Island ist das perfekte Genetik Experiment geworden.

Ein Jahrtausend vor, eine Gruppe ließ sich in Island und habe es seitdem mit wenigen Menschen kommen und gehen. Und so ihre DNA bemerkenswert homogenen geblieben ist. Das ist ein großer Segen für Genetik-Forscher, die heute die Ergebnisse der Sequenzierung das komplette Genom von 2.636 Isländer veröffentlicht haben – die größte jemals solche landesweite Projekt.

Forscher von Decode Genetics, eine isländische Firma im Besitz von Amgen, haben durch die vollständige DNA-Sequenzen von 2.636 Personen Jagden für Mutationen gesiebt, die Krankheiten verursachen. Dies ist ein gewaltiges Unterfangen, aber durch die geringe genetische Vielfalt in Island erleichtert. Mit weniger genetische Varianten zu sichten ist es einfacher, sinnvolle Varianten zu finden.

Betrachten Sie es als ein kleiner Heuhaufen, Nadeln suchen.

Die Ergebnisse werden heute in vier Zeitungen in Nature Geneticsveröffentlicht. Die Forscher, die auch die Krankengeschichte der Teilnehmer hatten, konnten mehrere neue Mutationen verbunden mit Krankheit zu identifizieren. Beispielsweise stellt Carl Zimmer Berichterstattung für die New York Times, eine Mutation im MYL4 frühen Beginn der eine bestimmte Art von Herzrhythmusstörungen verursacht. Und es gibt noch mehr:

Die Wissenschaftler fanden auch eine seltene Mutation in einem Gen namens ABDB4, die das Risiko von Gallensteinen erhöht. Und einem Gen namens ABCA7 als Risikofaktor für Alzheimer-Krankheit identifiziert. Frühere Studien hatten vorgeschlagen, ein Gen in der genetischen Nähe von ABCA7 mit der Krankheit in Verbindung gebracht wurde. Aber die isländische Studie aufgezeigt das Gen selbst – und sogar die spezifische Mutation beteiligt.

Die Studie identifiziert auch "menschliche Knockouts" oder Menschen, die eine nicht funktionsfähige Kopie eines bestimmten Gens. Wissenschaftler sind besonders daran interessiert, diese Leute um herauszufinden, wie eine nicht funktionsfähige gen sie beeinflusst studieren. Es ist immer noch, ich hoffe, viele weitere Erkenntnisse aus diesem vulkanischen kommen Insel im Norden. [New York Times, Nature Genetics]

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