Wie das Internet hilft, einen Vater Kampf einer Krankheit unbekannt, die Wissenschaft

Im Jahr 2012 Matt Might hingesetzt, um einen Blogbeitrag zu schreiben. Die 5.000-Wort Essay mit dem Titel "Jagd auf Mörder meines Sohnes," die auch auf Gizmodo wiederveröffentlicht wurde, dokumentiert er und seine Frau Eggen versuchen, Sinn der mysteriösen Krankheit ihres Sohnes. Die Post ging virale online-Einstellung der Familie auf einer Straße, die medizinischen Forschung ändern könnte. In der New YorkerJournalist Seth Mnookin erzählt die Geschichte von was ist seitdem passiert.

Matt und seine Frau Cristina wusste, dass es etwas falsch mit ihrem Sohn Bertrand als er geboren wurde. Sein Körper war ungewöhnlich "jiggly", und er schien ständig unruhig. Sie fanden heraus, er litt unter ständigen Beschlagnahme-ähnliche Aktivität in seinem Gehirn, aber sie fand heraus, warum. Seit Jahren erwies sich die Familie prallte von Arzt zu Arzt, die Diagnosen nur um sie versprach falsch.

Bertrand wurde schließlich in einer Studie, die ihm und seinen Eltern Exomes, die zwei Prozent unserer DNA sequenziert, dass Codes für Protein gelegt. Schließlich identifiziert Genetiker ein defektes Gen namens NGLY1 als die Ursache seiner Krankheit. War dies das Ende der Geschichte? Nein, nur der Anfang.

Mit nur einem bekannten Fall dieser Störung schreibt Mnookin in der New Yorker, "gab es praktisch keine Möglichkeit des Erhaltens eines Pharmaunternehmens zu untersuchen, die Unordnung, keine Chance auf Medikamentenstudien, keinesfalls selbst davon zu überzeugen die FDA erlauben Bertrand, off-Label Medikamente zu versuchen, die nützlich sein könnte." So macht ging, um andere Patienten zu finden.

Informatiker, hatte vielleicht auch einige ernsthafte Cred auf Hacker News durch einen Blog-Post von ihm über Graduiertenschule, die virale vor einigen Jahr ging. Er er nennt eine "Google Schleppnetz" eingerichtet, finden andere Patienten, die auf der Suche sein könnte für die gleichen Symptome; Er schrieb einen Blogbeitrag. Hier ist, wie Mnookin beschreibt die Stunden nachdem Matt seine Post schrieb.

Eine halbe Stunde nach Matt hit "veröffentlichen", begann Twitter zu leuchten. Bis zum Ende des Tages, "Mein Sohn Killer jagen" war die Top-Story auf Reddit. Am nächsten Morgen fragte ein Redakteur von Gizmodo, ein Tech-Blog im Besitz von Gawker Media, Matt für die Erlaubnis, den Aufsatz zu veröffentlichen. In weniger als 24 Stunden hatte die Post viral gegangen. Je mehr es war geteilt und verbunden mit, desto höher stieg es im Suchmaschinen Ranking, und desto leichter wäre es für die Eltern der anderen Kinder zu finden.

Wie Bertrands Geschichte von Posteingang zu Posteingang prallte, landete es schließlich in der die Eltern von Grace Wilsey, ein Mädchen dessen geheimnisvolle Krankheit erwies sich als auch durch NGLY1 verursacht werden. Die Mights haben inzwischen neun Fälle wie ihren Sohn gefunden.

Wenn die Mights Geschichte der Siegeszug des Internets geht, geht es auch um Mängel in der traditionellen Forschung. Es war unmöglich, finden andere Fälle im Zusammenhang mit NGLY1 in bestehende Datenbanken, weil Forscher Genomdaten teilen wollen – aufgrund von Befürchtungen über die Privatsphäre der Patienten, sondern auch darum nicht, Kredit für eine Entdeckung. Social-Media hat umgestülpt, wie Patienten mit seltenen Krankheiten zu einander finden, und wirklich, wie diese Krankheiten auch entdeckt werden.

Die ganze Geschichte in der New Yorker lohnt sich Ihre Zeit. Matt Might and Journalist Seth Mnookin werden hier zu beantworten Ihre Fragen am Montag, also Fragen Sie in den Kommentaren. [New Yorker]

Top Bild mit freundlicher Genehmigung von Cristina und Matt Might