Genetik von Zwangsstörungen eingegrenzt
Das erste genomweite sucht die verantwortlichen Gene für Tourette-Syndrom und Zwangsstörung haben ein paar Hinweise, um die Grundlagen für beide Erkrankungen entdeckt.
Tourette-Syndrom ist eine neurologische Erkrankung zeichnet sich durch Muskel- und Vokale Tics wie Auge blinzeln, Hals clearing und Tabu-Wörter oder Phrasen zu äußern. Tourette tritt Co oft bei Zwangsstörungen (OCD), eine psychische Krankheit gekennzeichnet durch repetitive Verhaltensweisen und Angst erzeugenden aufdringliche Gedanken.
Tourette-Syndrom weder OCD sind einfach genug, um auf ein einzelnes Gen zurückgeführt werden, aber zwei neue Studien detailliert heute (14. August) in der Fachzeitschrift Molecular Psychiatry finden mehrere Standorte auf dem menschlichen Chromosom, das den Bedingungen beitragen können.
"Beide Erkrankungen haben eindeutig eine komplexe zugrunde liegende genetische Architektur, und diese beiden Studien legen den Grundstein für das Verständnis der zugrunde liegenden genetische Ätiologie von Tourette-Syndrom und Zwangsstörung,", sagte Jeremiah Scharf, ein Neurologe am Massachusetts General Hospital in Boston, an beiden Projekten mitgearbeitet. [Top 10 umstrittene psychiatrische Erkrankungen]
Genetik des Tourette-Syndroms
In der Studie von Tourette-Syndrom verglichen Scharf und seine Kollegen die Genome von mehr als 1.200 Menschen mit der Krankheit mit den Genomen von fast 5.000 gesunden Personen. Sie durchgeführt, was heißt eine genomweite Studie, Scannen Hunderttausende von genetischen Varianten aus über die Genome zu sehen, ob irgendwelche häufiger bei Menschen mit der Krankheit waren.
Sie fanden, dass keine einzelnes genetische Signal war signifikant unterschiedlich zwischen den zwei Genome, was bedeutet, dass die Forscher nicht Zufall als der Grund für einen bestimmten Unterschied ausschließen könnte. Aber unter den besten genetischen Varianten, fanden die Forscher einer ungewöhnlich hohen Zahl, die Ebenen der gen-Expression in den Stirnlappen des Gehirns beeinflussen – eine Region wichtig, Tourette-Syndrom und Zwangsstörung, sagte Scharf.
Ein faszinierendes gen, das die vielfältigsten zwischen Tourette und nicht-Tourette Genome hieß COL27A1, ein Gen, das eine Kollagen-Protein gefunden im Knorpel kodiert. Das gleiche gen ist auch aktiv im Kleinhirn, eine Gehirnregion, die wichtig für die Motorsteuerung während der Entwicklung. Mehr Forschung notwendig, was Link, falls vorhanden, COL27A1, Tourette-Syndrom, hat zu finden sein wird, sagte Scharf.
Die Architektur des OCD
In einer separaten Studie die Wissenschaftler, die gleiche Analyse auf gesunde Genome sowie etwa 1.500 Menschen mit Zwangsstörungen durchgeführt. Auch ohne ein Gen stieg an die Spitze als definitive OCD-gen, aber die Ergebnisse zeigten einen guten Kandidaten in der Nähe von einem Gen namens BTBD3, die in mehreren Zellfunktionen beteiligt ist. BTBD3 ist sehr aktiv im Gehirn während der Kindheit und Jugendpsychiatrie Entwicklung, wenn OCD häufig zuerst angezeigt wird. Es ist auch im Zusammenhang mit einem Gen namens BTBD9, das Tourette-Syndrom in der Vergangenheit verbunden ist.
Dieser erste genomweite Pass ist, einige Fehlalarme seinerseits Scharf sagte, so Forscher Willen müssen nun zu Hause in die faszinierende Gene in größeren Proben von Menschen gebunden. Sie verschmelzen auch die beiden Studien, genetische Verbindungen suchen, die möglicherweise erklären, warum Tourette-Syndrom und Zwangsstörung so häufig zusammen auftreten.
"Das wichtigste, was, das dieser Studie tut ist, dass es wirklich die Menschen mit genomweite untersucht haben, bringt, Tourette-Syndrom und Zwangsstörung in das Unternehmen eine Reihe von anderen psychiatrischen Erkrankungen,", sagte Scharf unter Berufung auf Autismus, Schizophrenie und bipolare Störung als Beispiele. "Jetzt haben wir diese Daten für Tourette-Syndrom und Zwangsstörung können wir arbeiten mit Ermittlern, die diejenigen studieren andere Krankheiten um zu sehen, was wir lernen können, über welche Varianten von verschiedenen Neurodevelopment Störungen gemeinsam genutzt werden."
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