Genen hinter Stottern gefunden


Stottern kann genetische Grundlagen, laut einer neuen Studie haben. Zum ersten Mal haben Wissenschaftler bestimmte genetische Veränderungen identifiziert, die sie glauben, eine Schlüsselrolle in der Sprechstörung verursachend.

Diese Veränderungen oder Mutationen, befinden sich auf drei bestimmte Gene und werden gedacht, um eine Störung in der Weise dazu führen, dass Zellen verfügen über zelluläre "Müll."

"Seit Hunderten von Jahren, die Ursache des Stotterns blieb ein Geheimnis für Wissenschaftler und Fachkräfte des Gesundheitswesens gleichermaßen, ganz zu schweigen von stotternden Menschen und ihre Familien", sagte Dr. James F. Battey, Jr., Direktor des National Institute on Taubheit und anderen Kommunikation Störungen (NIDCD), der Organisation, der die Studie leitete. "Dies ist die erste Studie zu spezifischen Gen-Mutationen als mögliche Ursache des Stotterns, lokalisieren" und könnte zu einer Expansion in Behandlungsmöglichkeiten, sagte er.

Die Ergebnisse wurden veröffentlicht online-Feb. 10 im New England Journal of Medicine.

Stottern ist eine Sprechstörung, in der eine Person wiederholt oder verlängert lauten, Silben oder Wörtern, stören den normalen Fluss der Rede. Das Ergebnis kann die Kommunikation stark behindern. Die meisten Kinder, die Stottern entwachsen, obwohl viele nicht tun; etwa 1 Prozent der Erwachsenen weltweit Stottern. Die aktuellen Therapien für Erwachsene, die Stottern konzentrierten sich auf solche Strategien als Verringerung der Angst, Regulierung der Atmung und Rate von Rede und Nutzung elektronischer Geräte zur Verbesserung der Sprachkenntnisse.

Stottern neigt, in Familien zu laufen, und Forscher haben lange vermutet eine genetische Komponente. Frühere Studien eine Gruppe von Familien aus Pakistan wies auf Chromosom 12 als eine Website, die an der Erkrankung beteiligt sein kann. (Ein Chromosom ist eine lange Sequenz der DNA, die viele Gene enthält.)

In der aktuellen Studie haben Forscher einen genaueren Blick auf dieses Chromosoms. Sie identifizierten Mutationen in einem gen, bekannt als GNPTAB in die betroffenen Familienmitglieder. Das GNPTAB-gen erfolgt durch alle höheren Tiere und gibt Zellen Anweisungen dafür, dass ein Enzym, das hilft Abbau und recycling von zellulären Bestandteilen.

Sie analysiert dann die Gene von 123 pakistanischen Menschen, die Stottern — 46 aus der ursprünglichen Familien und 77, die nicht im Zusammenhang stehen – sowie 96 unabhängigen Pakistaner, die nicht Stottern, und wer diente als Kontrolle. Personen aus den Vereinigten Staaten und England beteiligte sich auch in der Studie, 270, die Stottern und 276, die nicht. Die Forscher fanden einige Menschen, die Stottern die gleiche Mutation wie die der großen pakistanischen Familie besaß.

Die Wissenschaftler sah dann bei zwei weiteren Genen, die eng an die Rolle des GNPTAB gebunden sind. Sie fanden, dass Personen, die stotterte zeigten Mutationen in diesen Genen während Kontrollgruppen nicht.

Einige der neu entdeckten "stotternde Gene" werden gedacht, um bestimmte Stoffwechselerkrankungen beitragen. Menschen mit diesen Erkrankungen können nicht richtig Zelle Abfall, brechen verursacht Ablagerungen in ihren Zellen aufzubauen. Diese Ablagerungen können letztlich Gesundheitsprobleme in des Körpers Gelenke, Skelettsystem, Herz und Leber, sowie Entwicklungsstörungen im Gehirn verursachen. Sie sind auch bekannt, um Probleme mit der Sprache.

Warum also haben nicht auch stotternder Menschen diese Stoffwechselstörungen? Für viele von diesen Stoffwechselerkrankungen eine Person muss sich zwei schadhafte Kopien eines Gens haben, sagte Studienautor Dennis Drayna, ein Genetiker mit der NIDCD. Aber in der aktuellen Studie fast aller unabhängigen Personen stotterte nur eine Kopie des mutierten Gens, hatte er gesagt.

Die Ergebnisse eröffnen neue Forschungsansätze in mögliche Behandlungen für das Stottern. Beispielsweise beinhalten aktuelle Behandlungsmethoden für einige Stoffwechselstörungen Einspritzen ein hergestelltes Enzym in einer Person Blut, das fehlende Enzym ersetzen. Die Forscher Fragen, ob Enzym-Ersatz-Therapie eine mögliche Methode zur Behandlung von einigen Arten von Stottern in der Zukunft sein könnte.

Rechts jetzt, rund 9 Prozent der Menschen, die Stottern bekannt sind Mutationen in einem der drei Gene besitzen, sagen die Forscher. Als nächstes planen sie zur Durchführung einer weltweiten Studie um besser festzustellen, die Zahl der Menschen, die diese Mutationen tragen. Ein langfristiges Ziel ist es, besser zu verstehen, wie metabolische Mängel beeinträchtigen Strukturen im Gehirn, die fließend Rede gefordert sind.

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