Chromosom Wechselpunkte, Autismus, Schizophrenie, Studie sagt

Laut einer neuen Studie sind Menschen, die eine bestimmte Änderung in eines ihrer Chromosomen besitzen fast 14 mal eher eine Autismus-Spektrum-Störung oder Schizophrenie als solche ohne diese Änderung zu entwickeln.

Die Veränderung, die eine Löschung genannt wird, geschieht, wenn ein Abschnitt des Chromosoms 17 fehlt. Die Löschung findet sich nur bei Menschen, die eine Autismus-Spektrum-Störung, eine Entwicklungsverzögerung oder Schizophrenie, sagte Studie Forscher David H. Ledbetter, Genetik Professor an der Emory University.

"Dies ist eine weitere dieser schnell wachsenden Liste von genetischen Mutationen nur hinzufügen" mit Autismus verbunden sind, mit denen Ärzte Autismus und Schizophrenie-Risiko bei Kindern messen könnte, sagte Ledbetter MyHealthNewsDaily.

Nicht alle Menschen mit Autismus, Entwicklungsverzögerung oder Schizophrenie haben diese Streichung. Aber alle Menschen, die die Chromosom-Veränderung haben irgendeine Form der Störungen entwickeln werden, ob mild oder stark genug, um eine Diagnose, sagte er.

Schizophrenie und Autismus sind separate Störungen, aber andere neuere Forschungen haben auch gezeigt, dass die beiden genetische Ähnlichkeiten haben.

"Zumindest in eine Teilmenge von Autismus und eine Teilmenge der Schizophrenie, die gleichen [genetischen Veränderungen] eine wichtige Rolle in beiden spielen," sagte Ledbetter. "Es wird interessant, in der Zukunft, denn wir die Möglichkeit haben, diese Art der Löschung bei Kleinkindern zu identifizieren, und ihnen folgen, herauszufinden, warum einige von ihnen entwickeln Autismus und andere nicht sein."

Die neue Studie erschien heute in der American Journal of Human Genetics (Nov. 4).

Erkennen die Löschung

Die Forscher untersuchten in einer genetischen Datenbank 15.749 Menschen mit geistiger Behinderung, eine Entwicklungsverzögerung oder eine Autismus-Spektrum-Störung.

Sie fanden 18 dieser Menschen die Löschung auf dem Chromosom 17 hatte. Aber keiner von den 4.519 gesunden Menschen getestet hatte die Streichung der Studie zufolge.

Forscher aufgespürt neun von 18 Personen in der Datenbank mit dem genetischen löschen. Alle neun hatte kognitive Beeinträchtigungen, und sechs von ihnen hatten Autismus, der Studie sagte.

Um diese Ergebnisse zu bestätigen, wurde an zwei anderen Datenbanken, die genetischen Information für 7.522 Menschen mit Autismus und Schizophrenie hatte gesucht. Sie fanden die gleichen Löschung bei zwei Menschen mit einer Autismus-Spektrum-Störung oder kognitiver Beeinträchtigung und vier Erwachsenen mit Schizophrenie. Keiner der 43.076 gesunden Menschen getestet hatte die Streichung.

"Das bedeutet, dass die Löschung eine große phänotypische Wirkung hat," sagte Ledbetter. "Es kann als Entwicklungsverzögerung, geistiger Behinderung oder Autismus manifestieren, oder es möglicherweise nicht erkannt und erst im Erwachsenenalter erkannt wenn es sind psychiatrische Symptome, die zu einer Diagnose von Schizophrenie führen."

Im Einklang mit der Forschung

Einige der Leute mit der Löschung hatte auch andere gesundheitliche Probleme, wie z. B. Nieren Zysten und Diabetes.

"Wir beginnen zu verstehen jetzt, dass oft, wenn wir von psychiatrischen Erkrankungen sprechen, es wirklich nur für sich, kommen nicht", sagte Andy Shih, Vizepräsident der Wissenschaft für die Non-Profit-Autism Speaks, der an der Studie beteiligt war. "Eine Menge Zeit, sehen Sie eine Vielzahl von anderen Bedingungen, die mit Autismus reist."

Bisherige Arbeit hat Gene, die mit Autismus gefunden, aber diese Gene haben "geringe Penetranz" Bedeutung, die die Gene auch bei Menschen gefunden wurden, die keine Anzeichen von Autismus, haben, sagte Patricia Rodier, Professor an der University of Rochester School of Medicine and Dentistry.

"Aber in diesem Fall scheint es, dass praktisch alle Menschen, die diese Anomalie dieses Gens haben einige Symptome haben", sagte Rodier, die an der Studie beteiligt war.

Die neuen Erkenntnisse in einen Gentest verwendet werden könnte, die Menschen, die eine Diagnose Autismus oder Schizophrenie bestätigen ebenso wie das Risiko der Entwicklung einer dieser Bedingungen bestimmen helfen könnte, sagte Rodier.

  • Autismus: Symptome, Diagnose und Behandlungen
  • Gehirn MRT könnte dazu beitragen, die Diagnose von Autismus
  • Top 10 geheimnisvolle Krankheiten
Verwandte Artikel

Chromosom Wechselpunkte, Autismus, Schizophrenie

Menschen, die eine bestimmte Änderung in eines ihrer Chromosomen besitzen sindfast 14 mal eher eine Autismus-Spektrum-Störung zu entwickeln oderSchizophrenie als solche ohne diese Änderung, entsprechend einer neuen Studie. Die Veränderung, die eine Löschu...

Herausgeber der diskreditierten Autismus-Impfstoff-Studie untersuchen nicht Betrugsansprüche.

Die Lanzette, der medizinischen Fachzeitschrift, die Andrew Wakefields veröffentlicht jetzt diskreditierten 1998 Verknüpfung Autismus mit Impfungen gegen Masern, Mumps und Röteln Studie, rappelte sich Vorwürfe im Jahr 2004 nicht leugnen, dass die Studie e...

Vergessen Sie Paartherapie! Neue Studie sagt mehr Fernsehen um Ihre Beziehung zu verbessern

Wenn Sie eines meiner letzten Beziehung Beiträge gelesen haben, können Sie denken, werde ich gegen meinen eigenen Ratschlag. Vor kurzem teilte ich die drei Mal zu prüfen, Paartherapie, und auf meinem Blog und social Media Profile, Teile ich regelmäßig wie...

Neue Studie sagt Superhelden wird helfen, die Ihre Kinder gut zu essen. Ich habe getestet.

Woo-Whoo! Eine neue Studie sagt, dass BSing mein Kind und sagte ihm, sein Abendessen zu essen, so kann er wie Superman ganz Mist nicht. Gehen Sie mir! Ich mache das seit drei Jahren. New York Daily News berichtet, dass ein Team von US-Forscher herausgefun...

Schwangere Mütter, die trinken haben Kinder, besser benommen Studie sagt

Wer weiß, was zu mehr glauben? Trinkende Weile schwanger werden zu irreparablen Schäden führen. Schwangere trinken Weile ist in Ordnung. Mäßigung in allen Dingen. Ein einziger Schluck ist gefährlich! Es ist genug, um Ihren Kopf drehen, als ob es nicht sch...

Sind Männer mehr familienorientiert als Frauen? Eine neue Studie sagt "Ja!"

Ich teilte kürzlich die Ergebnisse der Umfrage zeigen, dass Frauen länger als Männer arbeiten. Ein großer Teil dieser Arbeit ist unbezahlte Hausarbeit. Nun, eine weitere Umfrage offenbart, wer mehr familienorientiert, Männer oder Frauen ist? Eine Gruppe w...

Studie sagt Schlafentzug ist schlecht für meine Ehe, aber hier ist, warum ich nicht schlafe (Fotos)

In diesen Tagen scheint eine gute Nachtruhe, das Heilmittel für die meisten Dinge sein. Wie bereits in einem kürzlich erschienenen Artikel von Your Tango, kann Schlaf alles von Stressbelastung, Ihr Gedächtnis, Ihr Liebesleben auswirken. Ja, das stimmt, Ih...

Wachsen schläfrige Babys mehr? Studie sagt ja

Wenn müde Babys mehr wachsen wird Henry eine Hölle ein großer Junge. Er ist von 19:00 bis 04:00 jede Nacht schlafen. Gelegentlich wird er für eine Fütterung um drei Uhr morgens aber mehr als oft nicht aufwachen, er schläft bis vier Uhr morgens, an we...

Testosteron-Behandlung erhöht Muskelmasse, Studie sagt, Betankung Debatte

Testosteron-Therapie, in denen Männer mit niedrigen Niveaus des Hormons, Testosteron verabreicht wird hat ein umstrittenes Thema, mit einigen setzt sich für die Therapie als eine Möglichkeit zur Wiederherstellung der Vitalität bei älteren Männern, aber an...

Zahnarzt der Stuhl gut Platz für ärztliche Untersuchung, Studie sagt

Bei einem zukünftigen Besuch bei Ihrem Zahnarzt möglicherweise sie nicht nur Ihre Zähne, die ausgecheckt sind. Eine neue Studie zeigt, dass 20 Millionen Amerikaner jedes Jahr einen Zahnarzt aber keinen allgemeinen Arzt oder Ärztin zu sehen. Der Befund leg...

Alten Schildkrebse kein lebendes Fossil, Studie sagt

Schildkrebse lebende Fossilien sind nicht, was, die Sie zu sein scheinen, schlägt neue Forschung. Darwin prägte den Begriff "lebendes Fossil" in "On the Origin of Species" Organismen zu beschreiben, die scheinbar nicht viel über Millio...

Kinder mit ADHS teilen DNA Unregelmäßigkeiten, neue Studie sagt

Kinder mit ADHS sind bestimmte Abschnitte von ihrem genetischen Code fehlt, und andere Abschnitte werden wiederholt, kann zu der Entwicklung des Zustandes, laut einer neuen Studie beitragen. Die Studie ist eines der ersten Genvariationen verbunden mi...

Die Hälfte der Erwachsenen in den USA wegen Geisteskrankheit, Studie sagt

Die Hälfte der Erwachsenen in den Vereinigten Staaten eine psychische Krankheit im Laufe ihres Lebens entwickeln wird, so ein neuer Bericht. Die häufigsten sind Depressionen und Angstzuständen. Etwa 16 Prozent der Erwachsenen leiden Depression zu einem be...

Studie sagt Babys geboren im Frühjahr eher Essstörung entwickeln

Ich habe mehr als ein Jahrzehnt in den Fernsehnachrichten gearbeitet.  Eine Sache, die ich am meisten gehasst wurde Gesundheitsnachrichten.  Darum geht's: viel davon schien trommelte für die Medien und war so widersprüchlich und scheinbar auf schiefe...