Seltene genetische Mutation kann einige Formen der multiplen Sklerose erklären.

Kanadische Wissenschaftler haben eine einzige genetische Mutation entdeckt, die eine Person, die Chance für die Entwicklung einer progressiven und schwere Form der multiplen Sklerose deutlich erhöht. Zwar kein einzelner Faktor verursacht neurologische Erkrankung, weist die Entdeckung auf mögliche Therapieoptionen.

Ein neuer Artikel veröffentlicht in der Fachzeitschrift Neuron zeigt, dass eine Mutation in einem einzelnen gen — HR1H3 bezeichnet – ist ein wichtiger ursächlicher Faktor für die Verlaufsform der multiplen Sklerose (MS). Änderungen dieses Gens, die Entzündung und Immunität regelt, wurden sieben Personen aus zwei unabhängigen kanadischen Familien, entdeckt von die alle Symptome der schnell fortschreitende MS angezeigt. Da nun dieses Gens ist assoziiert mit einem erhöhten Risiko für die Krankheit, Wissenschaftler sind zuversichtlich, dass die Entdeckung könnte zu neuen Behandlungsmöglichkeiten.

"Diese Mutation setzt diese Menschen am Rand einer Klippe, aber etwas noch geben ihnen die Push-to-den Krankheitsprozess in Gang gesetzt hat."

Wissenschaftler sind nicht ganz sicher, was MS verursacht, aber es entsteht wahrscheinlich aus einer Kombination von genetischen und umweltbedingten Faktoren. Diese Autoimmun-Erkrankung, die etwa 2,5 Millionen Menschen weltweit betroffen sind, schädigt das Gehirn und das Rückenmark, beeinträchtigen die Fähigkeit des Nervensystems, zu kommunizieren. Anzeichen und Symptome variieren und sind abhängig von Nervenschäden und der Nerven betroffen. Einige Menschen mit schweren MS haben die Fähigkeit, selbständig oder überhaupt gehen verloren. Es gibt keine Heilung für MS, obwohl Behandlungen vorhanden ist, um Symptome zu verwalten und Geschwindigkeit Recovery vor Angriffen (so genannte Remissionen) zu helfen.

Die meisten Menschen mit der Erkrankung haben die sogenannten Rückfall-remittierender MS, wo Patienten lange Zeiten der Remission ohne neue Symptome erleben. Schließlich kommen die meisten Menschen mit dieser Form der Erkrankung eine sekundäre progressive Phase der MS zur in denen Symptome beginnen einen stetigen Marsch und werden zunehmend schwerer. In primäre progressive MS gibt es keinen Rückfall-remittierender Phase, und die Krankheit schlimmer allmählich im Laufe der Zeit; gibt es keine klar definierten Angriffe, und es gibt wenig oder gar keine Erholung. Diese Form der Erkrankung – das steht im Mittelpunkt der neuen Forschung — betrifft etwa 10 Prozent aller Patienten mit MS.

Der Vorschlag, dass die Genetik kann etwas mit MS zu tun haben hat erst vor kurzem ernst genommen worden. Die neue Studie, angeführt von Carles Vilarino-Güell und Anthony Traboulsee von der University of British Columbia und Vancouver Coastal Health ist die Anregung zu stärken, dass einige Formen von MS teilweise vererbt werden. In den beiden Familien untersucht entwickelt zwei Drittel der Patienten mit der Mutation die Verlaufsform der Erkrankung. Es ist das erste Mal, dass Wissenschaftler eine genetische Mutation isoliert haben, die einen starken und direkten Einfluss auf die Herkunft von MS. hat

"Diese Mutation setzt diese Menschen am Rand einer Klippe, aber etwas muss noch geben ihnen die Push-to-den Krankheitsprozess in Gang gesetzt," bemerkte Vilarino Güell in einer Erklärung. Etwas ist noch nicht bekannt, dass die Entdeckung dieser Mutation zeigt, dass ein genetische Weg vorhanden ist – eine, die schnell fortschreitende Form der Erkrankung führt.

"Die Autoren haben ein Beitragenden Faktor identifiziert, aber ich würde nicht sagen, dass sie eine Ursache gefunden."

Die Mutation im NR1H3 und seine Verbindung mit primär Progressive MS möglicherweise etwas zu tun mit diesem Gen Rolle bei der Kontrolle der Entzündung, angeborene Immunität (der Teil unseres Immunsystems, die Infektion von Fremdorganismen verhindert) und Lipid-Verordnung (die Fähigkeit des Körpers, natürlich vorkommende Moleküle, wie Fette und Vitamine zu verstoffwechseln). Diese sind alles wichtige Faktoren für die Erkrankung betrachtet.

"Die Autoren haben ein Beitragenden Faktor identifiziert, aber ich würde nicht sagen, dass sie eine Ursache gefunden", warnte Michael Demetriou aus der University of California, Irvine, der an der Studie beteiligt war. Andere auf MS zählen Faktoren wie Alter, Geschlecht, Infektionskrankheiten und Geographie. Etwas Beweis schlägt auch vor, dass Vitamin D und das Rauchen spielt eine wichtige Rolle. Demetriou hingewiesen, dass diese Mutation ist nicht 100 Prozent prädiktive, noch dies für die überwiegende Mehrheit der MS-Fälle gilt (diese Mutation findet sich nur in einem aus jeden 1.000 MS-Patienten). Egal, Demetriou sagt, es ist eine wichtige und interessante Erkenntnis, die für die MS-Gemeinschaft zu groß ist.

"Die Studie, dass targeting dies signalisiert, dass Pfad möglicherweise eine ausgezeichnete Strategie für die Behandlung von progressive Multiple Sklerose vorschlagen", sagte er. "Weil wir derzeit medikamentöse Therapien für progressive MS nicht, wäre dies eine sehr große Sache. Es gibt einige Behandlungen in der Pipeline Dies stellt eine potenziell neue Therapie für Progressive MS. Drug Behandlungen können viele Jahre entfernt sein aber diese Studie legt nahe, dass auf diesem Weg einige Vorteile haben kann."

Es ist auch wichtig darauf hinzuweisen, dass diese Studie – die Beteiligten nur zwei Familien – Außenpool quälend kleine Probe erschlossen. Größere Studien mit mehr Familien und mehr Menschen werden in Zukunft erforderlich, um diese Ergebnisse zu validieren und andere genetische Mutationen und kausale Faktoren zu identifizieren.

Zu guter Letzt könnte diese Forschung Hinweise auf die allgemeinere schubförmig-remittierender Form der Krankheit, und zeigt auch auf die Möglichkeit der Nutzung der personalisierten Medizin zur Behandlung von MS bieten. Als Michelle Apperson von der University of California, Davis, wies darauf hin, "In der Zukunft wir möglicherweise genetische Profil des Patienten oder andere Biomarker anschaut und wählen ein Medikament, das die einzelnen am besten passt."