Seltene Mutationen können Krankheiten verursachen.


Forscher haben
verbrachten im vergangene Jahrzehnt auf der Suche nach kleinen Veränderungen gemeinsam Gene, die prädisponieren
Menschen zu chronischen Erkrankungen wie Asthma und Diabetes. Jetzt ist ein neuer Ansatz
beginnt sich auszuzahlen: auf der Jagd nach seltenen Mutationen in Genen, die entscheidend für
Erhaltung der Gesundheit.

In der neuesten
Beispiel dieses Ansatzes, fanden Forscher fehlerhafte Kopien eines Gens namens
Sialinsäure Säure Acetylesterase (SIAE) in 24 923 weißen Subjekte, die litt
autoimmune
Erkrankungen wie rheumatoide Arthritis und Lupus, verglichen mit nur 2 von
648 gesunde weiße Menschen.

Die Forscher wussten
darin, dass im ausgeschalteten Gens SIAE bei Mäusen ist Bestandteil der
Immune System namens B-Zellen, um freien Lauf und gesundes Gewebe – greifen die
Markenzeichen der Autoimmunerkrankung. Sie fand Anzeichen von ähnlichen Hyperaktivität bei
die B-Zellen des kranken Menschen
wobei die SIAE Mängel.

Die Studie fügt hinzu ein
wachsenden Körper der Arbeit darauf hindeutet, dass relativ seltenen Gen-Mutationen bei der Arbeit sind
im Komplex
Erkrankungen von Herz-Kreislauferkrankungen, Krebs, Schizophrenie, sagte Studie
Forscher Shiv Pillai der Harvard Medical School. "Es ist die Ansammlung
vielleicht ein Dutzend solcher Mängel, die jemand anfällig macht,"sagte er.

"Jemand bekommt
die richtige Anzahl von ihnen und Dinge brechen,"Pillai sagte, in der Regel mit
Hilfe von Triggern in der Umgebung wie z.B. Ernährung, Bewegungsmangel oder
Exposition gegenüber einem Krankheitserreger.

Genetischen Tippfehler

Vergangene Studien
Zwillinge und andere enge Verwandte bedeuten, dass viele Volkskrankheiten zumindest teilweise sind
geerbte (oder "vererbbar"), evtl. wegen der Gene, die
das Risiko, krank zu beeinflussen.

Nach dem ersten
Sequenzierung des menschlichen Genoms vor 10 Jahren, hatten Genetiker zu entscheiden, wie zu verwenden
Ihre neu gewonnene Daten zu versuchen zu verstehen, dass vermutlich Erblichkeit. Ihre
erste Strategie, in Hunderten von Studien seit dieser Zeit war, zu identifizieren
kleine, relativ leicht zu findende Unterschiede in der genetischen Sequenzen, die wir alle
Aktie, wie ein Bestseller Buch, in dem einige Exemplare einen Satz von Tippfehlern haben, und
der Rest hat einen anderen Satz von Tippfehlern.

Diese Tippfehler sind
Einzel-Nukleotid-Polymorphismen (SNPs), genannt und obwohl Forscher haben
identifiziert bestimmte SNPs, die häufiger bei kranken Personen, die SNPs sind
Sie habe nicht scheinen kaum eine Rolle in den Krankheiten selbst zu spielen.
Pillai, sagte, sein kann, denn SNPs Tausende von Jahren und jeder entstanden
schädlichen SNPs tragen würde nicht überlebt haben, weiterzugeben, die genetischen "Tippfehler".

Auf der Suche nach seltenen Mutationen

Eine alternative
Ansatz, der an Dynamik gewinnt ist es, alle von einem einzigen Gen untersuchen oder die
ganze Reihe von Genen von zahlreichen Einzelpersonen, einige krank und einige gesund, um
Suchen Sie nach genetischen Mutationen, die stark zur Krankheit beitragen mindestens ein
einige Individuen (seltene Mutationen).

Unter den Krankheiten
die haben damit begonnen, dieses Ansatzes Ausbeute gehören Herz
Krankheit, Typ1 Diabetes, Darmkrebs und sogar Tuberkulose. Gegeben
die SNP-Ansatz hat nicht so erfolgreich gewesen, die Ergebnisse deuten darauf hin, dass
seltene Mutationen könnte wichtiger Krankheiten sein.

Das neue Werk ist beeindruckend, weil die Mutationen die Forscher
identifiziert hatte nicht aufgedreht vor in Scans von SNPs, sagte menschliche Genetiker Jay
Shendure von der University of Washington, der nicht an der Studie beteiligt war.
"sie waren in der Lage, diese seltenen Varianten zu finden, die eindeutig verbunden waren
mit Autoimmunität."

Shendure warnte
gegen zu aufgeregt. "Wir sollten die Versuchung zu vermeiden
Dieses Ergebnis in eine Erwartung, der seltenen Varianten gehen zu extrapolieren
[erklären] den Rest der fehlenden Erblichkeit, "sagte er. Häufige Krankheiten
kann bedeuten, eine große Anzahl von Genen zusammen zu arbeiten, oder Genetik kann geringer sein
wichtiger als wir denken, er sagte.

Seltene Mutationen tun
die Tugend der leuchtenden spezifische biologischer Signalwege zugeordnet haben eine
Krankheit, wie der biochemischen Reaktionen, die B-Zellen bei Autoimmunerkrankungen aktivieren
Patienten, die zu neuen Therapien führen könnte, sagte Shendure. Letztlich, er
sagte: "Es ist wichtig, ein Auge auf den ball und der Ball ist
Interventionen."

Die Forschung wird sein
detailliert in der 17 Juni-Ausgabe der Zeitschrift Nature.

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