Gentest könnte besser fetalen Anomalien aufdecken.

Ein neuer Test möglicherweise besser auf die Erkennung von potenziell schädlichen genetische Veränderungen bei Kindern, bevor sie als aktuelle Methoden geboren werden, sagen Forscher.

Der Test, genannt eine chromosomale Microarray erkannt mehr Unregelmäßigkeiten, die Erbkrankheiten führen könnte – z. B. fehlende oder wiederholte Abschnitte des genetischen Codes — als Karyotypisierung Tat, das ist die aktuelle standard-Methode der Pränataldiagnostik.

Beispielsweise werden Kinder, die einen kleinen Teil des Chromosoms 22 fehlen mit DiGeorge-Syndrom, geboren werden, die schweren Herzfehler und Entwicklungsverzögerungen führen kann. In der Studie eine chromosomale Microarray dieser fehlenden Abschnitt erkannt und diagnostiziert die Bedingung ein Karyotyp ist nicht in der Lage, die Veränderung zu finden.

Microarrays identifiziert auch einige genetischen Veränderungen verbunden mit Autismus nicht durch Karyotypisierung enthüllt.

Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass Microarray ersetzt werden soll als die Standardmethode für die Suche nach genetischen Unregelmäßigkeiten bei Feten, Karyotypisierung, sagte Studie Forscher Dr. Ronald Wapner, ein Geburtshelfer und Gynäkologen an der Columbia University in New York. Microarrays sind bereits verwendet, um genetische Bedingungen bei Kindern mit Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen zu diagnostizieren.

Jedoch, Experten darauf hingewiesen, dass Microarrays konnte mehr Informationen als nützlich ist. Einige Anomalien, die durch den Test ermittelt sind neu und haben unbekannte oder unsicheren Konsequenzen, die Familien belasten können. [Siehe 11 Big Fat Schwangerschaft Mythen.]

Es wichtig ist, dass Eltern, die diese Art von Tests erhalten geraten sind, vor und nach dem Test, was die Ergebnisse bedeuten könnte, sagen Experten.

Microarrays vs. Karyotyp

In Karyotypisierung, sind fetale Zellen unter dem Mikroskop analysiert, die erlaubt es den Forschern zu sehen, ob zu viele oder zu wenige Chromosomen vorhanden sind oder wenn die Chromosomen eine abnorme Struktur haben. Im Gegensatz dazu vergleichen Microarrays eine Probe von DNA des Fötus mit der ein gesunder Mensch, dass Forscher einen genaueren Blick auf den genetischen Code.

Beide Tests erfordern fetale Zellen, die gewonnen werden, entweder durch Amniozentese, eine Prozedur, die Zellen aus dem Fruchtwasser nimmt oder Chorionzottenbiopsie, Zellen aus der Plazenta führt. Diese Verfahren kommt mit Risiken, einschließlich einer kleinen Gefahr des Fehlschlages.

In der Studie, Wapner und Kollegen analysierten Daten von etwa 4.400 Schwangeren hatte Pränataldiagnostik, weil sie über 35 waren hatten eine abnorme Ergebnis auf Screening-Test für Down-Syndrom, oder sie hatten eine Ultraschalluntersuchung, die mögliche Missbildungen angegeben.

Microarray Tests war genauso gut wie bei der Erkennung, ob der Fötus zu viele oder zu wenige total Chromosomen hatte Karyotypisierung.

Darüber hinaus hatte etwa 2,5 Prozent der Proben mit einen normalen Karyotyp Microarray-Ergebnisse, die fehlende oder wiederholte Abschnitte des genetischen Codes aufgedeckt, die eine genetische Krankheit führen könnte.

Für Feten mit möglichen Missbildungen hatte etwa 6 Prozent der Proben mit einen normalen Karyotyp Anomalien auf der Microarray.

In einer zweiten Studie ebenfalls heute veröffentlichten Ergebnisse Microarrays häufiger zur Verfügung gestellt auf genetische Tests auf der Suche nach der Ursache für eine Totgeburt – 87 Prozent Microarray Tests zu Ergebnissen im Vergleich zu 70 Prozent mit Karyotyp.

Verwendung von microarrays

Dr. Manny Alvarez, ein Geburtshelfer und medizinischer Redakteur für FoxNews, sagte, dass er mit Abschluss vereinbart, dass Microarrays Karyotypisierung ersetzen soll. "Ich werde sicherlich das Hinzufügen Microarrays" bei der Durchführung von Prüfungen der Amniozentese Alvarez sagte.

Karyotypisierung lebenden Zellen erfordert, auch wenn Zellen nicht im Labor wachsen, die Amniozentese wiederholt werden muss, sagte Alvarez. Microarrays benötigen keine lebenden Zellen, und damit sie nicht dieses Problem haben, sagte er.

Einige Ärzte zurückgehalten haben, über die Verwendung von Microarrays für Pränataldiagnostik, weil nicht immer klar ist, wie eine genetische Krankheit manifestieren wird, sagte Dr. Monique Ho, ein Geburtshelfer und pränatale Genetiker an der University of Rochester Medical Center, der nicht an der Studie beteiligt war. Ein Kind mit einer bestimmten genetischen Mutation kann deaktiviert werden, während ein anderer mit der gleichen Mutation gesund erscheinen mag.

Aber wie Datenbanken der genetische Anomalien wachsen, und Forscher Kinder über einen längeren Zeitraum untersuchen, besser zu verstehen, was genetische Befunde bedeuten wird, sagte Wapner.

Ho konnte sagte Microarrays Karyotypisierung in einigen aber nicht in allen Fällen ersetzen. Ärzte sollten Microarrays zu verwenden, wenn Zeit ein Faktor ist, weil der Test schneller als Karyotypisierung.