Genetische Verbindung aufgedeckt in plötzlichen Herztod bei jungen Menschen

Australische Forscher feststellen, dass 27 % der ungeklärte Todesfälle haben eine genetische Mutation, Erkenntnisse, den Weg für eine vorbeugende Behandlung für bestehende Familie öffnen konnte

Australische Erforschung der plötzliche Herztod Tausender junger Australier und Neuseeländer hat eine genetische Verbindung aufgedeckt, die verwendet wird, um weitere Todesfälle für risikoreiche Familienmitglieder zu verhindern.

Eine neue Studie unter Leitung von Sydney Kardiologe Professor Chris Semsarian von der University of Sydney, und veröffentlicht im New England Journal of Medicine zeigt eine genetische Verbindung zu viele ungeklärte Fälle von plötzlicher Herztod (SCD).

SCD behauptet die Leben von zwei bis drei junge Australier jede Woche und in 40 % der Fälle ihre Todesfälle sind ungeklärt.

Ein Team von Forschern untersucht 490 Fälle von SCD auftreten bei Menschen im Alter von 1 bis 35 von 2010 bis 2012. Sie fanden eine Ursache des Todes in 60 % der Fälle (292) anhand der Informationen aus Autopsien, Coronial und Polizei berichten.

Um zu verstehen, die verbleibenden 198 ungeklärte Fälle, Forschern durchgeführte Blutanalyse und Familie Screening und gefunden einer von vier oder 27 %, hatte unerklärliche plötzliche Herztod eine genetische Mutation.

Semsarian sagte, dass es dieses Wissen, das Leben retten wird, durch die Bereitstellung von präventiven Behandlungsmöglichkeiten für vorhandene Familienmitglieder Risiko für plötzlichen Herztod.

"Wenn Sie den Gendefekt, die den jungen Mensch ausarbeiten, plötzlich zu sterben verursacht können Sie die Angehörigen der Personen für die genetische Mutation testen und wenn die Verwandten die gleiche Genmutation hat, dann sind sie auf Risiko des Sterbens plötzlich so gut."

"In diesem Fall wir würde legte sie auf Behandlung, also entweder medizinische Therapien wie Beta-Blockern oder Geräte wo wir implantieren Defibrillatoren in der Brustwand," sagte er.

Chris Britton blieb ohne Antworten, als seine Schwester Michelle plötzlich an einem Herzstillstand im Alter von 39 Jahren im Jahr 2009 starb.

Gentests hat half seiner Familie verstehen, was mit seiner Schwester passiert ist und ihnen gewisse Kontrolle zurück, das ist "absolut riesig", sagt er.

"Kein Verständnis haben ist eine Tragödie in seinem eigenen Recht," sagte Britton.