Als "Hohes Risiko" ab dem ersten Tag


Eines der häufigsten und gut publizierte Geburtsschäden in der Welt sind diejenigen, die fallen in die Kategorie der Neuralrohrdefekte. Sie können nicht der Kategorie gehört haben, aber ich denke viele Leute von Spina Bifida, gehört haben, die nur eine dieser Bedingungen ist.

Es ist wegen dieser Neuralrohrdefekte, dass pränatale Vitamine Folsäure enthalten und sie jetzt einen zweiten Trimester Ultraschall-Bildschirm haben. Das Risiko für die meisten Frauen ist gering, vor allem, wenn sie Folsäure in den frühen Stadien der Schwangerschaft nimmt, aber es ist etwas, was die medizinische Welt hat in den letzten Jahrzehnten zur Kenntnis genommen und in Pränataldiagnostik eng gezogen hat.

Dies ist besonders wichtig für mich, denn ich habe einen Neuralrohrdefekt, was bedeutet, dass meine Kinder ein höheres Risiko für einen selbst sind. Und deshalb meine Schwangerschaft erachtet wurde, dass hohes Risiko daraus sehr erste Tag ist.

Ich wurde diagnostiziert mit Chiari-Fehlbildung im Jahr 2006, die eine Bedingung wo mein Schädel und Gehirn nicht ganz den richtigen Weg bilden und im Laufe der Zeit, die die unterste Teil meines Gehirns, Bandscheibenvorfall in meine Spinalkanal. Es war nie ein Problem, wenn ich ein Kind war, führte ich ein völlig normales Leben, bis ich vernichtende Kopfschmerzen und Sehstörungen nur nach dem College entwickelt.

Die Verbindung zwischen Chiari und das Neuralrohr ist nicht vollständig geklärt, aber es wird gedacht, um wegen einer Anbindehaltung des Rückenmarks am unteren Ende der Wirbelsäule, die mehr Spannung auf das Rückenmark und das Gehirn verursacht werden. Und da habe ich einen Haut-Marker bezeichnend für einen Neuralrohrdefekt am unteren Ende meiner Wirbelsäule, in Kombination mit mehreren andere Anzeichen und Symptome, gibt es eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass mein Rückenmark angebunden ist. Bildgebung ist nicht so toll an einige dieser Leinen zu bestätigen, so dass wir an dieser Stelle nur mit jeder zusätzlichen MRTs belästigt noch nicht.

Wegen meiner NTD wollen wir in den nächsten Wochen, die wir treffen werden, mit einem Genetiker diskutieren unsere relative Risiken und bestimmen, welche Vorführungen zu tun. Wir können Gentests uns erfahren Sie genau welche Dinge wir führen, denn ich der einzige Mensch in meine ganze Familie mit dieser Störung bin durchlaufen werden. Es ist in der Regel genetisch verbunden, aber es gibt einige Hinweise, dass es spontan zu sein. Wir wollen einfach nur informiert werden und mein Arzt mit einem Genetiker Join unterstützt nachdrücklich unsere Pflegeplan.

Um das Risiko so weit wie möglich zu kontrollieren, hat mich mein Arzt auf 10 Mal die empfohlene Tagesdosis an Folsäure und ich nehme es seit ca. 6 Monate. Mein OB ist auch ein hohes Risiko-Spezialist, so sie mir zu überwachen, wie dies auf meine Gesundheit auswirkt, sondern auch um festzustellen, ob das Baby entwickelt sich die gleichen Probleme, die, denen ich mit Mühe haben, zu folgen sein wird. Es ist zu hohes Risiko vom Augenblick, die Sie sich vorstellen, ein wenig verrückt, aber es ist etwas, was wir schon lange erwartet.

Mein Neuralrohrdefekt war nicht für so lange bemerkt, dass ich weiß, wir werden wahrscheinlich am Ende als hyper-wachsam mit unserem Kind und zukünftigen Kinder, aber ich weiß auch, dass es etwas, was wir verarbeiten kann ist, wenn es sein muss. Es macht es nicht weniger beängstigend, aber ich habe zu verstehen, dass Elternschaft wird egal was unheimlich gewachsen.

Hier ist zu hoffen, dass die Genetik-Consult glatt und schmerzlos ist und das Baby mein Mann Neuralrohr anstelle von mir bekommt.

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