Geben Eltern Hoffnung FDA wird schnelle Genehmigung für vielversprechende DMD-Behandlung

Freitag, 7. Februar werden auf 10:00, Congressional Personal über eine große Entscheidung, die die FDA soll, informiert die stark beeinflussen die Zukunft von Kindern mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD).

Nach Charleys Fund eine Non-Profit-angefangen von Benjamin und Tracy Seckler, die Eltern eines Kindes mit DMD, anhand der Schritte in dieser Woche sind die FDA wird entscheiden, ob gewähren beschleunigte Zulassung für eine Behandlung-Medikament, das die besten jemals für Kinder mit DMD ist, und sie ihre Anhänger drängen, ihre Kongressabgeordnete und Senatoren, die Unterstützung zu zeigen, so dass die FDA nicht die Behandlung von Kindern halten wird, die keine Zeit haben zu schreiben zu warten.

Für den Fall, dass Sie nicht die ernüchternden Fakten über DMD vertraut sind, hier sind nur einige, mit denen Sie verstehen was es für diese Kinder geht – und warum Zeit von entscheidender Bedeutung ist. DMD ist derzeit 100 % tödlich. Die meisten Kinder mit DMD sind im Rollstuhl nach Alter 10 oder 12 und sterben in ihren späten Teens oder in frühen 20er Jahren. Es ist die häufigste tödliche genetische Erkrankung weltweit. Ca. 15-20 Tausend Kinder allein in den USA leiden.

Jedoch war diese erstaunliche Aussage nur auf die Charley Fonds Website veröffentlicht, "haben wir ein Medikament, das ist sicher und wirksam in einer kleinen klinischen Studie, die mehr als zwei Jahre bestanden hat." Einige der jungen, die Einnahme des Arzneimittels sind sogar Verbesserung, ein Wort, das im Zusammenhang mit Duchenne nie geäußert wird. Doch das Medikament nur für die 12 Kinder in der Studie ist, und es könnte Jahre dauern, bis andere Kinder mit Duchenne Zugriff gewährt werden."

Dies ist ein großer Moment für die Secklers. Als Tracy Seckler erklärt, helfen"nicht dieses Medikament Charley. Aber die Entwicklung von it-Unternehmen hat Pläne für Duchenne 8 neue Medikamente zu entwickeln, und Charley profitieren von einer der nächsten. Die neuen Medikamente basieren alle auf dem gleichen chemischen Backbone als diesein [Eteplirsen, das allein helfen kann, die Auswirkungen der Duchenne in 13 % der Kinder zu bekämpfen, während die 8 neue Medikamente entwickelt, danach gemeinsam in der Lage, 85 % von Kindern mit Duchenne zu behandeln wäre.] Also wenn es Jahre dauert, Eteplirsen zu genehmigen, dauert es ein Jahrzehnt oder mehr, den Rest erledigen. Wenn Eterplirsen gewährt wird beschleunigte Zulassung, die anderen können jetzt bewegen."

Wenn ein Medikament, Charley helfen soll, und alle anderen Jungs wie ihn, gibt es keine Zeit zu verlieren. Und das war die treibende Kraft der Charley es Fonds, die die Secklers 2004 als Charley zuerst, im Alter von 3 diagnostiziert wurde. Führen Sie mit ihrem unermüdlichen Einsatz mit dem Ziel der Rettung ihres Kindes Leben, der Fonds hat bereits 25 Millionen Dollar in die medizinische Forschung für DMD gerichtet. Was sie im Namen ihres Sohnes getan haben – und alle Söhne haben diese zerstörerische Krankheit – ist beispiellos.

Vor zwei Jahren, ich war im Publikum eine TEDx-Vortrag von Benjamin Seckler und war beeindruckt von den Fokus und unerbittlichen fahren musste er Rennen gegen die Zeit auf der Suche nach einem Heilmittel für seinen Sohn. Was ich Gefühl ging war, dass vor dem Erlernen der Krankheit seines Sohnes, er nur ein Elternteil, nur jemand in die helle Zukunft für seine drei Kinder zu betrachten war, bevor alles mit einem Anruf von einem Arzt verändert. Ich lud ihn zu sitzen und weitere Infos wie es für ihn, als ein Elternteil war — das schreckliche Leben verändern Augenblick als er von seinem Sohn Diagnose und die Reise erfuhr er hat sich seitdem auf gefunden.

Im folgenden sind seine Worte:

"Ich erinnere mich an den Tag, an dem ich herausgefunden habe. Tracy hat mich angerufen. Ich war bei der Arbeit in Hudson [New York]. Charley war die offizielle Diagnose für Duchenne geworden. Natürlich, ich verließ Arbeit sofort nach Hause gehen, und ich erinnere mich, weinte hysterisch alle den Weg nach Hause. Und vielleicht war das für eine seltsame Sache zu tun – ich bin irgendwie eine seltsame Person zwar, aber ich erinnere mich an , wie ich weinte hemmungslos, ich schaute mich im Rückspiegel. Ich wollte schauen was eine tödliche Krankheit sah aus wie ein Mann, der gerade seinen Sohn gefunden hatte. Wie als ob ich in einem Restaurant saßen und winkte jemand und sagte "der Kerl drüben sehen? Er gerade gefunden, dessen Sohn hat eine tödliche Krankheit. " Es war als ob ich jemand anderes gerade geworden war. Alles hatte gerade geändert. Ich wollte was diese andere Person sehen ich ausgesehen werden hatte.

Das war ein schlechter Tag.

Gleich nachdem sie solche Nachrichten erhalten ist, wenn die meisten Eltern von den Emotionen gelähmt sind, die zusammen mit ihm zu gehen. Viele Ehen überleben nicht. Und da diese Krankheit vor allem jungen befällt Söhne, ich denke besonders an ihrer Väter. Ich denke, es ist sicher zu sagen, dass Väter gegen ihre Söhne in einer bestimmten Weise stützen. Auf die gleiche Weise, die Mütter ihre Töchter denken, denken Väter ihre Söhne als bleiben unsterblich. Ihre Söhne sind kleine Versionen von sich selbst.

Bei jungen kommt die Diagnose für DMD in der Regel im Alter zwischen drei und sechs. Charley war drei. Sam ist nur 16 Monate älter als Charley, und meine Frau, Tracy, erwartete Maizy, als wir, über Charleys Diagnose herausfanden.

Tracy und ich sind der jüngste in unserer Familie: Tracy ist der jüngste von vier, und ich bin das jüngste von fünf. Und meine Geschwister sind schon ein bisschen älter als ich. Also ich immer die Vorstellung hatte der Blick in die Zukunft, bewusst heraus mein Leben planen: aufwachsen, tun die richtigen Dinge, die würde mich in eine gute Schule zu bekommen, gut planen, gehen zum Medizinstudium, meine Frau zu treffen, eine Familie zu gründen.

Alles hatte immer selbst gespielt wie ich es, mehr oder weniger erwartet hatte. Ich habe meinen Vater verloren, obwohl ich 17 war, aber die Nachrichten über Charley anders war. Ich wusste plötzlich, von diesem Moment, mein ganze Leben lang wollte drehen sich herum und versuchte, mein Kind Leben zu retten. Ich hatte plötzlich einen völlig neuen Horizont.

Ich glaube wirklich, jetzt ist das schlimmste Gefühl, die Dinge in meine Zukunft will ich nicht zu denken. Der schmerzhafte Gedanke eine Beerdigung und mein Kind begraben. Der Gedanke, der das wirklich passieren wird. Eines der tröstliche Dinge für ein übergeordnetes Element ist der Gedanke, die Ihr Kind hier sein wird, nachdem du gegangen bist. Auch das ist verschwunden. Es ist wie ein Doppelschlag.

Eine der Möglichkeiten, die ich erklären, wie sich der Schmerz anfühlt ist dies: Es ist wie Ihr Kind in der Mitte der Straße — gebunden an die Mitte der Straße – und es gibt ein Auto kommen. Das Auto kommt von weit entfernt. Und obwohl Sie Rennen, bis zur Mitte der Straße zu bekommen, können Sie nie dort ankommen. Und Sie sehen das Auto in der Ferne immer näher und näher, und immer noch, das Sie nicht alles tun, um dieses Unglück zu stoppen, das wird passieren.

Also refokussiert die Arbeit, die wir bei Charleys Fund diese Zwangsgedanken. Anstatt darüber nachzudenken Dooms Day denke ich ständig an das Gegenteil. Tracy und ich habe es geschafft, die entscheidenden Kreuzung gelähmt fühlen, nach der Diagnose zu überwinden. Wir bildeten Charleys Fonds nur vier Monate später. Einiges davon hat mit unserer Persönlichkeit zu tun, und einige davon mit Silberstreifen am Horizont meines Seins ein junger Arzt versteht die Sprache der genetischen Medizin zu tun hat.

Ich war in der Lage, in den frühen Stadien, obwohl mir der Forschung fand ich online. Ich würde den ganzen Tag wie ein Radiologe arbeiten, dann ich würde ganze Nacht studieren die Forschung. Wenn die Einsätze so hoch wie in unserer Situation, wo Sie kämpfen um das Leben Ihres Kindes retten, siehst du in jedem Winkel; Es zwingt Sie den Zauberwürfel in so viele verschiedene Möglichkeiten zu prüfen. Ich glaube, deshalb haben wir so erfolgreich gewesen. Wir hatten um innovativ zu sein. Wir hatten zu der Möglichkeit und der Hoffnung zu denken. Wir müssen unsere Gedanken dort zu halten.

Ich erinnere mich in jenen frühen Tagen rufen die Kliniker und Wissenschaftler in den Labors direkt bis ich die frühen Strategie formuliert zu tun, was wir brauchten. Der Durchbruch war, als wir beschlossen, eine PhD-Niveau Wissenschaftler Vollzeit für uns zu mieten. Plötzlich gingen wir von einem kleinen Stiftung auf die nächste Stufe. Und schließlich, im Laufe der Zeit wir auch entwuchs Hirnleistung hatten wir mit diesem pH.d. Wir beschlossen, ein All-Star-Team der Droge Entwicklungsexperten schaffen. Jetzt haben wir unsere eigene virtuelle Biotech-Unternehmen gegründet. Durch die Dinge selbst in die Hand, sind wir buchstäblich verändern die Art, die Entwicklung von Medikamenten in diesem Land passiert.

Weil ich die jüngste in meiner Familie war, würde meine Geschwister immer scherzen, dass alles für mich gesorgt wurde. Ich war "the golden Child." Der Spitznamen gaben mir meine Geschwister war 'Nebel', weil ich blind, so viel war. Es ist interessant, dass nach mit einem Spitznamen wie "Nebel" aufgewachsen, ich jetzt bin etwas, das so viel Klarheit erfordert beteiligt. Und ich habe diese Klarheit."