Chromosom Wechselpunkte, Autismus, Schizophrenie, Studie sagt
Laut einer neuen Studie sind Menschen, die eine bestimmte Änderung in eines ihrer Chromosomen besitzen fast 14 mal eher eine Autismus-Spektrum-Störung oder Schizophrenie als solche ohne diese Änderung zu entwickeln.
Die Veränderung, die eine Löschung genannt wird, geschieht, wenn ein Abschnitt des Chromosoms 17 fehlt. Die Löschung findet sich nur bei Menschen, die eine Autismus-Spektrum-Störung, eine Entwicklungsverzögerung oder Schizophrenie, sagte Studie Forscher David H. Ledbetter, Genetik Professor an der Emory University.
"Dies ist eine weitere dieser schnell wachsenden Liste von genetischen Mutationen nur hinzufügen" mit Autismus verbunden sind, mit denen Ärzte Autismus und Schizophrenie-Risiko bei Kindern messen könnte, sagte Ledbetter MyHealthNewsDaily.
Nicht alle Menschen mit Autismus, Entwicklungsverzögerung oder Schizophrenie haben diese Streichung. Aber alle Menschen, die die Chromosom-Veränderung haben irgendeine Form der Störungen entwickeln werden, ob mild oder stark genug, um eine Diagnose, sagte er.
Schizophrenie und Autismus sind separate Störungen, aber andere neuere Forschungen haben auch gezeigt, dass die beiden genetische Ähnlichkeiten haben.
"Zumindest in eine Teilmenge von Autismus und eine Teilmenge der Schizophrenie, die gleichen [genetischen Veränderungen] eine wichtige Rolle in beiden spielen," sagte Ledbetter. "Es wird interessant, in der Zukunft, denn wir die Möglichkeit haben, diese Art der Löschung bei Kleinkindern zu identifizieren, und ihnen folgen, herauszufinden, warum einige von ihnen entwickeln Autismus und andere nicht sein."
Die neue Studie erschien heute in der American Journal of Human Genetics (Nov. 4).
Erkennen die Löschung
Die Forscher untersuchten in einer genetischen Datenbank 15.749 Menschen mit geistiger Behinderung, eine Entwicklungsverzögerung oder eine Autismus-Spektrum-Störung.
Sie fanden 18 dieser Menschen die Löschung auf dem Chromosom 17 hatte. Aber keiner von den 4.519 gesunden Menschen getestet hatte die Streichung der Studie zufolge.
Forscher aufgespürt neun von 18 Personen in der Datenbank mit dem genetischen löschen. Alle neun hatte kognitive Beeinträchtigungen, und sechs von ihnen hatten Autismus, der Studie sagte.
Um diese Ergebnisse zu bestätigen, wurde an zwei anderen Datenbanken, die genetischen Information für 7.522 Menschen mit Autismus und Schizophrenie hatte gesucht. Sie fanden die gleichen Löschung bei zwei Menschen mit einer Autismus-Spektrum-Störung oder kognitiver Beeinträchtigung und vier Erwachsenen mit Schizophrenie. Keiner der 43.076 gesunden Menschen getestet hatte die Streichung.
"Das bedeutet, dass die Löschung eine große phänotypische Wirkung hat," sagte Ledbetter. "Es kann als Entwicklungsverzögerung, geistiger Behinderung oder Autismus manifestieren, oder es möglicherweise nicht erkannt und erst im Erwachsenenalter erkannt wenn es sind psychiatrische Symptome, die zu einer Diagnose von Schizophrenie führen."
Im Einklang mit der Forschung
Einige der Leute mit der Löschung hatte auch andere gesundheitliche Probleme, wie z. B. Nieren Zysten und Diabetes.
"Wir beginnen zu verstehen jetzt, dass oft, wenn wir von psychiatrischen Erkrankungen sprechen, es wirklich nur für sich, kommen nicht", sagte Andy Shih, Vizepräsident der Wissenschaft für die Non-Profit-Autism Speaks, der an der Studie beteiligt war. "Eine Menge Zeit, sehen Sie eine Vielzahl von anderen Bedingungen, die mit Autismus reist."
Bisherige Arbeit hat Gene, die mit Autismus gefunden, aber diese Gene haben "geringe Penetranz" Bedeutung, die die Gene auch bei Menschen gefunden wurden, die keine Anzeichen von Autismus, haben, sagte Patricia Rodier, Professor an der University of Rochester School of Medicine and Dentistry.
"Aber in diesem Fall scheint es, dass praktisch alle Menschen, die diese Anomalie dieses Gens haben einige Symptome haben", sagte Rodier, die an der Studie beteiligt war.
Die neuen Erkenntnisse in einen Gentest verwendet werden könnte, die Menschen, die eine Diagnose Autismus oder Schizophrenie bestätigen ebenso wie das Risiko der Entwicklung einer dieser Bedingungen bestimmen helfen könnte, sagte Rodier.
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