Sind DIY-gen-Test-kits eine gute Idee?

OTC-Tests haben es leicht, selbst für schwere Krankheiten wie Krebs und Diabetes Bildschirm gemacht. Aber es gibt keine Heilung für die meisten erblichen Bedingungen

^“‘ Es ist wie gesagt, du wirst an einem Autounfall beteiligt sein, aber Sie wissen nicht, wenn er getroffen wird. Weißt du, es wird passieren, aber du kannst nichts dagegen tun", sagt Amy Burton. 24-Year-Old von Kent wurde mit Pre-Typ 1-Diabetes diagnostiziert, in 2014, nachdem sie auf Auto-Immun-Antikörper verbunden mit der Bedingung in einer medizinischen Studie positiv getestet.

Burton hatte zunächst angemeldet, wie ihre jüngere Schwester seit sechs Jahren mit Typ 1 Diabetes lebt und dachte, dass die Erfahrung einen interessanten Blog-Eintrag machen würde. Sie hatte nicht erwartet, um herauszufinden, dass innerhalb der nächsten fünf bis 15 Jahren sie, auch die Bedingung hätte: "Ich schluchzen, als ich hörte," sagt sie.

Burton bereits wusste, wie verheerend Typ 1 Diabetes kann mit Komplikationen wie Erblindung und Amputationen, während Forschung auch es zeigt können Ihre Lebenserwartung von mehr als einem Jahrzehnt. Nun, sie ist ständig bewusst ihr pre-diabetischen Status hat begonnen, mehr Sport und – obwohl sie einen gesunden BMI – hat bewusst auch die kleinste Gewichtszunahme trotz ihrer medizinischen Team sehr unsicher, dass solche Änderungen des Lebensstils Verzögerung auftreten hilft. "Ich möchte nicht über es, aber besessen. Ich war verärgert und wütend, aber es gab nichts jemand sagen könnte, es besser zu machen. "Ich hatte sich mit ihm zu kommen."

Mit Gen-Tests auf dem Vormarsch im Vereinigten Königreich, sie ist nicht die einzige in der schwierigen Lage, dass Sie sich mit einer Krankheit zu kommen, sie ist "genetisch Schicksal" zu entwickeln. Laut einem 2015 Regierung in Auftrag gegebenen Bericht ist die UK genomische Industrie Wert von £800 m, noch bis heute nur etwa 5 % der Einnahmen aus Unternehmen und Forscher auf der Suche nach Informationen, die wir lernen über das menschliche Genom anwenden stammt, zu helfen, neue Medikamente zu entwickeln und neue Anwendungen zu erstellen. Genom-Sequenzierung und – in geringerem Maße, genetische Analyse – kann sich rasch weiter entwickelnden Marktes, aber der Bericht festgestellt, dass "Auslegung und Anwendung dauert"-Wissenschaftler noch immer kämpfen um Heilmittel für die überwiegende Mehrheit der genetischen Bedingungen zu finden.

Dadurch können Verwandte wie diejenigen von Alison Dagul in der wenig beneidenswerten Lage zu wissen, dass sie eine schwere Krankheit in der Zukunft entwickeln können, aber nicht in der Lage, etwas dagegen zu tun. Dagul, 54, aus Nord-London, wurde für das BRCA-gen, die vor kurzem Angelina Jolie betroffen – nachdem er gleichzeitig mit zwei seltene Phase vier Krebserkrankungen der Brust und Eierstöcken diagnostiziert im Jahr 2014 getestet. Ihr Onkologe dachte wahrscheinlich, sie hatte das Gen verantwortlich für 15 % aller ovarian Krebs-Diagnosen, und wenn ihr Test seinen Verdacht bestätigt, der Rest der Familie wurde getestet, auch – mit ihrer Tochter kommen wieder positiv. "Ich fand es wirklich schwer zu behandeln," sagt Dagul. "Um herauszufinden, meine Tochter war Träger, war es auch, als ob meine Welt um mich herum bröckelt war." Ich fühlte mich schrecklich schuldig."

Dagul der Tochter, Gaby, hat eine Chance von 50 % an Krebs zu erkranken wenn sie älter werden, hat beschlossen, einen doppelten Brustamputation durch die Zeit zu haben ist sie 30 und ihre Eierstöcke entfernt, sobald sie Kinder gehabt hat. Sie ist auch für Präimplantationsdiagnostik IVF um sicherzustellen, dass sie "das tödliche Erbe an ihre Kinder weiter" pass nicht genehmigt worden.

Dagul sagt: "Es ist herzzerreißend, sie hat, dies zu tun, aber zumindest können sie vermeiden, was ich durchmache. Sie können ihr Schicksal ändern, kann ich nicht." Ein Refrain sie oft wiederholt ist "Wissen ist macht", und sie ist felsenfest davon überzeugt, dass trotz der Unfähigkeit, unseren genetischen Code zu ändern, Screening für das BRCA-gen auf dem NHS verfügbar sein sollen. Nach intensiver Chemotherapie-Behandlungen sie ist jetzt auf der Inhibitor Avastin und ihre Lebenserwartung ist ungewiss.

Katherine Taylor, CEO of Ovarian Cancer Action denkt, dass es unvermeidlich einige Leute entscheiden sich für private Genom-Screening, aber es handelt sich um ihr: "das sind lebensverändernde Informationen. Wenn ich eine Kit über den Ladentisch kaufen, es ist kein Ratgeber am Ende des Telefons und Unterstützung um dich herum gibt es nicht. Mit dem BRCA-gen, die eine Frau das Risiko an Krebs zu erkranken mit dem Alter – ändert ist es sehr wichtig, jemanden wie einem genetischen Berater, durch die Folgen zu sprechen haben."

Der führende Anbieter von Gen-Test-Kits im Vereinigten Königreich, 23andme, teilt diese sorgen nicht überraschend. Das kalifornische Unternehmen hat 1,2 m globale Benutzer bisher hatte. Für £125 seinen Service Bildschirme für die häufigste genetische BRCA-Mutationen in der jüdischen Bevölkerung und befasst sich mit der genetischen Risiko, an Alzheimer-Krankheit, einige Erkrankungen des Blutes, und ob eine genetische Träger von Krankheiten wie Sichelzelle Anämie und Mukoviszidose.

Erynn Gordon, Direktor der klinischen Entwicklung bei 23andMe und einem Facharzt für genetischen Berater sagt: "Es wäre ein leichtes für mich zu sagen, jeder haben sollte, Beratung vor und nach, aber Daten [Thema] deuten darauf hin, dass die Menschen diese Informationen verarbeiten kann, und sind in der Lage, eigenständig zu verstehen, und das hat wirklich meine Wahrnehmung verändert."

Gordon bezieht sich auf eine US-Studie letztes Jahr, das zeigten, dass, im Durchschnitt, Menschen erzielte 79 % bei Tests, die sah wie gut die Ergebnisse der Direct-to-Consumer Tests verstanden. Genauer gesagt, zitiert sie eine weitere Studie, die fand, dass nur vier von 25 Menschen, die unerwartet getestet positiv für die BRCA1 oder 2 Gene mit 23andMe Services berichtet moderate Angst, mit keiner Berichterstattung extreme Angst.

Was auch immer die Bedenken wie wir mit den Auswirkungen des genetischen Screenings, fertig werden, ist es klar, dass es auf dem Vormarsch. Nick Meade, Direktor der Politik bei der Charity genetische Allianz UK, sagt: "Während wir nicht, eine große Aufnahme sehen von genomischen Screening passiert jederzeit bald im Vereinigten Königreich, Anliegen rund um das Potenzial, die psychische Gesundheit Fallout genau, warum die Menschen sehr sorgfältig überlegen ist, er einen genetischen Test zu verstehen müssen, bevor sie tun, die Folgen des Ergebnisses."

Für Burton, wissen ist in der Tat macht: "Es gibt Tage, wenn ich wünschte, ich hatte nicht vor das Gericht unterschrieben, aber ich würde nicht mal zurückspulen. Ich denke, ich bin besser informiert werden. At mindestens so fühle ich mich besser vorbereitet und mehr in Kontrolle über mein Leben. "