Fortschritte die neuesten Forschungsergebnisse der Autismus - ist wirklich?


Es wurde ein großer Monat für Autismus-News. Mit der Veröffentlichung des viel beachteten Ergebnisse während der diesjährigen Autism Awareness Month haben wir noch mehr Hinweise auf die Erkrankung genetische und umweltbedingte Make-up. In der Tat um die Schlagzeilen lesen, würden Sie denken, dass wir auf der Schwelle zu einem wegweisenden Durchbruch.

Es stimmt, dass die Wissenschaft an Dynamik gewinnt. Aber die Geschichte von Autismus scheint komplexer mit jede Entdeckung, so dass die Wurzeln – und noch wichtiger, die Behandlungen – suchen immer noch weitere Ferne gerückt.

Das große Summen in diesem Monat ist um eine Reihe von Papieren in der Zeitschrift Nature , die auf einige der Autismus des zugrunde liegenden DNA-Mutationen. In drei Studien Forscher analysierten Blutproben von Menschen mit und ohne eine Autismusdiagnose und herausgegriffen genetischen Veränderungen, die die Chancen einer Person, die Entwicklung von Autismus erhöhen können. Vorausgegangen war eine weitere große Gruppe von Studien, deren, die Ergebnisse im Jahr 2010 veröffentlicht wurden. Hier sah Wissenschaftler genetische Schluckauf "copy Number Varianten" genannt, und schätzte, dass Menschen mit der Diagnose sind 20 Prozent höhere Wahrscheinlichkeit, diese Störungen in ihrer DNA – haben viele liegt in den Genen, die für die Entwicklung des Gehirns kodieren. Genforschung mit Entdeckungen zu boomen beginnt, und die Fortschritte sind wichtig, weil sie Wegweiser in eine massive, weite Landschaft und geben Wissenschaftler Hinweise darüber, wo sich nächsten Aufmachungen.

Aber die halsbrecherische Tempo innerhalb der Welt der Wissenschaft ist noch steigernd auf die Außenwelt. Um es zu relativieren, jedes dieser Erkenntnisse ist das Ergebnis jahrelanger Arbeit von einem Team von Wissenschaftlern, aber immer noch ein Teil der genetischen Bild der Störung (einige schätzen, dass rund 3 Prozent der Fälle hier erklärt werden könnte) darstellen. In Kombination die Arbeit hat einen Finger auf eine Sammlung von verdächtigen Gene, aber die meisten Experten gehen davon aus, dass etwa 1.000 Gene bei der Entwicklung von Autismus beteiligt sein könnten.

Um die Dinge komplizierter zu machen, hat jede Person mit Autismus wahrscheinlich ein anderes genetisches Profil oder eine Kombination von DNA-Mutationen. Wir wissen, dass Autismus eine Störung oder sogar ein Spektrum ist – es eine Sammlung von verschiedenen Erkrankungen ist. So dass Wissenschaftler tatsächlich Jagd für eine Ursache nicht, sind sie Stücke von vielen verschiedenen Puzzles auf einmal zusammen.

Und die letzte Wendung: Es gibt keine Möglichkeit, die Natur von Erziehung zu trennen. Die Umwelt nicht Schlag und verursachen Autismus (wie bei den Mythos entlarvt Impfstoff), so wie Gene direkt für die Störung programmieren nicht (eineiige Zwillinge nicht immer beide haben es). Dutzende von Variablen haben gezeigt, dass das Risiko für Autismus erhöhen: Vaters Alter, niedriger Apgar-Score, niedriges Geburtsgewicht, eng beieinander liegender Geburten, Sommer Geburten und zuletzt mütterliche Korpulenz. Was wohl bedeutet, dass wenn ein Baby ein oder zwei Hunderter von möglichen DNA-Mutationen, könnte die Umwelt schalten oder sie in einer Weise, die das Gehirn gegenüber Merkmale einer Autismus-Spektrum-Störung führt zum Schweigen zu bringen.

Auch die Wissenschaft ist faszinierend-ich würde gerne den gleichen Eifer um Behandlungen zu sehen, die betroffenen Kinder und Familien zu helfen. In den nächsten Jahren werden wir eine Menge über die Entfaltung genetische Geschichte und wie Natur und Umwelt zusammen arbeiten hören. Im Moment scheint es jedoch, dass je mehr wir wissen, desto mehr erkennen wir, dass wir nicht wissen.

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