Haben Mädchen "Schutz" von Autismus? (Op-Ed)



Alycia Halladay, chief Science Officer bei Autismus Science Foundation, trug dieses Artikels Leben Wissenschaft Experten stimmen: Op-Ed & Einblicke.

Seit Jahren haben Wissenschaftler eine höhere Prävalenz von Autismus bei Männern als bei Frauen berichtet. Aber Mädchen tatsächlich halten den Schlüssel für zukünftige Durchbrüche in der Autismus-Forschung?

Die meisten Studien zeigen über ein Verhältnis von 4:1 in der Prävalenz von Autismus bei jungen gegenüber Mädchen, Bedeutung jungen viermal so häufig eine Autismusdiagnose Spektrum-Störung (Ass) erhalten sind. In der Vergangenheit war dieses bedeutende Unterschiede einfach zu einer besonderen Anfälligkeit bei jungen bis angekreidet. Erst in den letzten fünf Jahren haben Forscher das Potenzial, die zugrunde liegenden Ursachen dieses Unterschieds ernsthaft studiert – und unser Verständnis ist bisher noch recht begrenzt.

Das Weibchen "Schutzwirkung"

Trotz des Habens weniger ASD Diagnosen, tendenziell haben mehr von ihrer genetischen Mutationen als die jungen Mädchen mit der Bedingung. Insbesondere haben Mädchen mehr große Duplikationen oder Löschungen von DNA, Heftnummer Variationen im Genom genannt. Die älteren Mädchen, die mit der Diagnose Autismus im Allgemeinen haben schwerere Symptome als jungen, einschließlich niedriger IQ-Werte.

Also, wenn die Weibchen mehr dieser Variationen in ihrer DNA haben und Genetik ein Risikofaktor für Autismus sind, warum bekommt weniger Mädchen eine Diagnose von Autismus? Möglicherweise gibt es etwas Schutz gegen Symptom schwere Mädchen – ein Konzept, das gekommen ist, bekannt als die "weibliche Schutzwirkung."

Ein Ansatz ist das Genom direkt anzusehen, ist eine andere Symptome bei Geschwister von Kindern mit Autismus betrachten. Dr. Elise Robinson, Massachusetts General Hospital und Kollegen untersucht diesen Effekt in den Zwillingen, in denen ein Zwilling in jedem Paar eine Autismusdiagnose hatte. Durch das Studium der unberührt Geschwister derjenigen mit ASD, ihre Gruppe festgestellt, dass Geschwister von Frauen mit Autismus mehr Symptome von Autismus hatte (ohne erreichen der Schwelle für eine Diagnose) als Geschwister von Männern mit Autismus. Zusammen, handelt es sich um Beweise für eine schützende Wirkung.

Solche Studien deuten darauf hin, dass Frauen benötigen mehr genetischen Mutationen oder eine genetische "Last" genug Symptome eine Autismusdiagnose mit vorhandenen klinischen Tools zu erreichen haben. Andere Studien kommen zu dem gleichen Ergebnis (z. B. dieser umfassenden Studie veröffentlichte im September in Neuron). Interessant genug, dies gilt nicht nur für Autismus: In der Wissenschaft, diese Idee ist auch bekannt als die "Carter-Effekt" und ist in Klumpfuß sowie zu sehen.

Wie funktioniert der Schutz?

Aber was ist diese schützende Wirkung? Gibt es ein Gen, das blockiert die Wirkung anderer Gene oder kompensatorische Gene anmacht? Ändert irgendeine Art von Umweltfaktor bei Frauen, wie das Vorhandensein von bestimmten Hormonen, die Art und Weise, die Autismus-Gene exprimiert werden? Sind die Gene, die Steuern für die Entwicklung des Gehirns bei jungen und Mädchen unterschiedlich geregelt? Das sind alle möglichen Theorien.

Um die Genetik hinter die schützende Wirkung betrachten, sah Dr. Jake Gockley, der Yale School of Medicine und Kollegen ein wichtiger Ort: das x-Chromosom. Frauen haben zwei x-Chromosomen und Männer haben ein x-Chromosom und ein y-Chromosom, also eine Mutation auf dem x-Chromosom der erste Ort war zu suchen. Nach einem Blick ausgiebig, konnte nicht Forscher nur ein Gen zu finden, die die Ursache für diese schützende Wirkung war. Es wäre schön gewesen, sofort entdeckt haben, aber es ist eindeutig eine komplizierte Geschichte, die erfordert, dass die Bündelung von großen Datenmengen mit Informationen gesammelt auf Geschwister mit ASD nicht diagnostiziert.

Diese ersten Ergebnisse rechtfertigen eine fokussierte Studie unberührt Schwestern von Menschen mit Autismus in einer Bemühung, diese potentielle Schutzwirkung zu identifizieren. Wenn wir dieser Schutzfaktor identifizieren können, könnte es genutzt werden, um jungen und Mädchen aus den schwächenden Eigenschaften der Autismus schützen und Leben zu verbessern, indem Sie die Entwicklung neuer Therapien informieren. Das ist, warum dieser Bereich der Forschung scheint so viel versprechend und spannend, viele Wissenschaftler auf dem Gebiet.

Helfen die Schutzwirkung kann anderen?

Der Autismus Science Foundation arbeitet mit dem Seaver Autismus Zentrum am Berg Sinai in New York zu erleichtern für Forscher, die weiblichen Schutzwirkung zu erkunden. Die neu eingeführte Autismus Schwestern Initiative baut eine große Datenbank von Symptomen und Genetik in alle Familienmitglieder, die Forscher nutzen können, um dieses Phänomen zu erkunden. Daten auf unberührt Schwestern werden auf alle Familienmitglieder, darunter unberührt Geschwister aus vorhandenen Projekten mit rigorosen Verhaltens Phänotypisierung Daten gesammelt werden. Die Datenbank startet mit Proben aus dem Autismus-Sequencing-Konsortium, das ist eine große internationale Zusammenarbeit, die Proben und Daten teilt.

Darüber hinaus liefert die Initiative für Autismus Forschungsprojekte, die bereits Verhaltens- und genetische Daten sammeln, damit sie ausgeweitet werden können eine unberührte Schwester in Familien wo sie das einzige Familienmitglied, das nicht bereits enthalten ist. Neue Familien mit einem Mitglied, Autismus und einer weiblichen Geschwister ohne eine Diagnose ASD hat, werden Speichelproben zu Spenden und beteiligen sich an einem vollen Verhaltens Screening eingestellt werden. Die DNA wird für alle Familienmitglieder sequenziert werden. Zum ersten Mal werden die Forscher Frauen ansehen, wer kann einen genetischen Marker für Autismus und müssen nicht alle Symptome. Dies wird die Diagnose und Behandlung der nicht nur Frauen mit Autismus, aber auch Männer revolutionieren.

Das Projekt beruft einen wissenschaftlichen Beirat, bestehend aus Experten in der Genetik, statistische Genetik, Epidemiologie und Kliniker im ASD, unter der Leitung von Seaver Zentrum Joseph Buxbaum, ein Studienprotokoll zu erstellen, die die Frage der weiblichen Schutzwirkung richtig angegangen werden können.

Es ist Zeit für die Autismus-Forschungsgemeinschaft zu einen viel tieferen Einblick in dieses Phänomen sehr gut als eine wichtige neue Grenze in der Autismus-Wissenschaft entstehen könnte. Wir schulden es sich alle Familien von Autismus betroffen, diese Untersuchung zu nehmen, soweit es uns führen wird.

Alle Experten stimmen Fragen und Debatten zu folgen – und werden Sie Teil der Diskussion – auf Facebook, Twitter und Google +. Die Meinungen sind die des Autors und spiegeln nicht unbedingt die Meinung des Herausgebers. Diese Version des Artikels erschien ursprünglich am Leben Wissenschaft.

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