Müll?

Vor kurzem hatte ich eine Tonne der Presse kommen Veröffentlichungen über meinen Laptop über neue Entwicklungen in der Autismus-Screening. Ein Harvard-Forscher sagt, dass er gefunden hat, einen Weg, um Kinder mit Autismus mit nur sieben kurzen Fragen und ein Home-Video-Clip zu identifizieren. Eine Genetik-Labor sagt, dass Erbfaktoren bei Kleinkindern mit einem höheren Risiko für Autismus, identifiziert werden kann, weil sie Geschwister auf dem Spektrum haben. Eine andere Labor sagen, dass es genetische Marker für Autismus in "vor der Implementierung Gendiagnostik" bei der in vitro-Fertilisation identifizieren kann.

Eltern warten oft Monate, um ihre Kinder bei auf Autismus Verdacht ausgewertet, so dass diese Tests ziemlich verlockend klingen mag. Aber wie viele von ihnen sind evidenzbasiert und wissenschaftlich gültig?

Ich interviewte, einer der weltweit führenden Autismus-Forscher und Kliniker, Dr. Catherine Lord, die die Entwicklung der Werkzeuge geführt, die den Goldstandard für die Diagnose geworden sind: die Autismus Diagnose Beobachtung Schedule (ADOS) und der Autism Diagnostic Interview revidiert (ADI-R). Dr. Lord ist der Direktor des Zentrums für Autismus und die Entwicklung von Gehirn in New York-Presbyterian Presbyterian Hospital, Weill Cornell Medical College und der Columbia University Medical Center.

Auf der einen Seite konnten Sie herausfinden, dass mit der Entwicklung der Gold-Standard-Tests, vielleicht ist sie voreingenommen, aber auf der anderen Seite diese Frau wirklich weiß, was zum Teufel sie spricht. Ich war begeistert, dass sie nahm eine Auszeit von ihrem anstrengenden Tag mit mir sprechen und helfen, einige der medizinischen Fachsprache in verwertbare Informationen für Eltern zu übersetzen.

Was ist der Deal mit "Microarray" pränatale Tests für Autismus Marker?

Eine Chicago-Firma namens Reproductive Genetics Institute bietet "24-Chromosom Microarray Tests", die angeblich Autismus vor identifizieren können ein Embryo implantiert wird, bei der in-vitro-Befruchtung. Also, ist es eindeutig kein Super gruselig Eugenik Sache, nicht wahr? Natürlich nicht! RGI Pressemitteilung zitiert Dr. Norman Ginsberg (ohne zu erwähnen, dass er für RGI funktioniert) sagen,

"Zu wissen, dass Ihr Kind eine genetische Erkrankung hat, sei es Williams-Syndrom oder Autismus, ermöglicht die Eltern zu frühen Intervention und korrekte Behandlung, im Gegensatz zu verbringen wertvolle Zeit und Ressourcen, die Jagd auf eine genaue Diagnose zu beginnen."

Es überrascht nicht, empfiehlt Dr. Lee Shulman, Clinical Director bei Reproductive Genetics Institute, die Microarray-basierte Tests (die ungefähr $4.000 Kosten) für alle, die ein Kind erwartet. "Die genetischen Anomalien identifiziert durch aCGH unabhängig vom Alter, sind", sagt Dr. Shulman. "Diese Technik bietet genaueren Informationen über die Schwangerschaft."

Nichts davon ist real? Dr. Lord stellte fest, dass in einer Studie von 2.700 Kindern mit Autismus, die größte genetische Feststellung in eine satte elf Kindern gefunden wurde.

"Wo wir jetzt sind ist, dass es wurden viele, viele verschiedene Bereiche auf dem Chromosom, die gefunden wurden, verbunden sind, werden auf einer bestimmten Ebene mit Autismus," sagte Dr. Lord. "Das Problem ist, dass viele dieser Bereiche auf den Chromosomen eine Lernschwäche oder eine Sprachverzögerung, die entpuppt sich als prima zugeordnet werden können."

Dr. Lord warnte Eltern, die die 24-Chromosom Microarray testen "ist keine genetische Einschätzung, die von der National Institutes of Health, der American Academy of Pediatrics oder die Mehrheit der Wissenschaftler genehmigt ist. Dies sind Entruprenuers, die sehr kreativ gesagt haben, wenn Sie geschehen, diese Kombinationen haben, dann das Risiko für Autismus liegt. Das Problem ist, dass meist mit Autismus an dieser Stelle nicht mit einer genetischen Befund in Verbindung gebracht haben."

"Wenn der Test etwas findet, ist zu dem Schluss, dass dieses Kind Autismus haben wird nicht korrekt. Wenn Sie diese Tests und nichts kommt, Sie noch nicht sagen dieses Kind wird nicht Autismus. Was macht mehr Sinn für Familien, die beschäftigen ist Familiengeschichte zu berücksichtigen. Das ist die Nummer eins Prädiktor, abgesehen davon, dass männliche. Nachdem ein Geschwisterkind mit Autismus erhöht die Wahrscheinlichkeit von 10 bis 20 Prozent. So wird selbst dann die Mehrheit der nachfolgenden Kinder nicht Autismus haben."

Was ist der Deal mit genetischen Screenings für Kleinkinder?

Französischen Biotech-Unternehmen IntraGen, hat seine US-Stützpunkt in Cambridge, Massachusetts, sagt seine unterBerücksichtigungder Assessment Test "Geschlecht spezifische, genetischen Screening-Test, die sich mit 65 genetische Marker, die mit Autismus-Spektrum-Störung (Ass)." Die unterBerücksichtigungder ist für Kinder im Alter von 6 Monaten bis zu 30 Monate mit Geschwistern auf dem autistischen Spektrum, aber IntraGen sagt, dass ein ähnlicher Test für alle Kinder in den Werken ist. Das Unternehmen stellt fest, dass die M-CHAT (modifiziert-Checkliste für Autismus bei Kleinkindern) Screening-Tool von der American Academy of Pediatrics empfohlen für den Einsatz bei Kleinkindern nur gültig für Kinder 16 Monate und älter ist.

Fragte ich Dr. Lord wenn Eltern waren besorgt über ihre Kleinkinder besser wäre gedient, wissen Sie, nur mit ihnen ausgewertet für Autismus?

"Wenn du hast ein Kleinkind und Sie sind besorgt," nehmen Sie sagte Dr. Lord"das Kleinkind an jemanden, der weiß über Autismus." Informieren Sie sich über was auch immer es ist, dass das Kind tut."

Dr. Lord darauf hingewiesen, dass es eine Reihe von verschiedenen Screening-Tools für Kinderärzte zur Auswahl gibt. Die M-CHAT empfiehlt sich für Kinder in den 18 Monaten und 24 Monaten gut Besuche. Sie warnte jedoch, dass "nur mit Hilfe des Fragebogens M-CHAT funktioniert nicht. Wenn ein Kinderarzt vor sich geht, das zu nutzen, wenn sie eine Positive, bekommen muss dann jemand zurück und gehen über das Formular mit den Eltern ein Gefühl wie das übergeordnete Element die Fragen interpretiert."

Ein weiteres Screening-Tool ist das Alter & Phasen-Fragebogen, der allgemeine kindliche Entwicklung anschaut. Dieser Test hilft Verzögerungen bei Kindern von einem Monat an Alter fünf und eine Hälfte zu identifizieren. Dr. Lord empfahl auch die Säuglings-Kleinkind-Checkliste, die ist nicht spezifisch für Autismus, aber sieht auf das Kind Kommunikationsfähigkeiten.

"Es ist ganz gut auf die Identifizierung nicht nur Kinder mit ASD aber mit jeder Art von Kommunikation Störung," sagte Dr. Lord.

Dr. Lord betonte auch, dass ein Elternteil der kritischste Faktor geht. "Wenn ein Elternteil besorgt ist, dass ihr Kind Fähigkeiten verliert, nicht reagiert oder nicht an anderen Menschen interessiert ist, sollte das ernst genommen werden."

Sind die genetischen Untersuchungen wertvoll?

"Es gibt bestimmte genetische Syndrome wie Fragiles-X, die ein höheres Risiko für Autismus haben. Darüber hinaus,"sagte Dr. Lord,"Wir sind erst am Anfang."

"Wir hoffen, dass wir anfangen, chip entfernt an diese bestimmte genetische Befunde, wir mehr lernen werde. So weit, werden viele von ihnen nicht vererbt. Sie sind de Novo, oder neue, Mutationen. Wir hoffen, dass wenn wir beginnen, bekommt ein besseres Gefühl wenn diese Erkenntnisse mit Autismus wirklich verbunden sind, werden wir sagen können Familien. Aber wir sind noch nicht da. Auch in Familien mit zwei Kindern mit Autismus haben einige von ihnen verschiedene genetische Muster."

Wie wäre diese schnelle Screening-Test aus Harvard?

Forscher der Harvard Universität Dennis P. Wall sagt entwickelte er eine Web-basierte Toolthat genau Bildschirme für Autismus innerhalb von Minuten, Kombination von Computeralgorithmen, ein sieben-Punkte-Eltern-Fragebogen und ein Home-Video-Clip des Kindes spielen. Zeit Das Magazin berichtet, dass einige Autismus-Experten "so skeptisch sind sie nicht einmal bereit sind, auf der Platte, sprechen" das macht ungefähr null Sinn für mich. Wenn es so schlimm eine Idee ist, warum ist jemand Angst zu kommentieren?

Stellt sich heraus, Dr. Lord ist definitiv nicht Angst, Stellung zu nehmen.

"Es ist nur Müll", sagte sie. Bei der Betrachtung der Wirksamkeit der screening-Tools für Autismus musst"du mit Spezifität umzugehen." In Tests, Empfindlichkeit Maßnahmen der Anteil der tatsächlichen positiven die korrekt sind als solche (z. B. der Anteil der Personen, die korrekt identifiziert werden gekennzeichnet, als die Kondition). Spezifität der Anteil von negativen, die korrekt sind (z. B. der Anteil der gesunde Menschen, die korrekt identifiziert werden, als nicht mit der Bedingung) genannten Maßnahmen.

"Es gibt keinen Nutzen für diese besondere Siebtechnik, wenn du gehst, um 500 Prozent zu identifizieren. Wir müssen Menschen Einstieg zu helfen, aber wir müssen es in einer formalen Weise."

Dr. Lord stellt fest, dass einige aktuelle Bewertung Tools, wie den sozialen Reaktionsfähigkeit Skala (SRS) Eltern Fragebogen auch über Autismus, identifizieren, aber nicht in diesem Ausmaß.

Ich fragte Dr. Lord, gäbe es einiges zu machen ein schneller Screening-Tool zur Verfügung, angesichts der Tatsache, dass es über ein Jahr dauerte, bis meine 10 jährige Tochter mit Autismus diagnostiziert haben.

"Ja, aber Sie wollen es zu empfindlich sein. Nicht in diesem Ausmaß zu identifizieren, oder es wird komplett ungültig,"sagte Dr. Lord. "Es wäre toll, wenn gab es einige einfache Screening. "Es ist sehr schwierig."

Dr. Wall nicht einverstanden und sagt seinen Test gegen den "Gold Standard" Tests misst sich. Er argumentiert auch, dass schneller Screening-Tools für immer Kinder diagnostiziert und zu Beginn der Behandlung in einem jüngeren Alter unverzichtbar sind. Er erzählte TIME Magazine, dass "Unser Ziel ist es, die Lücke und dauern [die Bewertung] ab 18 Monaten zu Tage. Die Gold-Standard-Tests dauern zu lange. "Wir brauchen Tests, die so gut sind aber kann verabreicht werden, mit einer Rate, die mit zunehmender Größe der Bevölkerung Skalen, die gefährdet ist."

Sind die ADOS und ADI-R noch der Goldstandard?

Dr. Lord sagte, die ADI-R vor allem für die Forschung verwendet wird, obwohl eine kürzere Version in Arbeit ist. Die ADOS ist am häufigsten in der klinischen Einstellung tatsächlich Kinder auf dem autistischen Spektrum identifizieren. Sie sagt, sie appelliert an Ärzte für eine Reihe von Gründen, sondern vor allem weil es nicht nur Bereiche hilft, wo das Kind ist zu kämpfen, sondern auch Bereiche, wo das Kind kann sehr gut tun, zu identifizieren.

"Die Realität ist, dass die ADOS wird klinisch am meisten verwendet. Es ist schneller (eine Stunde). Wenn Sie ein Kind mit einer Konstellation von Schwierigkeiten haben, möchten Sie jemanden, der Sie Rückmeldungen darüber, wo sie zu kämpfen haben und was sie gut können."

Die ADOS soll helfen Ärzten Empfehlungen über Möglichkeiten, zu helfen, die Kind zu überwinden-Verzögerungen und kapitalisieren Stärken.

"Familien brauchen sich weniger auf die Diagnose, was dagegen zu tun", sagte Dr. Lord. "Das Label bietet Ihnen eine Basis. Aber die Realität ist, was Sie wollen für jemanden ist zu sagen, "das ist etwas nicht zu befürchten" oder "das ist etwas, was wir arbeiten möchten." Sie wollen helfen, dass Kinder ihre Stärken nutzen, genauso wie Sie ihnen helfen wollen, wo sind sie zu kämpfen."

(Bildnachweis: iStockphoto)

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