Neuer Test könnte Down-Syndrom während der Schwangerschaft besser erkennen.
Ein neuen Bluttest für Down-Syndrom in der Schwangerschaft beeinträchtigt die Zahl der Frauen, die weitere invasive Tests zu fetalen Anomalien zu unterziehen, schlägt neue Forschung.
Der Test – die sucht nach Spuren der fetalen DNA im Blut der Mutter — ist hochpräzise und hat falsche positive unterproportional zum aktuellen Testmethoden, ergab die Studie.
Während des Tests seit 2011 zur Verfügung steht, ist nicht weit verbreitet, und einige Studien folgten im Laufe der Zeit zu prüfen, wie der Test in die Pflege einbezogen werden würde, die Patienten bereits erhalten Frauen nach vorne.
In der neuen Studie wurden etwa 1.000 Frauen in England Test, genannt zellfreie DNA-Tests bei 10 Wochen der Schwangerschaft. Sie hatten auch eine Ultraschalluntersuchung und eine Hormon-Analyse nach 12 Wochen, die standard screening-Verfahren zur Erkennung von fetalen Abnormities sind.
Den neuen Test zu den Standardmethoden verglichen die Forscher anhand wie gut jeder Fälle von Aneuploidie bei Feten festgestellt. Bedingungen der Aneuploidie, darunter Down-Syndrom, entstammen, die eine abnorme Anzahl von Chromosomen.
Ergebnisse zeigten, dass der neue Test und der Standard screening-Verfahren alle Fälle von Down-Syndrom erfasst, Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und Pätau-Syndrom (Trisomie 13).
Aber die zellfreie DNA-Tests hatte eine viel niedrigere false positive Rate: 0,1 Prozent, verglichen mit 3,4 Prozent für standard-Screening-Methoden. Weil alle positiven Screening-Tests mit invasiven Tests bestätigt werden müssen – entweder Amniozentese oder Chorion Villus Sampling, Prozeduren, die ein geringes Risiko des Fehlschlages verursacht haben – die Verwendung des zellfreie DNA-Tests reduziert die Anzahl der invasiven Tests, sagte der Forscher.
Die Studie ist veröffentlicht in der Zeitschrift Ultraschall in der Geburtshilfe & Gynäkologie (7.Juni) heute.
Obwohl zellfreie DNA-Tests sehr genau ist, kann der Test aktuelle Screening-Methoden für Aneuploidie nicht ersetzen – es sollte in Verbindung mit diesen Methoden verwendet werden, sagte Dr. Mislen Bauer, Direktor der Genetik und Stoffwechsel am Miami Children Hospital. Bauer sagte, ihre Institution begann mit dem neuen Test vor etwa sechs Monaten.
Der amerikanische Kongress der Frauenärzte empfiehlt, dass der Test nur für Frauen mit hohem Risiko, Kinder mit Aneuploidien, angeboten werden auch Frauen im Alter von 35 und über und diejenigen mit abnormen Ultraschall Ergebnisse.
Aber ACOG empfiehlt, den Test nicht als Teil der routinemäßigen pränatal-Screening. Nur wenige Studien haben die Genauigkeit des Tests in risikoarme Frauen oder jene tragenden Zwillinge oder ein Vielfaches, geprüft, so ist es nicht noch für diese Gruppen empfehlenswert, sagt ACOG.
Da der Test ein Screening-Test, und keinen diagnostischen Test handelt, müssen die Ergebnisse mit Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie, Unbestätigt ACOG sagt. Und ein negatives Testergebnis schließt nicht endgültig aus Aneuploidie.
In etwa 4 bis 5 Prozent der Fälle gibt es zu wenig fetalen DNA in der Blutprobe um ein Ergebnis zu erhalten, und der Test kann wiederholt werden müssen.
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