Blondes Haar Gen identifiziert


Eine genetische Mutation, die codes für die blonde Haare der Nordeuropäer identifiziert wurde.

Die einzige Mutation fand in einem langen Gensequenz KIT Ligand (KITLG) genannt und ist in etwa ein Drittel der Nordeuropäer. Menschen mit dieser Gene könnte Platin Blond, schmutzige blonde oder auch dunkel braune Haare haben.

"Es ein halbes Dutzend verschiedene Chromosomenbereiche, die Haarfarbe, beeinflussen", sagte Co-Studienautor David Kingsley, Evolutionsbiologe an der Howard Hughes Medical Institute und der Stanford University in Kalifornien. "Dies ist eine, aber nicht der einzige. Die Kombination von Varianten, die Sie an diese unterschiedliche Gene haben – das unterscheidet Ihre endgültigen Haarfarbe. " [Top 10 Dinge, die Menschen zu etwas Besonderem machen]

Fisch-Farben

Kingsley Team begegnete das Gen erstmals vor etwa sieben Jahren, als sie bemerkte, dass Stichling Fisch Farbe von dunkel bis hin zu Licht abhängig von der Art des Wassers, die sie bewohnt. Es stellte sich heraus, dass eine Änderung in einem Basenpaar oder Brief, in dem KITLG gen verantwortlich war.

Das Gen kodiert für ein Protein bekannt als KIT-Ligand, die bindet an Rezeptoren im ganzen Körper und wirkt sich auf Pigmentierung, Blutzellen, Nervenzellen im Darm und Geschlechtszellen.

Eine gebrochene KITLG gen wäre katastrophal für eine Einzelperson, sagte Kingsley Leben Wissenschaft.

"Sie haben weiße Haare und steril, weil Ihre Gonaden hatte nicht richtig entwickelt – und tatsächlich, Sie tot wäre, weil Blutzellen nicht tun, was sie angeblich um zu tun, im Knochenmark," sagte er.

Dennoch schien die Mutation auch mit normalen Schwankungen der Haarfarbe. Bevölkerungsstudien waren Blondinen in Island viel wahrscheinlicher als Brünetten, die genetische Variante zu haben.

Farbe-thermostat

Kingsley und seine Kollegen wollten wissen, wie eine Mutation in ein essentielles Protein Haarfarbe verändern könnte, ohne dass es andere schädlichen Wirkungen.

Um dies herauszufinden, experimentierte sie mit Mäusen. Das Team identifiziert die Genregionen verbunden mit blonden Haaren in der menschlichen DNA, dann entfernt die Codesegmente und versehen sie mit einem gen, das für einen Leuchtstoff-blauen Farbton codiert.

Wenn sie die tagged gen in Mäusen eingeschleust, erschien das blaue Leuchten nur in den Haarfollikeln. Darauf hingewiesen, dass, dass die gen-Mutation nur in Haaren aktiviert wurde.

Beim Einfügen in Mäusen, gab die blondes Echthaar-Mutation auch Mäuse hellere Farben als die Brünette Version des Gens.

Es stellte sich heraus, dass diese winzigen optimieren nur einen Buchstaben des genetischen Codes nicht die Struktur oder Funktion des Proteins verändert. Stattdessen es wie eine winzige Thermostat, subtil Rampen nach oben oder unten die Produktion von Pigment im Haarfollikel und nirgendwo anders gehandelt, sagte Kingsley Leben Wissenschaft.

Die Studie überzeugend bindet das Gen Haarfarbe, Hopi Hoekstra, ein Genetiker an der Harvard University, die nicht an der Studie beteiligt war erzählte Leben Wissenschaft in einer e-Mail.

"Die Studie streng, elegant und luftdicht ist," sagte sie.

Blondinen bevorzugt?

Aus evolutionärer Perspektive ist der Bereich im menschlichen Haarfarbe ein Puzzle Hoekstra sagte.

Auswahl für andere Haarfarbe ein Nebenprodukt der anderen, mehr Folgeschäden genetische Veränderungen sein könnte, sagte sie. Zum Beispiel Licht-Haut-Gene haben dazu beigetragen, alten Menschen in der Low-Light Bedingungen Nordeuropas überleben durch die Aktivierung ihrer Haut zu mehr Vitamin D zu machen, und helles Haar kann eine unbeabsichtigte Folge gewesen.

Sexuelle Selektion könnte auch blondes Haar zu verbreiten konnten.

"Viele Kinder haben helle Haare – es ist eine Farbe, die Jugend, zugeordnet ist" die können machen blonden Haares mehr verlockend, sagte Kingsley.

Oder, angesichts die relativ geringe Prävalenz von blonden Haaren, das Gen kann galten Frequenz abhängige Auswahl – was bedeutet, dass die goldenen Locken zur Verfügung gestellt einer Kante in locken Partner so lange blieben sie relativ selten.

"Es eine berühmte Eigenschaft gewesen sein weil es selten war,", sagte Kingsley.

Natürlich könnte blondes Haar auch haben keinen evolutionären Vorteil, und einfach durch Zufall hielt, sagte er.

Das Blondine-gen wurde in der Fachzeitschrift Nature Genetics 1.Juni detailliert.

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