Gen-Mutation, häufige Ursache von Hysterektomien verbunden


Forscher haben eine genetische Mutation identifiziert, die zur Bildung von gutartigen uterine Tumoren Fibrome genannt beitragen können. Etwa 60 Prozent der Frauen über 45 Jahren entwickeln Myome, und sie sind der häufigste Grund, die in den USA Hysterektomien durchgeführt werden Die Mutation wurde in mehr als 70 Prozent der untersuchten Tumoren gefunden.

Trotz der Tatsache, dass Myome so häufig sind sagte ist wenig bekannt, die Mechanismen dieses Laufwerk Tumorbildung, Studie Forscher Dr. Lauri Aaltonen, Professor für medizinische Genetik an der Universität Helsinki in Finnland.

"Wir haben eine aberrante Treiber-Mutation, die in den meisten [Myome] wichtig identifiziert", sagte Aaltonen.

Zukünftige Forschung sollte untersuchen, genau wie diese Mutation führt zu Uterusmyomen. Schließlich konnten Forscher ein Medikament zu entwickeln, die diesen Prozess als eine Methode zur Behandlung von Uterusmyomen abzielen würde. Die Forscher betonten, ist jedoch eine solche Therapie viele Jahre entfernt.

Die Studie erscheint morgen (26. August) in der Fachzeitschrift Science.

Die Genetik von Myomen

Etwa die Hälfte der Frauen mit Myomen treten Symptome wie Schmerzen im Beckenbereich, schwere Monatsblutungen oder häufiges Wasserlassen, nach der Mayo-Klinik. Im Jahr 2005 gab es 200.000 Hysterektomien in den Vereinigten Staaten, in denen Myome während der Operation gefunden wurden, Aaltonen sagte. Die Tumoren können auch Unfruchtbarkeit verursachen.

Aaltonen und Kollegen analysierten die Gene von 225 Uterusmyomen 80 Patienten entnommen. Sie fanden eine Mutation in einem Gen namens MED12 159 von Myomen (70,7 %).

MED12 spielt eine Rolle im Prozess, der Gene in Proteine verwandelt. Die Mutation im MED12 verursachen Änderungen in der Art, wie Gene exprimiert werden, in der glatten Muskulatur der Gebärmutter, Aaltonen sagte.

Die Prävalenz dieser Mutation in das Myom Tumoren "auffällig", sagte Cynthia Morton, Forschungsdirektor des Zentrums für Myome am Brigham and Women es Hospital in Boston, der nicht an dieser Studie beteiligt war.

"Dieses Gen eine Rolle im Leben des Tumors muss", sagte Morton. Es ist jedoch noch unklar wie, oder sogar wenn diese Mutation zu Myom Bildung führt, sagte Morton. Dies muss durch weitere Untersuchungen geklärt werden, sagte sie.

Studie-Vielfalt

Die Gene in Myomen identifizieren und verstehen, was diese Gene anmacht ist entscheidend für die Entwicklung von Behandlungsmethoden für dieses Leiden, sagte Dr. Elizabeth Stewart, Professor für Geburtshilfe und Gynäkologie, die Myome an der Mayo Clinic in Rochester, Minnesota forscht

"Wenn wir verstehen können, was die entscheidenden Schritte bei der Erstellung der Myome, die neuartige Behandlung Mechanismen eröffnen können, sind" oder Möglichkeiten, Myome, Stewart sagte zu verhindern.

Doch sagt die neue Studie nicht Informationen über die Demographie der untersuchten Frauen bieten, Stewart. Die Proben entnommen wurden aus einem Krankenhaus in Helsinki, "so gibt es wahrscheinlich begrenzt rassische und ethnische Heterogenität der Teilnehmer", sagte sie.

Forscher sollten die Tumore in einer vielfältigen Bevölkerung untersuchen. Frauen afrikanischer Herkunft am ehesten Myome zu bekommen, sagte Stewart.

"Je vielfältiger die Bevölkerung der Frauen, die in dieser Studie getestet wurden, desto wahrscheinlicher ist [es], dass es geht um ein wichtiges gen werden", sagte Stewart.

Weitersagen: Eine genetische Mutation kann in 70 Prozent der uterine faserartige Tumoren eine Rolle spielen.

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  • Myome: Symptome, Diagnose und Behandlung

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