Neugeborenen Gentest fängt früher seltene Krankheiten

Eine neue Technologie kann innerhalb von wenigen Tagen seltene Erbkrankheiten bei kritisch kranken Neugeborenen diagnostizieren, anstatt den Wochen, die mit aktuellen Methoden benötigt werden, sagen Forscher.

Die Technologie beinhaltet das Kind-Genom-Sequenzierung, und dann mit neuer Software in die Gene am ehesten Krankheit Schuldigen zu schärfen.

In einer neuen Studie identifizierten die Forscher die genetische Ursache der Krankheit ein Neugeborenes in drei von vier Babys getestet. Das ganze dauert etwa 50 Stunden, sagte sie.

Die Geschwindigkeit des neuen Tests ist, was es für kranke Babys im neonatalen Intensivstation (Frühgeborenenstationen) nützlich machen konnte, sagte der Forscher. Derzeit kann es Wochen dauern, für Ärzte zur diagnose einer genetischen Störung in einem kranken Kind und viele Babys sterben, bevor ihre Testergebnisse vorliegen, sagte Studie Forscher Stephen Kingsmore, Direktor des Center for Genomic Kinderheilkunde im Kinder Mercy Hospital in Kansas City.

Eine schnellere Diagnose für genetische Bedingungen könnten Ärzte zu früheren Behandlungen bieten — falls vorhanden — oder geben Eltern eine frühere Warnung, und möglicherweise mehr Zeit zusammen mit dem Kind, wenn die Bedingung nicht behandelbar und tödlich ist, sagen die Forscher.

Ärzte Bildschirm bereits routinemäßig Neugeborene für ein paar genetische Störungen, die wirksame Behandlungen haben. Aber diese Tests für einzelne Gene und nicht das gesamte Genom. Dort etwa 3.500 Krankheiten bekannt, durch Mutationen in einem einzelnen gen und 500 davon verursacht werden irgendeine Art von Behandlung zur Verfügung haben, sagte Kingsmore.

"Durch den Erwerb einer interpretierten Genom in etwa zwei Tagen, Ärzte nutzen können praktische Diagnoseergebnisse maßgeschneiderte Behandlungen für einzelne Säuglinge und Kinder," sagte Kingsmore.

Aber darauf Kritiker hinweisen, dass die Krankheiten, die durch neue Technologie identifiziert selten sind, und zusätzliche genetischer Information nicht immer hilfreich ist. In der Tat sind einige besorgt die Gentests könnte liefern weitere Informationen als Forscher wissen, was mit zu tun.

Diagnose von Erbkrankheiten

Um eine Diagnose mit der neuen Technologie zu beginnen, nehmen die Forscher einen Tropfen Blut des Babys, so dass sein oder ihr Genom sequenziert werden kann.

Als nächstes tritt ein Arzt die Symptome des Patienten in ein Software-Programm. Das Programm scannt das Neugeborene Genom auf der Suche nach Genen, die geeignet sind, solche Symptome verursachen.

Das Programm identifiziert nur Krankheiten, die durch eine einzige genetische Mutation verursacht werden. Die Forscher testeten ihr Programm über 500 Fälle von Kindern, die bereits diagnostiziert, und fand es mehr als 99 Prozent genau bei der Suche nach der richtigen gen-Mutation, die die Symptome des Patienten verursacht wurde.

Die Forscher untersuchten auch die Technologie auf vier NICU-Babys, die noch nicht mit einer Erkrankung diagnostiziert worden war. In einem Fall identifizierten die Forscher schnell ein Gen, das Epilepsie verursacht. Da das Gen in nur ein paar Leute in der Welt berichtet worden ist, "es nie auf jeder Arzt Radar gewesen wäre", sagte Carol Saunders, Direktor des Labors molekulare Genetik Kinder-ausgeliefert.

Keine Behandlungen waren zur Verfügung, um dem Kind zu helfen, und der Zustand war tödlich. Aber die Eltern können nun genetischen Untersuchung unterziehen um festzustellen, wie wahrscheinlich es ist, sie haben ein weiteres Kind mit dieser Krankheit.

Bei einem zweiten Neugeborenen fanden die Forscher ein neues Gen, das Sie Ursachen Heterotaxy, eine Bedingung glauben, in denen einige der inneren Organe auf der falschen Seite des Körpers sind.

Die Prüfung ist nicht immer perfekt. Im Falle eines Neugeborenen, die starben, konnten die Forscher nicht in der Lage, die Ursache des Todes zu identifizieren. Sie hoffen, dass ihre Tests verbessern wird, wie sie weitere Informationen zum Programm hinzufügen zu sammeln.

Kritik

Während die neue Technologie Ärzte eine andere Diagnose-Tool gibt, zeigen aktuelle Neugeborenen-Screening-Tests den meisten Fällen in der Frühbehandlung, Kinder profitieren würden, sagte Dr. Jennifer Kwon, außerordentlicher Professor für Neurologie und Pädiatrie an der University of Rochester Medical Center.

"Ich weiß nicht, daß wir so viele Fälle zu finden, wo die schnelle Diagnosen zu Änderungen im Management und Behandlung führen, da die Autoren vermuten." Kwon, sagte.

"Darüber hinaus einige dieser Krankheiten sind so selten, dass wir noch nicht, die Auswirkungen einer bestimmten Mutation oder Kombination von Mutationen verstehen. Eine bestimmte Mutation kann in ein sehr krankes Kind zu sehen und die gleiche Mutation kann in ein Kind, das relativ gut tut zu sehen", sagte Kwon.

Kwon wies auf eine genetische Erkrankung namens Krabbe Krankheit, für die alle Neugeborenen in New York geboren routinemäßig untersucht werden. Obwohl in einigen tödlich, kann die Krankheit mit einer Knochenmark-Transplantation behandelt.

In den sechs Jahren, die die Tests durchgeführt wurden, hat der Staat gesehen fünf Fälle von Kindern, die aus dem Knochenmark-Transplantation profitieren würden, und 30 Kinder, die die Mutation und scheinen nicht krank sein.

Kwon sagte, dass sie nicht weiß, ob diese Kinder irgendwann krank werden und nicht Eltern sagen können, was zu erwarten. Die neue Technologie könnte eine groß angelegte Version dieser ängstlich Situation zu schaffen, sagte Kwon.

Die Studie ist veröffentlicht in der Zeitschrift Science Translational Medicine (Okt. 3) heute.

Weitersagen: Eine neue Technologie kann seltene Erbkrankheiten bei kritisch kranken Neugeborenen schnell identifizieren.

Diese Geschichte wurde von MyHealthNewsDaily, eine Schwester Website bereitgestellt, um LiveScience. Rachael Rettner auf Twitter folgen @RachaelRettner, oder MyHealthNewsDaily @MyHealth_MHND. Wir sind auch auf Facebook & Google +.