Zuordnung der 88 Millionen Möglichkeiten, dass Menschen genetisch verschieden sind

Ein internationales Team von Wissenschaftlern hat die Genome von 2.504 Menschen aus der ganzen Welt zu den weltweit größten Katalog an menschliche genetische Variation (HGV) gescannt. Die umfangreiche Datenbank hilft ihnen zu verstehen, warum manche Menschen anfälliger für bestimmte Krankheiten sind.

Keine zwei Menschen sind gleich, doch die Menschen teilen 99,9 % ihrer DNA. Dieser winzige 0,1 % Unterschied macht die individuelle Variation unter uns. Der neuen Katalog, der durch das 1000-Genome-Projekt-Konsortium zusammengestellt und unterstützt von der US National Institutes of Health, identifiziert diese globale Unterschiede in der Menschen Genomen. Mehr als oft nicht, sind diese Veränderungen harmlos. Einige sind sogar vorteilhaft. Aber andere Vielzahl von genetischen Krankheiten und Bedingungen, einschließlich kognitive Beeinträchtigungen und Veranlagung für Krebs, Fettleibigkeit, Diabetes und Herzerkrankungen beitragen.

LKW kann genetische Unterschiede innerhalb und zwischen Populationen beschreiben. Auch bekannt als Einzel-Nukleotid-Polymorphismen (SNPs), sind sie durch das NIH als die häufigste Art der genetischen Variation beschrieben.

Jeder SNP repräsentiert einen Unterschied in einem einzigen DNA-Baustein, ein Nukleotid genannt. Zum Beispiel kann ein SNP in einem bestimmten Abschnitt der DNA Nukleotid Cytosin (C) mit der Nukleotid-Thymin (T) ersetzen. SNPs treten in der Regel in die DNA eines Menschen. Sie treten einmal in jeder 300 Nukleotiden durchschnittlich, was bedeutet, dass im menschlichen Genom gibt es rund 10 Millionen SNPs. In den meisten Fällen sind diese Abweichungen in der DNA zwischen den Genen gefunden. Sie fungieren als biologische Marker helfen Wissenschaftlern Gene zu finden, die mit Krankheit verbunden sind. Wenn SNPs innerhalb eines Gens oder einer regulatorischen Region in der Nähe eines Gens auftreten, können sie eine aktivere Rolle bei der Krankheit spielen, durch Einwirkung auf die Genfunktion.

Eine Stichprobe der Bevölkerungsgruppen das 1000-Genome-Projekt (Credit: bioinf.jku.at)

Eine Aussage von der NIH erklärt mehr über die neuesten Erkenntnisse:

... .investigators identifiziert etwa 88 Millionen Websites im menschlichen Genom, die Menschen, die eine Datenbank zur Verfügung, um Forscher als Standardwerk für wie die genomische Zusammensetzung des Menschen variiert zu etablieren, in der Bevölkerung und der ganzen Welt unterschiedlich. Der Katalog mehr als verdoppelt die Anzahl der bekannten Varianten im menschlichen Genom, und kann nun in einer Vielzahl von Studien der menschlichen Biologie und Medizin verwendet werden, kann die die Grundlage für ein neues Verständnis wie vererbten Unterschiede in der DNA Krankheit Risiko und Droge Reaktion beitragen.

Der mehr als 88 Millionen Variable Standorte identifiziert hatte etwa 12 Millionen gängige Varianten, die wahrscheinlich von vielen der Bevölkerung geteilt wurden. Die Studie zeigte, dass die größte Genomische Vielfalt in afrikanischen Bevölkerungen, mit Nachweis, dass Menschen in Afrika entstanden und Migrationen aus Afrika andere Bevölkerungen auf der ganzen Welt eingerichtet.

Die Forscher fanden heraus, dass mehr als 99 % der Varients im menschlichen Genom in 1 % der untersuchten Populationen zu finden. 88 Millionen Varianten etwa 25 % sind häufig und in mehreren oder allen Populationen auftreten, während etwa 75 % in nur 1 % der Personen oder weniger auftreten.

"Die 1000-Genome Project-Daten sind eine Ressource für jede Studie, die Wissenschaftler in der genomischen Beiträge zur Krankheit, einschließlich der Untersuchung der gewöhnliche und seltene Varianten suchen" bemerkt Lisa Brooks, Programmdirektor im NHGRI Genomic Variation Programm in der NIH-Version.

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Per e-Mail des Autors am [email protected] und folgen ihm in @dvorsky. Obere Bild von Loozrboy/Flickr/CC von 2.0