1-3-Risiko von Brustkrebs bei Frauen mit seltenen Mutation gefunden

Frauen, die Mutationen in einem Gen PALB2 genannt haben eine 1-3-Chance der Entwicklung von Brustkrebs haben, schlägt eine neue Studie.

Forscher fanden heraus, dass Frauen, die eine seltene Mutation in dem Gen PALB2 tragen, im Durchschnitt waren 35 Prozent häufiger an Brustkrebs nach Alter 70, verglichen mit Frauen, die Mutationen in diesem Gen tragen nicht diagnostiziert werden.

"Das PALB2 gen wurde zuerst im Jahr 2006 und Zusammenhang mit Brustkrebs im Jahr 2007", sagte Studienautor Dr. Marc Tischkowitz, Dozent für Krebs-Genetik an der Universität von Cambridge School of Clinical Medicine in Cambridge, England. "Aber bis jetzt, wir hatten keine gute Brust Krebs Risikoschätzungen für Frauen, die PALB2 Mutation geerbt haben," sagte er. [6 Lebensmittel, die Brustkrebs-Risiko beeinflussen können]

PALB2 Mutationen sind seltener als Mutationen in den bekannteren Genen BRCA1 und BRCA2, zwei anormale Gene, die mit verknüpft wurden Fälle von Brustkrebs geerbt und wurden in den 1990er Jahren entdeckt.

Einzuschätzen, wie anfällig für Frauen an Brustkrebs zu erkranken sind die PALB2 Mutation erbt, die neue Studie analysierte Daten von 362 Frauen und Männer aus 154 Familien, die Mutationen im PALB2 gen, aber nicht in den Genen BRCA1 oder BRCA2 getragen. Die Familien rekrutierten sich aus 14 Forschungszentren in acht Ländern, darunter USA, Kanada, England, Italien, Australien, Finnland, Griechenland und Belgien.

Die Studie lieferte auch Krebs Risikoschätzungen für männliche Brustkrebs und Eierstockkrebs, zwei Krebserkrankungen auch verbunden mit der PALB2-Mutation.

Dies ist die größte Studie zum PALB2 Mutationsträger genaue Risikoabschätzungen vorzusehen, sagte Tischkowitz.

Die Ergebnisse werden online veröffentlicht heute im New England Journal of Medicine (Aug. (6).

Brust-Krebs-Genetik

Das PALB2 gen seinen Namen verdankt, ein "Partner und Localizer" mit der Brustkrebs-Gen BRCA2, was bedeutet, dass PALB2 Anweisungen enthält, um ein Protein, das funktioniert mit dem BRCA2-Protein zu reparieren beschädigten DNA und Tumorwachstum zu stoppen.

Die Analyse ergab, dass Frauen mit der PALB2 Mutation hatten, im Durchschnitt ungefähr 35 Prozent Wahrscheinlichkeit an Brustkrebs zu erkranken, von 70 Jahren. Jedoch sprang dieses Risiko auf fast 6 von 10 Chance (58 Prozent) von 70 Jahren bei Frauen, die eine starke Familiengeschichte von Brustkrebs, wie Sie mit einer Mutter und eine Schwester, die vor 50 Jahren von der Krankheit betroffen waren.

Im Vergleich dazu haben Frauen mit BRCA1-Gen-Mutationen eine 50 bis 70 Prozent Wahrscheinlichkeit an Brustkrebs zu erkranken nach Alter 70, während diejenigen mit BRCA2-Mutationen eine 40 bis 60 Prozent Chance haben auf Brustkrebs durch die Zeit sie 70, sind nach der Susan G. Komen Foundation.

Aktuelle US-Schätzungen deuten darauf hin, dass 5 bis 10 Prozent aller Krebserkrankungen der Brust bei Frauen vererbt werden.

Die Ergebnisse der Studie Ärzte geben bessere Krebsrisiko Schätzungen genauer beraten zu Frauen, die geerbt haben, PALB2 Mutationen, sagte Tischkowitz Leben Wissenschaft. Ärzte beispielsweise erhöhte Krebs-Überwachung für Frauen festgestellt, dass das abnorme Gen empfehlen können, sagte er. Es kann auch bedeuten, dass Gentests angeboten werden könnte, um eine Frau Verwandten, um festzustellen, ob sie die Mutation geerbt haben, sagte Tischkowitz.

Er erklärte, dass bis vor ein paar Jahren Labors nur für Gene BRCA1 und BRCA2 getestet. Aber mit neuer Technologie, es ist einfacher für Brust Krebs gen Panels routinemäßig für PALB2 Mutationen, zusammen mit 10 bis 20 andere mögliche Gene zu testen, die mit Brust- oder Eierstockkrebs verknüpft werden könnte.

Die Studie ergab auch, dass Brustkrebs-Risiko höher bei jüngeren Frauen mit PALB2 Mutationen, die nach 1960, verglichen mit älteren Frauen, die vor 1940 geboren geboren wurden und diejenigen, die von 1940 bis 1959 geboren war, auch die Mutation hatte.

"Der Grund für diesen Anstieg ist unklar," Tischkowitz sagte, "aber ein ähnliches Phänomen ist bei BRCA1- und BRCA2-Mutationsträgern gesehen."

Er sagte, dass es teilweise reflektieren kann, dass der allgemeine Anstieg der Brustkrebs Preise gesehen in den letzten Jahrzehnten, sowie bessere Überwachungsmethoden, die Krankheit zu erkennen.

Die Ergebnisse der Studie hinzufügen Forscher Verständnis der vererbten Brustkrebs, Tischkowitz sagte.

"Und es stellt PALB2 fest auf der Karte als ein wichtiges Brustkrebs-Gen nach BRCA1 und BRCA2," fügte er hinzu.

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