DIY-Diagnose: Wie eine Frau ihre eigenen genetischen Fehler aufgedeckt


Als Kim Goodsell entdeckte, dass sie zwei extrem seltene genetische Krankheiten hatte, brachte sie sich selbst Genetik zu helfen, herauszufinden, warum.

Kim Goodsell lief auf einem Bergpfad begann ihren linken Knöchel drehen nach innen, ungebeten. Wenige Wochen später begann sie Probleme beim heben ihre Füße richtig nahe dem Ende ihrer Läufe, und ihre Zehen würde den Boden schlurfen. Ihren Rücken begann zu Schmerzen und dann ihre Gelenke.

Dies war im Jahr 2002, und Kim, dann 44 Jahre alt, war bereits ein erfahrener Ausdauersportler. Sie fuhr, lief kletterte und jeden Tag stundenlang auf Skiern durch die Rockies und war ein Veteran des Ironman Triathlon. Sie war immer die starke eins in ihrer Familie gewesen. Wenn sie vier Jahre alt war, ließ sie ihre Teenager Onkel auf dem Bauch als Partei Trick stehen. In der High School war sie ein versierter Turnerin und ein leidenschaftlicher Radfahrer. Kollegium lief sie den Gegenwert von ein Halbmarathon an den meisten Tagen. Es war nicht, dass sie viel von einem Wettbewerber genau war – vorbei an jemanden in einem Rennen fühlte mehr entleeren mich als anregend. Vor allem Kim wollte nur zu bewegen.

So begann ihre Glieder Störimpulse, was Leistungssportler tun was sie immer getan hatte, sie habe: sie durchgesetzt. Doch im Sommer 2010 Jahre schrittweise Verschlechterung der Symptome gewichen Wochen des spektakulären Zusammenbruch. Kim war mit ihrem Ehemann, CB über Kopf zum oberen See. Sie planten zu campen, Kajak, verschwinden aus der ganzen Welt für, solange sie genug Fisch zu essen fangen konnte. Aber in den Tagen vor ihrer geplanten Abreise, konnte sie keinen Stift oder eine Gabel, geschweige denn ein Paddel greifen. Kim, eine Frau für den Extremsport alltäglichen Beschäftigungen waren konnte nicht mehr mit täglichen Beschäftigungen bewältigen. Anstelle von einem Zelt am See fand sie sich an der Mayo Clinic in Rochester, Minnesota.

Nach vier Tagen Tests sagte Kims Neurologe ihr, dass sie Charcot-Marie-Zahn Krankheit, eine genetische Erkrankung hatte, die die peripheren Nervenzellen, die Signale zwischen dem Rückenmark und den Extremitäten betrifft. Es ist selten und trägt eine unterschiedliche Suite von Symptomen, aber Kims sind typisch, beginnend bei den Füßen und dem Weg nach oben. Der Neurologe erklärte, dass als ihre Neuronen starb, die Überlebenden Zellen den Durchhang von sprießen neue Filialen – eine Problemumgehung, die die zugrunde liegende Degeneration maskiert, bis die Rate der Zelltod die Rate der Entschädigung überholt abgeholt. Damit Kims Absturz.

Der Neurologe sagte ihr, Sie wieder in einem Jahr kommen, so er könnte prüfen, wie schnell die Krankheit Fortschritte machte, aber es wäre sicherlich Fortschritte. Charcot-Marie-Zahn hat keine Heilung.

Die Goodsells fuhr nach Hause und Kim, erschöpft, schlief zwei Tage. Als sie aufwachte, bekam sie zu arbeiten. "Meine Reaktion auf Dinge, die ich keine Kontrolle über Sie herausfinden, wie kann ich über sie", sagt sie. Sie begann durch die Überprüfung ihrer Klinik-Noten und schnell bemerkt etwas Seltsames: gab es kaum eine Erwähnung ihres Herzens.

Jahre bevor sie erfuhr, dass sie hatte Charcot-Marie-Tooth, Kim entdeckt, hatte sie eine andere genetische Störung – das Herz, Arrhythmogenic rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) betrifft. ARVC ersetzt nach und nach des Herzes synchron schlagen Muskel mit Fett und Narbengewebe. Es hat sie fast einmal getötet; Sie hat noch ein interner Defibrillator, ihren Herzschlag zu halten. Aber auch wenn es in ihrer medizinischen Aufzeichnungen gab, ihr Neurologe hatte nicht für notwendig erachtet, um es in seinem Bericht zu erwähnen. "Es bedeutet ihm, nichts", sagt Kim. "Ich dachte: Wow, das ist wirklich lustig."

Es war nicht die Unterlassung schlechthin, die ihr gestört. Es war die implizite Andeutung, dass ihr zwei lebenslange Krankheiten – einer des Herzens, einer des Nervensystems – ohne dafür verantwortlich waren. Dass sie in der genetischen Lotterie, ein Doppel-Verlierer war. Dieser Blitz müssen sie zweimal getroffen zu haben.

Sicherlich nicht, dachte sie. Sicherlich muss eine Verbindung vorhanden sein.

Ich treffe mich Kim bei La Ventana in Baja California, Mexiko. Sie verbringt Winter hier, vor allem Kitesurfen. Sand und Wasser sind Postkarte-Qualität, aber La Ventana hat kaum Resorts oder großen Hotels. Also in die Stille Luft des morgens beim Drachen nicht fliegen, ist der Strand leer. Kim mag es so. Bis wurde Dämmerung, sie unter den Kakteen Radfahren und Schwimmen im Meer mit Pelikanen und Frigatebirds für Unternehmen. Sie schleppt sich aus dem Wasser, trocknet ab und sitzt auf einer kleinen Terrasse mit Blick auf den Ozean. Ihr Gesicht ist braun und faltig, und sie zeigt keine offensichtlichen Anzeichen von ihren zwei Bedingungen. Das ist zum Teil, weil sie Workarounds zu maskieren und ihre Symptome unter Kontrolle entwickelt hat. Sie kämmt ihre Zähne auf einem Fuß ihre Gleichgewichtsstörungen auszugleichen. Sie nutzt Massagekugeln und verbringt Stunden ausdehnen, um ihre Muskeln und Gelenke von Festfressen zu stoppen.

"Sehen, wie ich sitzen?", sagt sie. Sie hat zog ihre Beine bis auf den Stuhl links von ihr und ihrem Rücken ist, die viel zu krümmen.

"Meine Wirbelsäule Kurven auf diese Weise" – sie nickt auf der rechten Seite – "also ich Sitze, geschwungene auf die gegenüberliegende Seite. Ich bewusst das Gegenteil tun."

Sie hat eine Geschichte davon. Im Jahr 1979 war Kim mathematisch begabte Pre-med Student an der UC San Diego, ihrem Heimatort College. Ihr Weg war klar: Absolvent, und folgen Sie ihr älteren Bruder ins Medizinstudium. Aber auf einer Reise nach Südamerika – ihr erstes Mal aus San Diego – sie endete Wandern für drei Monate statt in einer Klinik arbeiten, wie sie es geplant hatte. Wenn sie nach Hause kam, schien ihre akademische Zukunft blass und langweilig. Und dann CB – ihren zukünftigen Ehemann, an dieser Stelle eine Kommilitonin und regelmäßige Laufpartner – begann, nahm sie auf Wildnis Wanderungen. "Er führte mich in die Berge und ich dachte: das ist Leben," sagt Kim.

Innerhalb von Monaten nach dem Abschluss Kim ausgestiegen. Ihr Bruder, der war eine Vaterfigur für ihr aufwachsen, war wütend. "Wir sprachen kaum. CB war sein Freund und er konnte nicht einmal auf ihn", sagt sie. "Er sagte, dass ich völlig unverantwortlich war." Kim und CB heiratete im Jahr 1983, und abgesehen von einem kurzen Gastspiel als Restaurantbesitzer, hatte sie noch nie 9 bis 5 Arbeitsplätze. Sie verdiente seinen Lebensunterhalt vor allem durch den Kauf und Umbau heruntergekommene Häusern und mit Gewinn zu verkaufen und dann Richtung in die Wildnis, bis ihre Vorräte ausging. Im Jahr 1995 fanden sie sich in La Jolla, Kalifornien, arbeitet an einer besonders stressigen Renovierung, die linke Kim abgelassen.

Das war, als ihr Herzprobleme begannen. Kim begann mit Episoden der ventrikulären Tachykardie – die unteren Herzkammern ihres Herzens vertraglich so schnell, dass sie ihren Inhalt gepumpt, bevor sie eine Chance zu füllen, Kompromisse bei den Fluss von Blut (und damit Sauerstoff) für den Rest ihres Körpers. Eine Minute, die sie auf ihrem Fahrrad Highway 1 Rennen werden würde; das nächste, was, das Sie fühlen würde, wie sie gewesen war, "unplugged", als ob "gab es nichts mehr zu fahren". Eine Kardiologe am Scripps Memorial Hospital sagte ihr, sie müssten ein interner Defibrillator, aber Kim sagte nein – sie war besorgt, es würde in die Quere tragen einen Rucksack auf eine Flucht, und sie hatte den Glauben, die sie bewältigen die ventrikuläre Tachykardie durch Entschleunigung und Entspannung kann. "Ich wollte nicht etwas implantiert in mir, was meine Möglichkeiten erleben Leben einschränken würde", sagt sie.

In der darauffolgenden Woche der Goodsells beendete ihre Renovierung, packten und gingen in der Sierra Nevada mit kein Rückflugdatum in Sicht. Es war eine unkonventionelle Lösung zu einer lebensbedrohlichen Herzerkrankung: in der Wildnis, fernab von jeder medizinischen Versorgung, zu noch mehr Bewegung verschwinden.

Die Sache ist, dass es richtig war. Die Natur verjüngt ihr. Sie war für ein-und-ein-halb Jahre gegangen, und ihr Herz benommen den ganzen Weg durch. Diese ungebrochene Streifen brach nur wenn die Goodsells ihres alten Lebens 1997 kehrte. Zurück in Kalifornien waren sie wieder hinunter Highway 1 Radfahren, begann ihr Herz unregelmäßig wieder schlagen. Diesmal hörte es nicht.

Mit der Zeit, als die Sanitäter ankamen, Kim war ließ sich gegen eine Wand und ihre Brust zitterte. Ihr Herzrasen dauerte fast eine Stunde lang und weit fortgeschritten, Kammerflimmern – das heißt, ihren Herzschlag war unberechenbar sowie schnelle. Sie ohnmächtig in der Ambulanz an der Schwelle eines Herzstillstandes.

Sie wachte am Scripps Memorial Hospital. Die gleichen Kardiologe war da, um sie zu begrüßen. Durch weitere Tests entdeckte er, dass die Muskeln von ihrer rechten Ventrikel marmoriert mit Fett und Narbengewebe und nicht öffentlichen richtig war. Dies sind klassische Anzeichen einer ARVC. Es war nur richtig beschrieben 1982 zurück gewesen, wenn Kim regelmäßig für den Triathlon Anmeldung war. ARVC ist eine der Hauptursachen für tödliche Herzinfarkte bei jungen Menschen und Sportler sind besonders anfällig, da Übung die Krankheit Fortschritt beschleunigen kann. Und da Kim nicht die Ausübung aufhören würde, räumte sie schließlich zu den Defibrillator. Sie eingepflanzt es am nächsten Tag.

Kim bezeichnet das Implantat als ihre "innere Terrorist". Jeder Schlag war schwächende und Monate der Angst. Sie musste lernen, mit dem Gerät umgehen, und es dauerte mehrere Jahre wieder die Freude, die von Hardcore-Bewegung zog. Das war, als die anderen Symptome begonnen.

Diese Erkrankungen sind selten. In einer Menge von 1 Million Erwachsene werden rund 400 Charcot-Marie-Zahn und zwischen 200 und 400 müssen Sie ARVC. Aber Erbkrankheiten sind im Allgemeinen eigentlich recht häufig – 8 Prozent der Bevölkerung haben mindestens einen. Diese paradoxe Kombination hat den Aufstieg von vielen online-Communities angeheizt, wo Menschen mit seltenen Erkrankungen einander finden können. Heidi Rehm, ein Genetiker an der Harvard Medical School studiert eine Bedingung genannt Norrie Krankheit, vor allem die Augen und Ohren. Sie entwickelte ein Register für Norrie Krankheitpatienten, ihre Erfahrungen auszutauschen und erfuhr, dass fast alle Menschen mit der Krankheit erektilen Dysfunktion hatte. "Ein Patient geht zum Arzt mit Blindheit und Taubheit und erektiler Dysfunktion ist nicht das erste, was, dem Sie Fragen!", sagt Rehm. "Patienten fuhren diese Entdeckung." Durch Gemeinden machen Familien oft Verbindungen über ihre medizinischen Probleme, die ihre Ärzte nicht verpassen.

Aber Kim war nie eine für sich auf andere zu verlassen. Sie versuchte eine Selbsthilfegruppe, wenn sie ihr Implantat, aber es nichts für sie tat. Sie tauchte ihre Zehen in Patienten-Foren, aber war immer frustriert durch die grassierende Fehlinformationen. "Menschen nur Dinge richtig zu interpretieren waren nicht,", sagt Kim. "Ich wollte mehr Strenge." "

Sie begann mit einem Sprung in PubMed – eine Online-Suchmaschine für biomedizinische Papiere – Jagd auf alles, was sie konnte auf Charcot-Marie-Zahn. Sie hoffte, dass ihre kurze Affäre mit einer wissenschaftlichen Ausbildung würde ihr durchzuführen. Aber mit Pre-med wissen, das seit 30 Jahren und keine formale Ausbildung in Genetik verstaubt war, lief Kim schnell kopfüber in eine Wand der unbekannte Konzepte und undurchdringliche Jargon. "Es war wie Chinesisch zu lesen," sagt sie.

Aber sie bestehen. Sie kratzte um in Google bis fand sie PDFs der Artikel hochgeladen, was sie wollte. Sie würde eine abstrakte und Google jedes Wort lesen, die sie nicht verstand. Die Recherchen in noch mehr Jargon lawinenartig, Google hatte, zu. Der wachsende Baum der Kauderwelsch schien unendlich – Apoptose, phänotypische, Desmosome – bis eines Tages, war es nicht. "Man bekommt ein Gefühl dafür, was gesagt wird", sagt Kim. "Schon bald beginnen Sie, die Sprache zu lernen."

"Kim hat eine unglaubliche Fähigkeit, die genetischen Literatur zu verstehen", sagt Martha Grogan, ein Kardiologe aus der Mayo-Klinik und ein alter Freund von CBs, der jetzt Kims Pflege koordiniert. "Wir haben eine Menge von Patienten, die große Fragen zu stellen aber mit Kim, es ist wie mit einem anderen Research Fellow."

Damals wohnten die Goodsells in das Haus eines Freundes am Lake Michigan. Kim würde für acht Stunden pro Tag, auf dem Balkon sitzen, hören auf das Wasser und Lehre selbst Genetik. Zu schwach, um die Wicklung Hügel erkunden, geleitet sie ihre Ausdauer und Liebe der Isolation gegenüber wissenschaftlichen Grenzen und die spiralförmigen Helices der eigenen DNA. "Ich habe Hunderte von Stunden verbracht", sagt sie. "CB verlor mich während dieses Prozesses."

Kim schaute jedes Gen verbunden, Charcot-Marie-Zahn – es gibt mehr als 40 insgesamt, die jeweils einen etwas anderen Charakter der Krankheit vermitteln. Einer sprang heraus: LMNA, die für eine Gruppe von Proteinen, seilartige kodiert, das Netz zu einem verworrenen Netz in der Mitte unserer Zellen. Diese "nuclear Lamina" Zellen mit strukturellen Unterstützung bietet und interagiert mit einem Haufen anderer Proteine, alles aus der Verpackung und die Aktivierung von Genen, den Selbstmord von geschädigten Zellen zu beeinflussen. Angesichts dieser zentralen Rolle, ist es sinnvoll, dass Mutationen in LMNA für mindestens 15 verschiedene Krankheiten, mehr als jedes andere menschliche Gen verantwortlich sind. Diese Laminopathies umfassen eine verblüffend vielfältige Gruppe – Nervenstörungen (z.B. Charcot-Marie-Tooth), Erkrankungen der Fett und Muskelmasse und sogar vorzeitige Alterung zu verschwenden.

Kim über diese Bedingungen und ihre Symptome zu lesen, sah ihre gesamte Krankengeschichte wider zurück zu ihr – die kontrahierten Muskeln im Hals und Rücken, Hüften etwas falsch und der abnormen Kurve in ihrer Wirbelsäule. Sie sah ihre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit.

Sie sah auch eine Herzerkrankung, verbunden mit dem LMNA gen ARVC war das nicht, aber die Ärzte manchmal Fehler dafür. "Alles war gekapselt,", sagt sie. "Es war wie ein Regenschirm über alle meine Phänotypen. Ich dachte: das ist das verbindende Prinzip. "

Kim war davon überzeugt, dass sie die Ursache für ihre beiden Krankheiten gefunden hatte, aber die einzige Möglichkeit, sicher zu wissen war es, die DNA von ihrem LMNA gen sequenziert, um festzustellen, ob sie eine Mutation hatte. Zunächst musste die Wissenschaftler zu überzeugen, dass sie Recht hatte. Sie begann mit Grogan, präsentiert sie mit den Ergebnissen ihrer Forschung. Grogan war beeindruckt, aber pragmatisch. Selbst wenn Kim Recht hatte, würde es ihr Schicksal nicht ändern. Ihr Implantat war ihr Herz-Probleme unter Kontrolle zu halten, und ihre Charcot-Marie-Zahn Krankheit war unheilbar. Er sah keinen Punkt. Aber Kim hat. "Ich wollte wissen,", sagt sie. "Auch wenn Sie eine schreckliche Prognose, der Akt des Wissens lindert Angst. Es gibt ein Gefühl von Empowerment."

Im November 2010 präsentierte Kim ihr Fall Ralitza Gavrilova, medizinische Genetiker an der Mayo Clinic. Sie bekam einen frostigen Empfang. Gavrilova sagte Kim, dass ihre Chancen recht gering waren. "Ich habe dieses Gefühl, das sie dachte, ich hatte eine unbegründete Shot In The Dark", sagt Kim. "Dass ich nicht, dass die Komplexität des Genoms verstanden. Ich hatte im Internet gelesen, und sie kommen mit allerlei Dinge dort. "

Gavrilova geschoben Kim gegen einen anderen Test, die an sieben Genen verbunden mit ARVC aussehen würde. Ihre Versicherung würde, aber wenn sie bestand auf Sequenzierung der DNS ihrer LMNA-Gens, sie müsste ein $3.000 Zeche selbst bezahlen. Vergeuden Sie das Geld, wenn es eine unwahrscheinlich Anruf war? Aber Kim war hartnäckig. Sie wusste, dass die bekannten ARVC Gene erklären nur eine Minderheit der Fälle und dass keiner von ihnen war auf neuronale Probleme verbunden. In ihrer Suche hatte sie nur eine gefunden, die ihr Herz und nervös Problem behandelt. Schließlich lenkte Gavrilova.

Kim, unterdessen verschwand bis Baja in Mexiko. Gavrilova die Skepsis getragen hatte, sie nieder und sie erwartet, dass die Ergebnisse wieder negativ kommen würde.

Als sie im Mai nach Hause zurückkehrte, gab es einen Brief warten auf sie. Es war von Gavrilova. Sie hatte versucht, monatelang zu nennen. Der Test kam wieder positiv: auf einem ihrer zwei Kopien des LMNA Goodsell hat eine Mutation in einem Teil des Gens, das fast nie ändert. LMNA besteht aus 57.517 DNA "Buchstaben", und in der überwiegenden Mehrheit der Menschen (und die meisten Schimpansen, Affen, Mäuse und Fische) die 1,044th Position wird durch ein G (Guanin) gefüllt. Kim hatte eine T (Thymin). "Alle Anzeichen sprechen dafür, dass die Mutation gefunden bei diesem Patienten krankheitsverursachenden sein könnte," schrieb Gavrilova in ihrem Bericht.

Das heißt, war Kim richtig.

"Ich bin darüber hinaus beeindruckt," sagt Michael Ackerman, ein Genetiker an der Mayo Clinic. Er ist spezialisiert auf erbliche Herzerkrankungen wie ARVC, die plötzlichen Tod jederzeit verursachen können. Solche Krankheiten zu machen, für Leute, die ihre Hausaufgaben machen, aber Ackerman beschreibt am besten als "Google-and-Go"-Patienten, die ihre Diagnose online, oder lesen Sie über die Behandlungsmöglichkeiten zu überprüfen. Kim hatte sich ihre Forschung als Weißdruck – 36 Seiten von Forschung und Analyse geschrieben. "Kim ist die einzige, die mir ihre eigenen Diplomarbeit abgegeben", sagt er. "Aller 1,000-plus Patienten, die ich betreut habe, haben keine umfangreichen detektivische Arbeit getan und gesagt Ärzte welche genetischen Test zu bestellen."

Er denkt, dass sie es auch genagelt. Es ist unwahrscheinlich, dass die ganze Geschichte – Kim hat fast sicher andere Mutationen, die beeinflussen den Verlauf ihrer Krankheit – aber LMNA "ist sicherlich der führende Kandidat für eine einigende Erklärung, ohne dass es eine enge Zweitens", sagt er. "Der Beweis ist ziemlich gut für dieses Wesen ein Smoking Gun."

Der Test hatte ihre Hypothese bestätigt, aber es auch einige verwirrenden Fragen aufgeworfen. Herzprobleme sind ein gemeinsames Merkmal der Laminopathies, aber diese Mutationen hatte nie zu ARVC, Kims spezifische Herz Störung in Verbindung gebracht worden. Sie hatte falsch diagnostiziert worden? Ein paar Monate später stolperte Kim über ein neues Papier von einem Team von britischen Forschern, die hatte 108 Menschen mit ARVC studiert und festgestellt hatte, dass vier LMNA Mutationen (und keiner von denen standard). "Nach bestem Wissen und Gewissen, das ist der erste Bericht der ARVC verursacht durch Mutationen im LMNA," sie schrieben. Sie wusste über Kims Werk – sie haben könnte, natürlich. Aber sie wusste. Kim hatte sie darauf geschlagen. "Ich war so aufgeregt, dass ich den Strand rauf und runter lief", sagt sie.

Wenn Patienten Lösungen für eigene genetische Rätsel erhalten, ist es immer professionelle Genetiker, die die Lösung zu tun. James Lupski zu nehmen. Er studiert seit Jahrzehnten Charcot-Marie-Zahn und entdeckte das erste gen an die Bedingung geknüpft. Er hat es auch selbst. Im Jahr 2010 er sein eigenes Genom sequenziert und entdeckte eine bislang nicht identifizierte Mutation verantwortlich für die Krankheit. In anderen Fällen wurden die besorgten Eltern maßgeblich bei der Aufdeckung der Ursachen für ihre Kinder geheimnisvolle genetische Störungen nach lange diagnostische Odysseen, sondern nur durch ihre Fälle vor die richtigen Wissenschaftler bringen.

Kim, war jedoch ein Amateur. Und für sie war die Sequenzierung kein Gegrüßet seist du Maria-Pass, der vielleicht irgendwie – ihre Antworten bieten würde; Es war gewissermaßen eine sorgfältig recherchierte Hypothese zu bestätigen.

"Menschen befähigen Konsumenten gesprochen haben da gab es ein Internet", sagt Eric Topol, ein Genetiker an der Scripps Klinik. "Aber wir haben endlich einen Punkt, wo jemand in ihren Zustand jenseits Top Ärzte an der Mayo Clinic was vertiefen kann." Sie konnte nicht die Punkte verbinden. Sie hat."

Topol, eine selbsternannte "digitale Medizin-Fan", argumentiert, dass Kim ein Vorbote der Dinge zu kommen. In seinem Buch der kreativen Zerstörung der Medizin prophezeit Topol eine Zukunft, wo Ärzte nicht mehr die Torwächter von medizinischen Informationen sind. Fortschritte wie persönliche Gentests oder Sensoren, die Moleküle im Blut messen geben Patienten die Kraft, sich selbst besser zu verstehen und mehr Kontrolle über ihre Gesundheit auszuüben. Medizin ist demokratischer geworden.

Kim ist ein Vorreiter dieser Veränderung. Ihr akademisches Wissen fehlte, aber sie hatte mehrere Vorteile gegenüber ihren Ärzten und anderen Forschern auf dem Gebiet. Sie hatte detaillierte wissen aus erster Hand von ihren eigenen Symptomen, so dass sie vor Ort Verbindungen in der wissenschaftlichen Literatur, die andere verpasst hatte. Sie könnten Stunden widmen, zu lernen alles über ihre Nische Erkrankungen – Zeit und Konzentration, die kein Arzt auf einen einzigen Fall vernünftigerweise verbringen könnte. Und sie hatte beispiellose Motivation: "Es gibt nichts, was Ihre Neugier beschäftigt mehr als mit dem Tod konfrontiert," sagt sie.

Auch wird es immer einfacher für die Neugier zu Entdeckung führen. In den vergangenen Genetiker würden versuchen, Patienten zu diagnostizieren, indem man ihre Krankengeschichte und Sequenzierung, welche Gene lohnen könnte die Entscheidung als Gavrilova für Kim tun wollten. Der Ansatz ist sinnvoll, aber es bestätigt immer nur bekannten Zusammenhänge zwischen Genen und Krankheiten.

Eine Möglichkeit zu finden, neue Links ist ein Patient Exome – 1 Prozent der Genom-Sequenz, die Protein-kodierenden Gene enthält. Es ist billiger als eine vollständige Genom-Sequenzierung, sondern erlaubt es den Forschern nach krankheitsrelevanten Genen jagen durch Verhören jeden möglichen Verdächtigen gleichzeitig, ohne Sie in der Liste zuerst schnitzen. "Plötzlich finden wir Patienten mit Krankheit X präsentieren, die haben Mutationen in Genen nie zuvor zugeordnet, dass Krankheit," sagt Daniel MacArthur, ein Genetiker am Massachusetts General Hospital. "Das ist in fast allen Bereichen Krankheit gerade passiert."

Exome Sequenzierung ist jetzt kaum teurer als Sequenzierung viel schmalere gen Platten. MacArthur sagt, dass die Kosten $1.000 bereits unterschritten hat und kann auch in diesem Jahr zu halbieren. Und sobald Patienten diese Informationen haben, könnte sie es verwenden, um andere mit den gleichen Mutationen finden und überprüfen, ob sie die gleichen Symptome haben.

Derzeit sind die Ergebnisse von DNA-Sequenzierung Studien weitgehend entfernt in Boutique-Datenbanken squirrelled, die für bestimmte Krankheiten oder Gene Mutationen zu sammeln. Die ironisch benannte Universal Mutation-Datenbank umfasst nur 34 Gene, einschließlich LMNA. Breitere zu existieren, aber sie haben seit Jahrzehnten unvollständig, gespickt mit Fehlern oder auch für andere Forscher – eine traurige Angelegenheit, die MacArthur als den "größten Einzelfehler in der Humangenetik" klagt nicht zugänglich. Nun, entwickeln die National Institutes of Health eine offene Datenbank namens ClinVar, das alle Krankheiten Mutationen abdeckt. "Viele von uns setzen unsere Hoffnungen auf," sagt MacArthur. "Wir müssen Ressourcen zu kommen, die Menschen zu überraschenden Verbindungen, die ist schwer zu tun, wenn die Daten durch Krankheit oder gen aufgeteilt sind."

Aber für jeden Kim gibt es andere, die ihre eigenen Bedingungen zu erforschen und falsche Antworten einfallen. In einer Studie versucht vier Laien Freiwillige, 26 Fälle aus dem New England Journal of Medicine durch googeln die Symptome diagnostiziert. Sie haben weniger als ein Viertel Recht. Genetische Erkrankungen eignen sich wohl für Verwirrung und Desinformation. Sie sind oft schwächende und rätselhaft, und immer sequenziert bieten wenig Komfort über eine Diagnose. Wenn die Mainstream-Wissenschaft keine einfachen Antworten zu bieten, werden viele Patienten Blei, egal wie schwach folgen. "Es gibt eine Tendenz für die Menschen zu sehr verworrenen Geschichten auf zarte Fäden von Beweismitteln zu drehen. Auch die Wissenschaftler das tun", sagt MacArthur. "Ich habe gehört, ein Großteil der Patienten mit seltenen Krankheiten, die kommen mit Hypothesen über ihre Krankheit, und sehr wenige erweisen sich als richtig."

Auch Kims Märchen könnte eine andere Wendung genommen haben. Im vergangenen Jahr ein Team vom Baylor College of Medicine sequenziert die Exomes für 250 Personen mit vermuteten genetischen Störungen und festgestellt, dass vier von ihnen zwei Krankheiten, die durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht hatte. Das heißt, könnte Kims Vermutung über ihre zwei Krankheiten teilen eine gemeinsame Wurzel auch falsch gewesen. Blitz erscheint gelegentlich zweimal.

"Wir haben fast immer zu verbringen Zeit mit Patienten Decodierung und Umkodierung den Eindruck, den sie über ihre Krankheit aus ihrer eigenen Hausaufgaben erworben haben", sagt Ackerman. Kim war eine Ausnahme, sagt er, und ihr andere Ärzte echo dieser Ansicht. Sie ist einzigartig. Sie ist ein Unikat. Sie ist außergewöhnlich. Großes Lob, aber es verbirgt sich die implizite Andeutung, dass sie ein Ausreißer ist und bleibt.

"Blödsinn", sagt Kim. "Ich höre das die ganze Zeit: Ich bin eine Ausnahme. Das ist der Patient der Zukunft nicht zu tun, was ich getan habe. " Sie quillt auf sehr Anregung. "Ich nehme fast vergehen, wenn ich höre, was ich getan habe, außergewöhnlich ist."

Wir sprechen über Kaffee im La Ventana. Dies ist ihre fünfte Winter hier, und sie und CB haben gerade ihren 30. Hochzeitstag gefeiert. CB lehnt sich zurück gegen eine Wand, ruhig und besinnlich. Kim sitzt nach vorn, animierte und überschwänglich. Entkoffeinierter Kaffee trinkt sie wegen ihr Herz, aber es ist nicht, wie sie das Koffein braucht. "Nehmen Sie Rodney Mullen. "Er ist ein echtes Genie", sagt sie. Mullen ist keine Figur aus Wissenschaft oder Medizin. Er ist in der Tat ein legendären Skateboarder, berühmt für die Erfindung von mind-blowing Tricks, die vorher unmöglich schienen. Einer von ihnen heißt eigentlich das "unmöglich". "Er führt diese Bewegungen, die Grund zu trotzen, filmt sie und veröffentlicht sie auf YouTube", sagt Kim. "Und zwangsläufig, innerhalb von ein paar Wochen jemand schickt ihm einen Clip sagen: dieses Kind kann es besser als Sie. Er gab, das alles zu betrügen, die er hatte, er zieht aus seiner Erfahrung, und hier ist dieses Kind, das er in einer Angelegenheit von Wochen nimmt. Weil er gelernt, dass es möglich ist, das zu tun. Rodney dient nur als Kanal. Er bricht Barrieren des Unglaubens."

Ihre Beteuerungen beiseite, Kim ist einzigartig. Ihr ganzes Leben lang hatte sie eine Konstellation von Werten und Impulse – Ausdauer, Zielstrebigkeit, Selbständigkeit und Widerstand gegen Autorität – aufgebaut, die alle angeklickten in als sie mit ihrem Zwilling Diagnosen konfrontiert wurde. Sie war prädisponiert zu gewinnen. Nicht jeder ist. Aber sobald genetische Informationen billiger, zugänglicher und besser organisiert, kann diese Barriere senken. Menschen können nicht unbedingt sein wie Kim zu tun, was sie getan hat.

Kim ist nicht geheilt. Ihre LMNA Entdeckung angeboten ihren Seelenfrieden, aber es keine offensichtlichen Behandlungen vorschlagen. Dennoch hat sie eine Reihe von Veränderungen in der Ernährung, wieder basierend auf eigener Forschung, was sie fühlt sich dazu beigetragen haben, um ihre nervöse Symptome unter Kontrolle zu bringen. Einige sind allgemein gehalten, ohne viel harte Wissenschaft dahinter: sie isst meist Bio-Obst, Gemüse, Nüssen und Samen, und vermeidet verarbeiteten Lebensmittel. Andere sind mehr zugeschnitten. Sie trinkt Ingwer-Tee, weil es das Blut verdünnt – sie sagt, dass viele Menschen mit Laminopathies Probleme mit Klumpen. Ihre Entscheidungen sind direkt den Fortschritt ihrer Krankheiten verlangsamen oder einen Placebo-Effekt auslösen, ist sie Fit und glücklich. Ihr Defibrillator hat nicht in Monaten schockierte. Und, natürlich, sie übt nach wie vor ständig.

Auf einem Hügel vom Strand sehen wir das kleine gelbe Haus, wo sie das 36-seitiges Booklet schrieb, das ihre Forschung zusammengestellt. Es überzeugt die Ärzte, ja, aber es tat noch mehr. Sie zeigte es ihrem Bruder nun ein Anästhesist, und es erlaubt, sie zu versöhnen. "Es ist wie ich etwas Wert endlich mit meinem Leben getan habe", sagt Kim. "Er sagte mir, daß ich einige wirklich gute Forschung getan hatte und dass ich meine Berufung als ein medizinischer Forscher verpasst hatte. "Ich sagte ihm, ich denke, ich habe zu tun genau das, was ich tun musste."

Referenzen


  • Eine Broschüre von der British Heart Foundation, die Arrhythmogenic rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) beschreibt.
  • Eine Übersicht der Charcot-Marie-Zahn Krankheit vom NHS.
  • Die 2012-Papier durch das Team von britischen Forschern, die 108 Menschen mit ARVC untersucht und festgestellt, dass vier hatte LMNA Mutationen.
  • Die Studie von 2008 in der Nichtspezialisten Freiwilligen versuchte, 26 Fälle von derNew England Journal of Medicine durch googeln die Symptome diagnostiziert. [Link zum PDF]

Mitwirkende

  • Autor: Ed Yong
  • Herausgeber: Giles Newton
  • Dokumentarfilmer: Audrey Quinn
  • Lektorat: Rob Reddick
  • Illustrator: Ana Frois
  • Künstlerischer Leiter: Peta Bell

Dieser Artikel erschien am Mosaik und ist hier unter Creative Commons Lizenz veröffentlicht. Mosaik widmet sich der Erforschung der Wissenschaft vom Leben. Jede Woche veröffentlicht er eine Funktion auf einen Aspekt der Biologie oder Medizin, die unser Leben, unsere Gesundheit oder unserer Gesellschaft beeinflusst; Es erzählt die Geschichten mit echter Tiefe Ideen, Trends und Leute, die modernen Biowissenschaften zu fahren. Mosaik wird herausgegeben von der Wellcome Trust, eine globale, gemeinnützige Stiftung, die außerordentliche Verbesserungen in menschliche und tierische Gesundheit sucht. Es behandelt Themen, die mit dem Vertrauen Mission und Vision passen, aber nicht beschränkt auf die Forschung der Treuhandfonds.

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