Gentests-Debatte: Ist zu viel Info schlecht für Ihre Gesundheit?

Hoffnung, jede Krankheit Empfindlichkeiten lauern in ihren Genen, 21 Jahre alten Lee zu finden – wer geht unter dem Spitznamen "Zlyoga" auf YouTube – spucken in einen Behälter und ein Video gepostet von ihrem Speichel Sampling auf der populären Website im Dezember 2008.

"Ich glaube, das ist das coolste, was im gesamten Universum," sagte sie penetriert in die Kamera. "Dies ist eines der besten Geschenke, die ich je bekommen habe – so viel besser als das Fahrrad wollte ich nach Fragen."

Lees Eltern hatte ihr einen Post-Gentest geschenkt. Absolvierte die Formen im Kit – dann zum Preis von ein paar hundert Dollar – von California-Gentests Firma 23andMe, eingeschlossen die Probe von ihrem Speichel, und auf die Reise geschickt.

Direct-to-Consumer-Gentests zunehmend populär geworden, da sie erst vor einigen Jahren den Markt kommen – in der Tat, 23andMe allein rühmt sich, mehr als 50.000 Kunden. Obwohl das Unternehmen Statistiken über seine tatsächliche Wachstum nicht freigegeben werden, sagte ein ein MyHealthNewsDaily, dass "unsere Datenbank kontinuierlich gewachsen."

Aber es hat viel Debatte darüber, ob die Ergebnisse wissen nützlich oder schädlich ist – und wenn sie einmal ein genaues Bild einer Person geben Risiko für bestimmte Krankheiten. [Verwandte: 7 Krankheiten können Sie aus einem genetischen Test erfahren]

Nicht das ganze Bild

Als Lee ihre Ergebnisse erhielt, nahm sie noch einmal auf YouTube: "In gewisser Weise die Leseergebnisse fühlte sich wie ein Horoskop," sagte sie, klingende Hälfte zufrieden.

Der Test zeigte sie in der Tat hat blaue Augen und wie beide Eltern, hat eine niedrige Toleranz für Statine, die zur Behandlung von Menschen mit hohem Cholesterinspiegel. Allerdings war sie überrascht zu erfahren, dass einige Krankheiten, die in ihrer Familie wenig bis gar keine Gefahr für sie gestellt.

"Ich kenne [Gentests] ist noch in den Kinderschuhen, aber woher weiß ich, irgendwelche von diesem legitimen?" sagte sie.

Andere, die den 23andMe Test abgeschlossen haben haben ähnliche Bedenken auf YouTube: "Es ist alles so vage; Was heißt [höheres Risiko] noch?"fragte"MelissaMich,"nach Erhalt ihrer 23andMe Ergebnisse.

Das Ergebnis mag nicht nur vage, sie sind nur ein kleiner Ausschnitt von jemandes Erbgut, Einzel-Nukleotid-Polymorphismen (oder SNPs) genannt.

"Stell dir vor, dass das Genom ein riesiges Puzzle mit vielen mehr Stücke ist als wir je gesehen haben, in ein Puzzle vor," sagte Dr. Andras Pellionisz, Gründer von HolGenTech, ein Genom-Auslegung-Software-Unternehmen. "Angenommen, jemand gibt Ihnen nur 10 Prozent der Stücke."

Durch die Kenntnis Ihrer SNPs, können Sie "Glück haben" und genau erfahren Sie Ihr Risiko für einige Krankheiten, Pellioniaz, der meint, dass die Tests sind eine gute Idee, sagte. Aber er sagte, das genetische Bild ist unvollständig.

Zum Beispiel Faktor nicht die Ergebnisse im Lebensstil. Eine Person kann erzählt werden, er hat ein geringes Risiko an Lungenkrebs zu erkranken, aber wenn He raucht zwei Packungen pro Tag, seine Chancen auf die Krankheit erhöhen.

23andMe ist in der Tat im Voraus über das auf seiner Website, die besagt, dass es genetische Informationen und "nicht die Reihenfolge der gesamten Genoms bietet", noch führt es durch vorbeugende oder diagnostische Tests. Das Unternehmen erkennt, SNP Informationen schwer zu interpretieren ist.

Der Unsicherheitsfaktor

UCLA-Soziologie-Professor Stefan Timmermans, die genetische Untersuchung von Neugeborenen studiert, sagte, dass wissend zu viel Nachdruck gelegt auf diejenigen, die die Prüfungen abgelegt haben. In einer aktuellen Studie offenbart Timmermans, wie der neu beauftragte genetische Screening der Neugeborenen für seltene Krankheiten schafft unerwarteten Umbruch für Familien deren Kinder test positiv für Risikofaktoren aber keine unmittelbare Anzeichen von Krankheiten.

"Obwohl Neugeborenen screening zweifellos Leben rettet, einige Familien auf eine Reise der großen Unsicherheit ausgelöst werden," sagte Timmermans. "Anstatt klare Diagnosen Screening der gesamten Bevölkerung Unklarheit darüber, ob Kinder wirklich eine Krankheit geschaffen hat – und auch, was die Krankheit ist."

"Du bist im Grunde Familien eines Neugeborenen, sagen" Herzlichen Glückwunsch, aber Ihr Kind möglicherweise eine seltene genetische Erkrankung. Wir wissen einfach nicht, und wir wissen nicht, wenn wir wissen, "", sagte Timmermans.

Seine Studie zeichnet ein Bild der Familien gefangen in der Schwebe, während sie darauf warten Monate für schlüssige Beweise, die ihre Kinder aus dem Wald für verschiedene Bedingungen. In vielen Fällen, aber die Testergebnisse nie kommen, die Studie ergab. Stattdessen die Kinder entwachsen langsam ihre bekannten Risikofaktoren für Dutzende von Stoffwechsel-, endokrinen oder Blut Bedingungen, aber die Effekte verweilen.

"Jahre nach, alles scheint in Ordnung zu sein Eltern sind immer noch sehr besorgt," sagte Timmermans.

Manche Familien sind so traumatisiert, dass sie ungerechtfertigt und komplizierten Behandlungsschemata, einschließlich ihre Kinder mitten in der Nacht aufwachen, Durchsetzung restriktive Diäten und begrenzen den Kontakt mit anderen Menschen seit Jahren folgen.

Und die gleichen dauerhaften sorgen mit Direct-to-Consumer testing, Timmermans erzählt MyHealthNewsDaily.

"Diese Arten von Tests sind in den Köpfen der Menschen für etwas, denen es keine Menge von Firmendaten über Samen. Die genetische Information zur Verfügung gestellt von Direct-to-Consumer Tests allein ist nicht genug; Sie haben auch zu schauen, Familiengeschichte und was tatsächlich entwickelt hat."

Grundlegendes zu den Ergebnissen

Mike Spear, eine 56 Jahre alte Kommunikationsdirektor von Calgary, Alberta, wusste nicht genau, was zu seiner Ergebnisse zu machen. Er fand, hatte er ein hohes Risiko für altersbedingte Makula-Degeneration, die verursacht Verlust der Sehkraft im Alter, und wurde sehr besorgt.

"Als ich meine Ergebnisse auf dem Papier sah, es schien unmöglich, distanziere mich von der Tatsache, dass es nur ein Experiment war", sagte Speer, der für Genom Alberta, einer Non-Profit-Genetik Forschungsförderung Organisation arbeitet.

Speer kontaktiert einen genetischen Berater um mehr Einblick in die Ergebnisse Sinn.

"Die Berater erklärte, dass nur weil ich für bestimmte Bedingungen gefährdet bin, bedeutet das nicht, es geht um in etwas zu verwandeln," sagte Speer MyHealthNewsDaily. "Ich begann auch proaktiv und gehen Sie zum Augenarzt mehr sein."

Die Firma 23andMe bietet Beratung Services und bietet Kunden Zugang zu seiner Online-Community, wo Menschen über ihre Ergebnisse, gegen eine zusätzliche Gebühr chatten können.

Aber nicht jeder, der an den Tests beteiligt sich streckt, genetische Berater, die helfen können die Ergebnisse erklären, sagte Dr. Christopher Tsai, Direktor der klinischen Informatik der Generation Gesundheit, festem Gentests Vorteile. Und dies ist ein weiterer Ort Probleme entstehen.

Weitere interpretation

Die Interpretation der Ergebnisse ist eine immer zentralere Herausforderung für Gentests, Tsai sagte, und die Macht des Genoms zu analysieren hat die Fähigkeit die Ergebnisse interpretieren überholt.

"Selbst ausgebildeter Genetiker nicht einverstanden sind auf wie die Ergebnisse interpretiert und verwendet, um Pflege zu führen," sagte Tsai. "Die Ergebnisse können sicherlich Ermächtigung werden, wenn sie zu konkreten Maßnahmen führen, die den Patienten nehmen kann. Auch in Bezug auf Lebensstil gibt es Hinweise darauf, dass die Genetik beeinflussen Menschen Antwort auf Ernährung und Bewegung, und diese Informationen kann ihre Änderungen des Lebensstils führen."

Laut einer 2009 Umfrage durch die National Institutes of Health sagte etwa 78 Prozent der Befragten würden sie ändern Sie ihre Ernährung und Bewegungsgewohnheiten, wenn ihre Ergebnisse ein höheres Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen zeigten.

Doch warnte einige Diagnosen scheinen nur schlechte Nachrichten bringen, Tsai.

Beispielsweise kann ein Test Vorhersagen, wenn jemand Huntington-Krankheit entwickeln wird – eine verheerende neurologische Erkrankung mit keine Heilung. Es ist üblich, dass Menschen, Depression, wenn solche Ergebnisse zu entwickeln.

"Verständnis des Wertes von Gentests, und wann [und] wo sie in das Gesundheitssystem zu verwenden wird eine zunehmende Fokussierung der health care Industrie," sagte Tsai.

FDA-Razzia

Es ist aus diesem Grund die Nahrung und Drug Administration prüft immer Direct-to-Consumer-Gentests Unternehmen, sagte Tsai.

Kritiker der Tests sorgen sich um die Sicherheit der Verbraucher, die wichtige Lebensstil oder medizinische Entscheidungen auf ungenaue oder missverstandene Testergebnisse basieren.

"Das Risiko ist, was Menschen als Reaktion auf die Tests tun können – einige psychologischen Schaden erleiden oder fühlen kann Furcht über ihre künftige Gesundheitsrisiken" sagte Barbara J. Evans, Co-Direktor des Gesundheit Gesetz & Policy Institute an der University of Houston Law Center.

"Menschen verfolgen manchmal unklugen medizinische Eingriffe, die eigentlich ihnen Schaden können. Sie können nicht bewusst sein, dass diese Tests können false Positives und false Negatives zu produzieren, und auch beim Menschen eine "schlechte" Gene haben, die nicht unbedingt bedeuten, dass das Gen letztlich sie krank machen. "Die Zukunft Menschen auf viele, viele andere Faktoren als ihre Gene abhängen, sagte Evans.

Evans sagte, erfordert die Lösung Studien zu tun, bevor Tests geben Sie den Markt und laufende Bewertungen zu sehen, wie gut sie ausführen, wenn sie gebraucht werden.

Etwa 90 Prozent der Gentests verfügbar in den Vereinigten Staaten nie gewesen sind, durch eine rechtliche Überprüfung der wie sicher sie sind oder wie viel sie Gesundheit zu verbessern, sagte sie. Die meisten Experten sind sich einig, diese Überprüfung ist notwendig, aber Lösungen haben in den Kontroversen um die Tests verstrickt gewesen.

Es gibt praktische Hindernisse zu zwingen alle Gentests auf die gleiche Art von Überprüfung zu unterziehen, die die FDA für andere medizinische Produkte, wie z. B. Medikamente benötigt. Die Hindernisse sind Mangel an Daten, die kurzen kommerziellen Leben der Testprodukte und die Schwierigkeiten bei der Bewertung von Produkten, die langfristige Vorhersagen zu treffen.

Evans sagte machen genetische tests als sicher und effektiv wie möglich erfordert enge Koordinierung zwischen den FDA, Landesbehörden, Berufsgruppen und anderen privaten Aufseher.

"Auflösen der anhaltenden unbekannte über Gentests benötigen mehr Daten, und immer mehr Daten erfordern eine Bindung von Ressourcen", sagte Evans. "Machen Sie keinen Fehler, bessere Daten über Gentests nur die öffentliche Gesundheit verbessern, wenn die Daten auf eine rechtzeitige und verständliche Weise der Öffentlichkeit kommuniziert werden." "

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Samantha Murphy ist ein senior Staff Writer für TechNewsDaily, eine Schwester Website zu MyHealthNewsDaily. Folgen sie auf Twitter @SamMurphy_TMN.