Tödliche Blutgruppe löst 60-Jahr-alten medizinischen Rätsel


Eine Blutgruppe, die Bluttransfusionen tödlich machen kann hat eine verblüffende Geheimnis seit 60 Jahren bewährt. Forscher haben jetzt endlich das Geheimnis hinter der Blutgruppe, bekannt als "Vel", Erkenntnisse, die dazu beitragen könnte, Blut für Hunderttausende von Menschen weltweit sicherer identifiziert.

Das Geheimnis begann im Jahr 1952, als eine 66 Jahre alte Frau in New York, Kranken mit Darmkrebs, erhielt eine Bluttransfusion und unerwartet litt an einer schweren und potenziell tödliche Ablehnung des Blutes. Ermittler bezeichnete sie mit ihrem Nachnamen, einfach als Patient Geschw.

Weitere Forschungen festgestellt, dass Frau Vel entwickelt hatte, eine potente Immunantwort gegen einige unbekannte Verbindung finden Sie auf den roten Blutkörperchen, die sie erhalten hatte. Jedoch konnten Wissenschaftler nicht diese Verbindung identifiziert öffnen das Geheimnis eines Nachwuchs-Typs "Vel-negativ."

"Die molekulare Basis der Vel-Negative Blutgruppe schwer fassbaren seit mehr als 60 Jahren trotz intensiver Bemühungen weltweit blieb," sagte Forscher Bryan Ballif, ein Biochemiker und Masse Spectrometrist an der University of Vermont, LiveScience. [Die 9 bizarrsten Erkrankungen]

Wie funktioniert Vel

Die meisten Menschen in der Welt sind Vel-positiv, aber Forscher entdeckten bald, dass Frau Vel nicht allein war; mehr als 200.000 Menschen in Europa und mehr als 100.000 in Nordamerika, teilen die Vel-Negative Blutgruppe. Für die 1 in 2.500 Menschen europäischer Abstammung mit dem seltenen Blut führen erhalten eine Vel-positiven Transfusion leicht Nierenversagen und Tod.

Alle roten Blutkörperchen sind beschichtet mit Moleküle, die als sogenannte Antigene, Verbindungen dienen können, die das Immunsystem reagieren prompt. Dies geschieht durch Abpumpen Proteine, sogenannte Antikörper, die Riegel auf und neutralisieren diese Antigene. Jedoch Menschen normalerweise produzieren keine Antikörper gegen ihre eigenen roten Blutkörperchen Antigene nur für ausländische – z. B. Wenn sie Blut von einer anderen Person erhalten, hat eine andere Blutgruppe, und daher ein Antigen, die ihnen fehlt.

Das bekannteste Blut Antigene bilden die großen menschlichen Blutgruppen: A, B, AB und O. Jedoch bestehen viele weniger gemeinsame Blutgruppen auch, wie Vel, die potenziell Transfusionen für Patienten gefährlich machen kann.

Vel-negativem Blut gehört zu den schwierigsten Blutgruppen, in vielen Ländern zu liefern. Dies ist zum Teil wegen seiner Seltenheit, sondern auch der Mangel an systematisch zum Bildschirm für Vel-negativem Blut von Spendern. Zuvor, um festzustellen, ob jemand Vel-Negative oder Vel-positiv war, hatten Ärzte verwenden Antikörper durch die wenigen bekannten Vel-Negative Menschen erzeugt, nachdem ihre Körper transfundierten Blutes abgelehnt hatte. Viele Krankenhäuser und Blutbanken haben keinen Zugang zu diesen Antikörper und somit Möglichkeit zum Testen für Geschw.

Seltene Blutgruppen Verständnis

Ballif, zusammen mit Molekular-Biologe Lionel Arnaud nationalen Institut der Bluttransfusion von Französisch und ihre Kollegen haben jetzt gefunden die geheimnisvolle Täter hinter Geschw.

"Unsere Ergebnisse versprechen, Soforthilfe, Angehörige der Gesundheitsberufe bieten sie dieser seltenen, aber ärgerlich Blutgruppe begegnen sollte," sagte Ballif.

Um das fehlende Stück zu finden, verwendet das internationale Team Antikörper aus Vel-negativen Patienten, um das Vel Protein vom menschlichen Erythrozyten-Membranen zu reinigen. Ballif und seine Kollegen dann identifiziert des Täters, ein kleines Molekül, die Forscher nie zuvor beobachtet hatte, Andwhich ist jetzt kleine integrale Membranprotein 1 oder SMIM1 genannt. Genetische Analyse der 70 Vel-negativen Personen ergab, dass jede solche Patienten eine kurze Gen fehlte, die Zellen anweist, wie man SMIM1 machen. [7 größten Geheimnisse des menschlichen Körpers]

Im vergangenen Jahr identifiziert die gleichen Forscher der Proteine verantwortlich für zwei weitere seltene Blutgruppen, Junior- und Langeris. Mit Vel steigt die Anzahl die globalen verstanden Blutgruppen jetzt auf 33.

"Es gibt, zwar noch ein paar seltene Blutgruppen, deren molekulare Grundlagen noch geklärt werden die Vel-Negative Blutgruppe war sicherlich die drängendsten Geheimnis" Arnaud sagte LiveScience.

DNA-basierte Tests zur Identifizierung von Patienten mit Vel-negativ entwickelten die Forscher. Diese Tests können problemlos in vorhandene Blut Testverfahren und Kliniker vervollständigen Sie diese in zwei Stunden oder weniger, sagte der Forscher.

"Für seltene Vel-negativen Personen benötigen eine Bluttransfusion, dies ist eine potenziell lebensrettende Zeitrahmen," sagte Ballif. "Auch wenn Sie selten eine Person aus 2.500 sind, die Vel-negativ ist, wissen wir jetzt wie schnell geben Sie Ihr Blut und Blut für Sie finden."

Die Wissenschaftler ihre Ergebnisse detailliert Online-18 März in der Zeitschrift EMBO Molecular Medicine.

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