Neue fetalen Genomsequenzierung könnten Störungen vor Ort

In einer Entwicklung fordern die Wissenschaftler eine "Tour De Force," Forscher haben das Genom eines Fötus mit DNA-Proben von den Eltern rekonstruiert.

Weil ihre Technik nicht, einen invasiveren Test Proben vom Fötus selbst zu nehmen verlangen, es ist ein wichtiger Schritt in Richtung was eine risikoarme Möglichkeit, genetische Störungen bereits während der Entwicklung, identifizieren werden könnte, sagen Experten.

"Derzeit, Wenn Gentests fertig ist, es für nur wenige Krankheiten getan ist", sagte Erstautor Dr. Jay Shendure, außerordentlicher Professor der Genom-Wissenschaften an der University of Washington.

Ein Test auf der Grundlage der neuen Technik bekannt als Mendelian Störungen, von denen jede sind das Ergebnis eines einzigen mutierten Gens etwa 3.000 Bedingungen erkennen könnte, sagte Shendure. Chorea Huntington, Hämophilie und Sichel-Zelle Anämie fallen in diese Kategorie.

Obwohl jede dieser Störungen relativ selten ist, beeinflussen zusammen sie etwa 1 Prozent der Geburten, Shendure sagte.

"Dies ist erstaunlich", sagte Dr. Ada Hamosh, Direktor des Institut für genetische Medizin an der Johns Hopkins University School of Medicine, der Ergebnisse. "Auf der anderen Seite in keiner Weise ist dies bereit für Prime-Time," sagte Hamosh, wer nicht mit der Forschung beteiligt war.

Shendure und Kollegen zusammen das fetale Genom mit Hilfe einer Speichelprobe vom Vater und eine Probe des Blutplasmas von der Mutter. Rund 13 Prozent der DNA gefunden außerhalb der Zellen im Körper einer schwangeren Frau gehört zu ihrem Fötus.

Sie sequenzierten die Regionen der DNA, die sie mit 98,2 Prozent Genauigkeit erreichen wollten.

Shendure geschätzt, Rekonstruktion der fetalen Genoms Kosten etwa zwischen $20.000 bis $50.000.

Aber mit den Kosten der Genom Sequenzierung erwartet herunter zu kommen, und wie die Technik weiter verfeinert, Shendure sagte, die Hoffnung ist, dass Forscher einen klinischen Test entwickeln können, der viele Krankheiten nicht-invasiv erkennt.

Es auch zu hoffen ist, dass früher in der Schwangerschaft als aktuelle Tests Tests durchgeführt werden könnte, sagte er. In der Studie sequenzierten die Forscher des fetalen Genoms zweimal, einmal in einem Fötus nach 8 Wochen in der Schwangerschaft, und ein anderes Mal mit einem anderen Fötus auf 18 Wochen. Die hochgenaue Informationen erst zum späteren Zeitpunkt.

Die Genauigkeit betroffenen Variationen zwischen den Schwangerschaften, bemerkte Shendure. "Es ist möglich es im ersten Trimester getan werden könnte, sie kann verlangen, mehr Ressourcen zu tun."

Derzeit ist der einzige Test routinemäßig durchgeführt, der mütterliche Blutplasma, wie in der Studie verwendet für Down-Syndrom.

Aber um die Ergebnisse dieser Bluttest bestätigen, ein invasiver Test genannte Amniozentese, die fetale Gewebeproben erfordert, verwendet wird, sagte Dr. Laird Jackson, Professor für Geburtshilfe und Gynäkologie an der Drexel University School of Medicine.

Hamosh gesagt, dass während ein nicht-invasive Tests eine Verbesserung, zur Zeit wäre eine vollständige Analyse des Genoms eines Fötus übertrieben, denn Eltern für bestimmte Gene von Belang getestet werden können, und ein Fötus getestet werden, konnte wenn die Eltern Tests ein potenzielles Problem zeigen.

"Sie brauchen nicht whole Genome Sequenzinformation auf ein Fötus," sagte sie. Wenn eine Familie eine riskante Version eines Gens tragen bekannt ist, kann ein Test für dieses gen erfolgen.

Aber da die in der Studie verwendeten Techniken verbessert werden, sagte sie, sie in den Fällen, wo neue Mutationen entstehen in den Fötus die Quelle von Erbkrankheiten, anstatt von den Eltern vererbten Mutationen sind, Fang hilfreich sein könnte.

"Ich denke, dass dieses Papier ist eine Tour De Force," sagte Hamosh. "Das war vor sechs Monaten undenkbar. Ist es bereit für jede Art von klinischen Anwendung? Überhaupt noch nicht."

Während ein nicht-invasive Test mindestens einige Jahre von der Klinik, kann Jackson sagte, konnten letztendlich sie ein Segen für die Eltern, die Bereitstellung von mehr von ihnen mit weiteren Informationen über ihre zukünftigen Kinder sein.

Mit aktuellen invasiven Tests "Wenn Sie an die richtige Person zu gehen, gehst du zu einem Zentrum, das ausgezeichnete [Gesundheitsberufe], das Risiko des Verlustes dieser Schwangerschaft ist so klein," Jackson sagte.

Aber viele Mütter nicht zu den erstklassigen Einrichtungen bekommen können, sagte er.

Ein nicht-invasive diagnostische Test Zugang erhöhen könnte, sagte Jackson. "Jetzt muss Mama nur irgendwohin gehen, wo jemand ihr Blut zu zeichnen."

Weitersagen: Wissenschaftler haben erfolgreich das Genom von einem sich entwickelnden Fötus ohne einen invasiven Test sequenziert.

Diese Geschichte wurde von MyHealthNewsDaily bereitgestellt , eine Schwester-site zu LiveScience. Folgen Sie MyHealthNewsDaily auf Twitter @MyHealth_MHND. Finden Sie uns auf Facebook.