Neuer Test bietet weniger Invasive, genauer Geburtsfehler Screening


Gibt es eine neue Art der Erkennung von Down-Syndrom und Trisomie 18, die weit weniger invasiv als Amniozentese oder CVS zu testen. Der neue Test beinhaltet Blutwerte, die mütterlichen Plasma für freie Zelle DNA analysiert, die bestimmte Missbildungen nach dem Journal of Obstetrics and Gynecologygenau bestimmen können:

Diese Technik bekannt wie massiv parallelen Schrotflinte Sequenzierung (MPSS), die freie Zelle DNA (FcDNA) aus dem mütterlichen Plasma für Fetale Bedingungen analysiert verwendet wurde, um die Trisomie 21 (T21) Schwangerschaften, die mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21, das Down-Syndrom und Trisomie 18 (T18), der chromosomalen defekt zugrunde liegenden Edwards-Syndrom führt zu erkennen. MPSS kennzeichnet genau die Bedingungen durch die Analyse des gesamten Genoms, aber es erfordert eine große Menge an DNA-Sequenzierung, die klinische Nützlichkeit zu begrenzen.

Der Handelsname für den Test ist MaterniT21 und kann in nur 10 Wochen Schwangerschaft verabreicht werden. Der Test hat fast 100 % ige Genauigkeit bei der Erkennung von Down-Syndrom (Trisomie 21) und das Edwards Syndrom (Trisomie 18).

Dieser Test hat das Potenzial, noch ein weiteres mächtiges Werkzeug für werdende Eltern und Ärzte wissen mehr darüber, was Sie erwarten, dass in jeder gegebenen Schwangerschaft und Familien mehr Zeit Entscheidungen über ihre Pflege geht nach vorn. Es ist weniger invasiv als entweder Fruchtwasseruntersuchung oder CVS, genauer als die derzeitige Therapie Blutwerte und Ultraschalluntersuchungen, und stellt kein Risiko für dem Fötus.

Der Test ist nur seit Ende 2011 auf den Markt und ist möglicherweise nicht in allen Gebieten verfügbar oder von allen Versicherungen abgedeckt. Fragen Sie Ihren Arzt für weitere Informationen.

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Bildnachweis: Foto Lager

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