Erkennung von Down-Syndrom: Neue Tests Diagnosen Krankheit in Utero

Mütter werden möglicherweise bald eine Methode zum Nachweis von Down-Syndrom vor der Geburt, durch einen neuen Gentest, der sicherer, schneller und kostengünstiger als die bestehenden Techniken sein könnte.

Die neue Methode stützt sich auf fetale DNA genommen aus dem mütterlichen Blut, anstatt von Flüssigkeiten und den Fötus umgebende Gewebe, sagte Studie Forscher Philippos Patsalis, ein Genetiker an der Zypern Institut für Neurologie und Genetik in Nikosia.

Down-Syndrom, eine häufige Ursache für geistige Retardierung, ergibt sich aus haben eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21. Die meisten pränatale Tests für diesen Zustand erhöhen die Wahrscheinlichkeit des Fehlschlages weil sie, Ärzte erfordern, legen eine Nadel in die Gebärmutter, Fruchtwasser, Plazenta Gewebe oder Blut aus der Nabelschnur zu extrahieren. Schwangere Frauen überspringen in der Regel eine solche Prüfung, wenn ein hohes Risiko für die Erkrankung wird durch eine Ultraschalluntersuchung oder mütterlichen Bluttests, die Eiweiß und Hormon Ebenen messen angezeigt.

Weniger als 6 Prozent der DNA im Blut der Mutter gehört für den Fötus, so dass die größte Herausforderung für Patsalis und sein Team war genug fetalen Material zu sammeln. Sie isoliert, multipliziert und die fetale DNA gemessen.

Da Feten mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 mehr genetisches Material als Föten ohne Down-Syndrom haben, vorhergesagt die Forscher korrekt das Vorhandensein des Down-Syndroms in 34 von 80 in Utero Fällen.

Die Methode baut nicht auf spezielle Ausrüstung oder komplexe Software, so dass es in Labors auf der ganzen Welt genutzt werden könnten, sagte Patsalis MyHealthNewsDaily.

"Es ist erstaunlich einfach," sagte Sinuhe Hahn, der nicht-invasiven Strategien für eine vorgeburtliche Diagnostik des Universitätsspitals Basel in der Schweiz bewertet und nicht an der Studie beteiligt war. Das Verfahren ist einfacher, billiger und schneller als andere nicht-invasive Ansätze, wie z.B. nächsten Generation Gensequenzierung, die abhängig von teuren Maschinen, die nicht allgemein zugänglich sind, sagte er.

Allerdings Hahn sagte: "Dies ist eine sehr vorläufige Studie", und die Forscher sollten die Zuverlässigkeit der Methode in eine umfangreichere Untersuchung bestätigen.

Eine große klinische Studie ist bereits in Arbeit und Patsalis sagte, dass er erwartet, dass die Strategie Kliniken innerhalb von zwei Jahren erreicht wird. Er tut auch Untersuchungen durch, um festzustellen, ob die Methode anderen genetischen Bedingungen erkennen könnte.

"Wir, in naher Zukunft eine Anwendung, die viele schwangere Frauen haben eine viel sicherere Pränataldiagnostik helfen werde", sagte Patsalis.

Die Studie wurde am 6. März in der Zeitschrift Nature Medicine online veröffentlicht.

• 7 Krankheiten aus einem genetischen Test erfahren Sie
• 11 große fette Schwangerschaft Mythen
• Folsäure kann nicht verhindern, dass Frühgeburten, sondern nehmen es auch immer

Folgen Sie MyHealthNewsDaily auf Twitter @MyHealth_MHND.