Kontrolle der persönlichen Gen-Tests erhöht


Direct-to-Consumer-Gentests erlauben es jedem mit wenigen
hundert Dollar ein Speichel einreichen probieren und wieder genetische Informationen auf
alles von Familie Abstammung zur Alzheimer-Krankheit.

Die leistungsstarke Technologie könnte personalisierte Medizin
Behandlungen auf individuelle genetische Risiken. Aber diese Tests sind seit langem
umstritten ist, mit vielen Bioethiker besorgt, denen Sie Menschen über die Irre führen könnte
Ihre Krankheit
Risiken.

Jetzt unternimmt die Regierung einen härteren Blick auf die Tests. A
Food and Drug Administration Warnung Anfang dieses Monats aufgefordert Drogerie
Kette Walgreens zu verzögern, Pläne, gen-Test zu verkaufen
Bausätze in den Läden. Weniger als eine Woche später, das House Of Representatives Energie
und Finanzausschuss leitete eine Untersuchung der persönlichen Genomik-Unternehmen
23andMe, Navigenics und Pathway Genomics.

Und Regierungsbeamte sind nicht die einzigen interessiert
Lernen mehr über wie diese gen-Tests-Tick. In den letzten Jahren, Forscher
haben damit begonnen, zu untersuchen, warum Menschen ihr Genom diese Kontrolle unterwerfen –
und was sie tun, wenn sie die Ergebnisse erhalten.

Genetik-Experten haben eine Standardliste von betrifft, wenn es
Direct-to-Consumer Tests kommt. Menschen können ihre Ergebnisse überreagieren und
unterziehen Sie sich unnötigen Stress. Oder empfunden werden, sind sie bei niedrigen
Risiko für eine bestimmte Krankheit und nehmen Sie es als Lizenz teilnehmen
ungesundes Verhalten. Herauszufinden, Sie mit einem Risiko für etwas Gemeines sind, und
unheilbar ist ein weiteres Anliegen, wie genetische herauszufinden, Informationen, die möglicherweise
beeinflussen Sie andere Familienmitglieder, die Zustimmung zur Prüfung nicht.

Aber bis vor kurzem wurden diese Bedenken vor allem
theoretische, sagte Barbara Bernhardt, eine genetische Berater und Professor für
Medizin an der University of Pennsylvania School of Medicine. Nur wenige Studien haben
untersucht, was Menschen tatsächlich tun, sobald der genetischen Bericht in ihren Händen ist. Tun
Sie verstehen die Ergebnisse? Teilen sie sie mit ihrem Arzt? Tun Sie
ändern Sie ihr Verhalten, mehr Sport, wenn sie ein hohes genetisches Risiko haben
Herz-Kreislauferkrankungen – oder Achselzucken und für das zweite Donut unabhängig erreichen?

Risiken und Reaktionen

Bernhardt ist ein Mitarbeiter auf eine einzige großen Studien
zur Beantwortung dieser Fragen. Die Coriell personalisierte Medizin
Collaborative, ein Projekt des Instituts für medizinische Forschung in Coriell
Camden, NJ, hat also die Genome von etwa 5.000 gesunde Teilnehmer gescannt.
weit. Das Ziel, sagt Kopf Forscher Michael Christman, das Institut
President und CEO, besteht darin, die Teilnehmer folgen im Laufe der Zeit zu sehen, wie die
Informationen wirkt sich auf ihre Gesundheit. Die Ergebnisse sollen helfen, Gesundheitswesen
Profis integrieren Genomics in das medizinische System testen.

Der Vorgang unterscheidet sich vom Direct-to-Consumer Tests in diesem
Teilnehmer durchlaufen eine strenge, persönliche Einwilligung Sitzung vor
der Test. Während der Sitzung sind sie erzählt, was der Test kann und nicht
vorherzusagen.

Die Coriell Studie liefert nur Informationen über
"umsetzbare" führt, also Krankheiten, die möglicherweise sein können
verhindert. Das bedeutet, dass, im Gegensatz zu vielen kommerziellen Tests, die Coriell-Studie
nicht Bericht genetische Risikofaktoren für nicht vermeidbare
Krankheiten wie Alzheimer.

Die gute Nachricht ist, dass die meisten Patienten scheinen grundlegende verstehen
Genetik, ziemlich gut, sagte Bernhardt. Sie wissen, dass eine Kopie eines schlechten Gens
Variation erhöht ihr Risiko, während zwei Kopien es noch mehr zu erhöhen. Fast alle –
96 Prozent – verstehen, dass die Krankheiten getestet für beide genetischen haben
und verhaltensbedingten Ursachen. Und niemand scheint so weit zu sein mit den Ergebnissen als
Lizenz, die sich schlecht benehmen oder als Grund für unnötige Sorgen.

"Wir haben nicht wirklich solche Ergebnisse überhaupt gefunden,
also in einer Weise, die Ergebnisse unserer Studie ziemlich beruhigend gewesen", sagte Bernhardt.

Interviews mit 44 Teilnehmern bis zu einem Jahr nach den tests
ergab, dass ein Drittel ihrer Ergebnisse mit einem Arzt geteilt hatte. Die Hälfte der
Menschen, die Verhalten oder Lifestyle Empfehlungen von ihren Ärzten erhalten hatte
basierend auf den Daten; 25 Prozent gaben an, dass ihre Ärzte nicht, was wissen
um ihre Informationen zu machen. Bernhardt präsentierte diese Ergebnisse auf eine Mai-19
Round-Table-Gespräch an der University of Pennsylvania.

Unterdessen war Teilnehmer greifen auf die Ergebnisse einer
"gemischte Gefühle", sagte Christman. Die meisten verstehen, ob ihre Gene setzen
diese zu höheren oder niedrigeren Risiko für bestimmte Krankheiten, obwohl manche Menschen haben
Probleme beim Greifen des Ausmaßes des Risikos im Vergleich mit dem Rest der
Bevölkerung. Sie sind in der Regel auch einige Missverständnisse, wie der Glaube an
Diese genetischen Risiko Information ist wichtiger als Familiengeschichte oder Verhaltensstörungen
Faktoren wie Ernährung.

"Es ist etwas Besonderes an genetischer Information in
die Augen der Teilnehmer,"sagte Christman.

Die Forscher gefragt auch Teilnehmer, ob sie waren
ändern ihren Lebensstil nach Erhalt der Ergebnisse. Eine "beträchtliche
Gruppe"sagte, dass sie geplant, um ihr Verhalten zu ändern, sagte Bernhardt,
aber die Pläne waren oft vage.

Eine Person trat ein Fitness-Studio; ein anderes Rauchen aufgehört. Andernfalls
Sie sagte: "kaum jemand begann in Risikominderung Verhalten zu engagieren,
Sie hatte nicht bereits getan."

Von Wissenschaft Freaks zu
Standard-Medizin

Andere Studien finden ähnliche Muster. Eine kleine Pilotstudie
veröffentlicht in 2009 in der Zeitschrift Cancer Epidemiology Biomarkers and Prevention
festgestellt, dass Raucher gegeben Genetik testen um festzustellen, das Risiko von Lungenkrebs
Krebs hatte ein gutes Verständnis für ihre Ergebnisse.

Die Forscher angeboten kostenlose Raucherentwöhnung
Behandlungen und 91 Prozent der Teilnehmer in Anspruch genommen von der
Service. Aber es keine Unterschiede in der Motivation gab aufzuhören zwischen den
genetisch risikoreichen und risikoarmen Befragten, vielleicht weil alle die
die Teilnehmer hatten eine relativ neu mit Lungenkrebs diagnostiziert.

Im Gegensatz dazu die Coriell Studie liefert einen Einblick in die
Motive der aktuellen Ernte von lässig Genetik Verbraucher. Die Coriell
Teilnehmer entsprechen den typischen demographischen eng, sagte Bernhardt: meist
weiße, gut ausgebildete und sehr neugierig.

"sie sind Wissenschaft Geeks," sagte sie.

Aber die Dinge ändern könnte, sobald personalisierter Medizin wird
häufiger, sagte Bernhardt. Neue Demographie erhalten wahrscheinlich ihre Genome
gescannt, und die Praxis wird weniger über Neugier und Unterhaltung
mehr über zuweisen, die richtige Art und Dosis der Medikamente auf der Grundlage einer
Genom der Person.

Solche Fortschritte möglicherweise lebensrettende, aber die Entwicklung der
genomische Tests kann bedeuten, dass die aktuelle Forschung auf, wie Menschen die tests
gilt nicht mehr.

"Fünf Jahre ab jetzt, werden wir eine ganz andere Art haben
der Person, wird in diese zu gehen, "sagte Bernhardt. "Die"
Landschaft wird sich ändern."

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