Wie komme ich zu mit der genetischen Veranlagung, die ich meinem Sohn bestanden haben kann

Vor dem Kinderkriegen, am weitesten dachte ich über Genetik war Annahmen, auf die Augenfarbe meiner Kinder hätte, oder ob sie würde meine Nase oder meines Mannes Hände bekommen. Ich dachte an das Wort "erblichen" in Bezug auf Merkmale, nicht in Bezug auf Krankheiten, Krankheiten und Bedingungen.

Aber eine schnelle Google-Suche nach Arlo Diagnose von okulären Albinismus 3 Monate alt mich zu den Worten führte "X-chromosomal erbliche" – bedeutet, dass es am häufigsten von der Mutter auf den Sohn weitergegeben wird. Ich fühlte einen Knoten bilden in meiner Kehle, als ich las, dass das Gen von Generation zu Generation weitergegeben werden kann, bevor sie sich in ein Mitglied einer Familie präsentiert. Es bedeutete auch, dass wenn ich das OA-gen trug, gab es eine 50 % Chance, dass jeder Sohn hatten wir auch die Bedingung hätte.

Ich gab ihm dies, Ich dachte, meine Augen mit Tränen brennen. Ich fühlte mich schmutzig, verraten von meinem Erbgut, wütend, dass dieses wackelig gen legte leise in mir hatte, und jetzt hatte ich es an meinen Sohn übergeben. Ich schämte mich, vor allem, weil ich nicht, Albinismus noch Verstand. Ich war also Angst vor dem unbekannten.

Sechs Monaten seit der ersten Diagnose hat meine Denkweise um Albinismus drastisch verändert. Ich habe entdeckt, dass in allererster Linie, Albinismus nichts ist zu befürchten. Chromosomenanomalien angeht, ist es recht mild. Es hat keinen Einfluss auf seine Lebensdauer, seine Körperfunktionen (sparen für seine Vision in gewisser Hinsicht etwas es gibt eine Menge von Ressourcen, um ihn dort zu helfen) und es ist ihm nicht Schmerz verursachen. Arlo ist auch ein Glück, dass er einige Pigmentierung aufweist, so dass die meisten Menschen nicht einmal bewusst sind, dass er es hat.

Aber ich habe noch auf die genetischen Teil seiner Puzzlespiels fixiert worden — während Arlo Diagnose für okulären Albinismus (eine Form von Albinismus, die nur die Augen vor allem Effekte) war gibt es auch die Möglichkeit, dass er Oculocutaneous Albinism 2, eine Variation der identifizierbarste Form von Albinisn (OCA1 hat), die mit weißem Haar ist, und keine Haut Pigementation. Wie Menschen mit okulären Albinismus, mit OCA2 noch haben einige Pigmentierung ihrer Haut sind aber in der Regel schöner als ihre Geschwister. Wenn Arlo OCA2 hat, bedeutet, dass sowohl ich als auch Brent das Gen dafür tragen müssten. Es bedeutet auch, dass es eine 1/4-Chance, dass eines unserer zukünftigen Kinder, junge oder Mädchen, könnte die Bedingung.

Und dann gibt es eine dritte Möglichkeit. Dass all dies geschah ganz spontan innerhalb unseres Sohnes. Es bestehe keine Gen-Anomalie auf meiner Seite oder mein Mann, der dies verursacht hat. In diesem Fall ist es so, wie die Karten für ihn fiel.

Wir trafen uns mit einem genetischen Berater heute zu all diesen Szenarien sprechen. Sie half zusammenzusetzen, dass alle Teile, die, denen ich versucht hatte, durch meine eigenen Forschungen sinnvoll. Antwortete sie Dutzende von Fragen (COuld Strahlenexposition während eine zahnärztliche Untersuchung, bevor ich wusste, dass ich schwanger war Ursache dafür? Die Antwort: No. Are seine Chancen auf Autismus höher, denn er hat Albinismus? Die Antwort: hängt möglicherweise, welcher Teil des Chromosmal Make-up fehlt). Jeder was-wäre-wenn- und Wunder, die in den vergangenen sechs Monaten durch meinen Kopf raste hat auf den Tisch gelegt wurde und es fühlte sich gut, ein Experte zu bestätigen oder zu setzen, um stillzustehen meine Bedenken zu haben.

Der nächste Schritt für Arlo ist zu den Tests durchgeführt. Wir warten auf eine Bestätigung von unserer Versicherung, welche Teile der Prüfung sie werden Abdeckung (es kann in die Tausende von Dollar ausführen) und dann wird sein Blut und führen Tests für beide die Art von Albinismus hat er sowie ein Test, um festzustellen, ob es spontan oder erblich war. Die Antworten auf diese Fragen werden auch helfen uns zu verstehen, wenn sein Herz und Urologie seine Albinismus verbunden sind oder wenn sie separat, auf eigene Faust aufgetreten sind. Es kann auch helfen, uns einige Indikatoren für andere Dinge in seiner Entwicklung geben, die, denen wir beachten müssen.

Früher dachte ich, dass Themen wie Genetik so über meinen Kopf wurden, aber nichts Sie hungrig macht, um zu lernen und zu verstehen, wie eine Mutter auf der Suche nach Antworten für ihr Kind. Ich habe so viel mehr als ich über unser Erbgut vorstellen könnte entdeckt und das wie und warum hinter welche Gene wir an unsere Kinder weitergeben. Ich bin auch lernen, loszulassen von der Schuld verbunden mit dem wissen, das ich hätte bestanden diese Bedingung zu ihm und mehr als alles andere, ich freue mich auf dieses Tests gemacht, damit meines Erachtens schließen Sie die Tür auf der was-Ifs und vorwärts mit was kann.

~ Melissa