Genen Punkt zu einem Risiko für lautlose Killer: Aortenaneurysmen

Wissenschaftler haben genetische Risikofaktoren für Leiden einer thorakalen Aortenaneurysma identifiziert eine Bedingung in die Aorta, das größte Blutgefäß des Körpers, das ergibt sich aus der linken Seite des Herzens, schwächt und in einigen Fällen, Risse, undichte Blut in die Brusthöhle.

Während die Bedingung mit einer Operation heilbar ist, gibt es praktisch keine Symptome, die das Schiff schwächer wird und Patienten sind sich nicht bewusst, dass etwas falsch ist, bis die Aorta platzt. Etwa 10 Prozent der Patienten sterben an die Bedingung, einen Beitrag zu mehr als 8.000 Todesfälle in den Vereinigten Staaten jedes Jahr.

Identifizieren genetische Anomalien, die eine in dieser Aneurysmen Rolle kann helfen, eine individuelle Risiko für den Zustand zu bestimmen. Menschen hätten ihre Genome abgeschirmt, und gefährdeten Personen können möglicherweise das Aneurysma zu fangen früh, bevor es zu einem plötzlichen Tod, führt die Forscher sagten.

Dr. John Belmont, des Baylor College of Medicine in Houston, und seine Kollegen fanden Segmente von DNA, die entweder doppelt vorhanden sind oder fehlen, so genannte Kopie Zahl Varianten, bei Personen, die einem thorakalen Aortenaneurysma gehabt haben. Und innerhalb dieser Abschnitte der DNA, die Forscher Gene, deren Störung die Bedingung beitragen kann.

Diese Gene beeinflussen die Funktion der glatten Muskelzellen in der Aorta, Zellen sind entscheidend für die Gesundheit des Schiffes, sagte Belmont.
Die Gene steuern insbesondere die Fähigkeit der die glatten Muskelzellen der Gefäßwände einzuhalten und Vertrag.

Die Feststellung fügt Gewicht auf die Idee, die Schwächung der Aorta im großen Teil wegen fehlerhaften glatten Muskelzellen ist. Während einige vermutet hatte, dass dies der Fall war, Forscher noch nicht sicher sind, über die zugrunde liegenden Ursachen der thorakalen Aortenaneurysmen.

Um in die vermuteten Gene zu schärfen, gescannt die Forscher das Erbgut von 418 Patienten zwischen 32 und 86 Jahre alt, die einem thorakalen Aortenaneurysma erlitten hatten. Sie identifizierten 47 Kopie Varianten, die mit der Bedingung verbunden waren. Innerhalb dieser Segmente von DNA konnten sie Gene verbunden mit diesen Aneurysmen zu finden.

Die Forscher ihre Ergebnisse in zwei weitere Gruppen von Patienten, repliziert der 88 thorakalen Aortenaneurysma Patienten, bei denen der Zustand in ihren Familien lief, und von 387 Menschen sporadische Fälle (nicht in Familien laufen gefunden) hatte.

Die Ergebnisse werden in der Dezember-Ausgabe des American Journal of Human Genetics veröffentlicht.

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