Tag der seltenen Krankheiten sensibilisiert über wenig bekannte Erkrankungen

Beth Puleio hält sich glücklich, in der Nähe der Kinder Krankenhaus von Philadelphia (CHOP), zu leben, wo ihr Sohn Vincent behandelt wird. Mit einer seltenen Löschung eines kleinen Teils des Chromosoms 22 diagnostiziert, hat Vincent, was in der medizinischen Fachwelt als "22q." bekannt

Zuvor als DiGeorge-Syndrom, Velo-Cardio-Gesichtsbehandlung-Syndrom und über drei anderen Namen bezeichnet, 22q bezieht sich auf ein chromosomaler Mikrodeletion: die Streichung des 22q11.2. Die Störung umfasst in der Regel Herzfehler, Wachstumsverzögerungen und Unterschiede in den Gaumen, der Fütterung und Rede Bedenken führen kann.

Als seltene Krankheiten zu gehen, ist nicht dieses super-selten. Im ca. 2.000 bis 4.000 Lebendgeburten, es ist fast so häufig wie Down-Syndrom, sagt der internationalen 22q11.2 Stiftung.

Doch es ist nicht wie die meisten Lehrer oder sogar alle Mediziner, habe sogar davon gehört.

Sagen Sie es gibt zwischen 6.000 und 8.000 seltene Krankheiten, die Organisatoren der Tag der seltenen Erkrankungen. Einige davon betreffen nur einer Handvoll Menschen in der ganzen Welt; andere können mehr als 200.000 allein in den Vereinigten Staaten beeinflussen.

Europäischer Interessenverband EURODIS stellt fest, dass 75 Prozent der seltenen Krankheiten Kinder beeinflussen und eine verheerende 30 Prozent der Patienten mit seltenen Krankheiten vor dem Alter von fünf Jahren sterben. Und während dieser wenig beachteten Erkrankungen Menschen auf vielfältige Art und Weise beeinflussen können, sie neigen dazu, einige Dinge gemeinsam haben:

• 80 Prozent der seltenen Krankheiten haben einen identifizierten genetischen Ursprung.
• Seltene Krankheiten sind oft chronische, progressive, Deaktivierung und lebensbedrohlich.
• Diagnose kann Jahre aufgrund der seltenen Art der Störungen dauern.
• Da die Erkrankungen so selten sind, aber Symptome möglicherweise gemeinsame, ist Fehldiagnose ein großes Problem.
• Mangel an Wissen über die Krankheit bedeutet ständige erklären – auch für Mediziner.
• Ohne Werbung darf Forschung und Unterstützung nicht vorhanden sein.

Ein weiteres wichtiges Thema für viele Familien ist wie seltene Krankheiten kann die Erziehung des Kindes beeinflussen. Pennsylvania Mama Beth Puleio arbeitet hart, um die Menschen in ihrem Sohn Leben zu erziehen.

"Zum Beispiel haben viele Kinder mit 22q Angst," sagte in einem Telefoninterview. "Es wirkt sich auf ihre kognitiven Fähigkeiten und wie sie in der Schule lernen. Ich habe versucht, seine Lehrer erklären, dass die Angst wirklich beeinflusst wie sie lernen. Sie können nicht einfach sagen, Kinder mit diesem löschen, die sie gerade haben, zu "lernen, umzugehen." "

Beth und ihr Mann sind beide aktiv in Vincents Bildung, Bereitstellung von seinen Lehrern mit Artikeln und sogar Experten, die, denen Sie sprechen können.

"Ich werde bringen sie Ausdrucke von Artikeln oder verbinden sie mit unserem Neuropsychologe," sagte sie. "Ich werde Bücher vorschlagen. Was sie brauchen zu helfen, Vincent mit seiner einzigartigen braucht."

Beth, die in einer örtlichen Selbsthilfegruppe und eine Online-Community aktiv ist, berät Eltern von Kindern, die neu mit seltenen Krankheiten erreichen, um so viele Menschen wie möglich diagnostiziert werden.

"Es gibt eine Menge von Selbsthilfegruppen online, und sie sind alle auf Facebook," sagte sie. "Fragen Sie Ihre Ärzte und Ihre örtlichen Krankenhäusern für Selbsthilfegruppen. Mit den anderen Familien zu drehen ist wirklich wichtig. Sie können eine Menge von Informationen, Tipps und Links zu Artikeln auf diese Weise erhalten."

Das Aufkommen der Online-Support, vor allem Facebook, hat Eltern geholfen, die nicht in der Nähe von einer international renommierten Kinderklinik, leben können, wie die Puleio-Familie.

"ihre Ärzte nicht vertraut mit dem Syndrom und alles, was mit ihm kommt", sagte Beth. "sie haben nicht den gleichen Zugang zu lokalen, von Angesicht zu Angesicht Unterstützung."

Mit Facebook verbinden Eltern auf internationaler Ebene. "Ich half eine Mutter in Südafrika neulich über Facebook,", sagte Beth. "Ich setzte sie in Kontakt mit CHOP 22q Center, und sie waren in der Lage, sie zu erreichen."

Da Vincent war bei der Geburt diagnostiziert, und die Familie immer den gleichen Kinderarzt hatte schon, sind sie in guten Händen. Allerdings Beth nicht zögern, auf die neuesten Forschungsergebnisse zu bleiben, und teilen ihr Wissen mit ihrem Kinderarzt. "Unser Kinderarzt ist wirklich gut ausgebildet, über diese, aber ich noch Dinge zu ihm bringen, jedes Mal, wenn ich gehe."

Besuchen Sie für weitere Informationen über 22q11.2 löschen bitte 22q.org. Besuchen Sie für weitere Informationen zum Tag der seltenen Erkrankungen bitte RareDiseaseDay.org. Sie können auch das Video unten, und führen Sie einen Bildlauf durch den Tag der seltenen Erkrankungen-Foto-Galerie um weitere Informationen zu einzelnen Kampf gegen seltene Krankheiten.

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