Mein Ultraschall zeigte Chromosomenanomalien - ich wissen müssen?

Im Dezember 2007, ich hatte gerade das erste Trimester meiner zweiten Schwangerschaft navigieren und war sehr entspannend in was ich hoffte wäre eine sanfte Kreuzfahrt in Richtung Lieferung. Die pränatale Tests innerhalb der normalen Grenzen zurück gekommen, es hatte schon zwei Wochen seit 18 Wochen Ultraschall und ich hatte nichts von meiner Arztpraxis gehört.

Zuversichtlich, dass das Potenzial für Überraschung bestanden hatte, ging ich zu meinem 20-wöchiges Checkup. Dr. Stark (ein passender Name) überprüft meine Unterlagen als mein 2 Jahre alten Sohn prallte auf meinen schrumpfenden Schoß (Danke, Schwangerschaft-Relief).

"So sie Ihnen die Zysten im Gehirn des Babys erzählt?", fragte sie. Mein Magen sofort angezogen. Verblüfft, ich antwortete: "Nein, die Ultraschall-Tech sagte, alles sah gut aus."

Der Arzt begann sehr schnell zu sprechen. Zwischen das Brüllen der Angst welling in meiner Brust und meinem Sohn Prellen auf meinen Knien, ich fing nur die Worte: "Chromosomenanomalie."

Dr. Stark verließ den Raum und kehrte mit einer Fotokopie des Berichts Ultraschall. An der Unterseite wurden die Worte "bilaterale CPCs" roten Filzstift markiert.

"Wir Amniozentese in diesem Fall nicht empfehlen,", sagte sie und reichte mir meine Entlassung rutschen.

Ich war jetzt auf den Schienen, umklammert Verwitterung acht Fuß Rollen auf stürmischer See.

Choroid Plexus Zysten (CPCs) sind flüssigkeitsgefüllte Säcke, die in der fetalen Gehirns zwischen 18-24 Wochen in einem Prozent der Schwangerschaften zu zeigen. Obwohl sie keine Schädigung des Fötus verursachen, sind sie verbunden mit Edwards-Syndrom, eine schwere Erkrankung, verursacht durch eine zusätzliche Kopie des 18. Chromosoms. Babys mit Edwards-Syndrom haben schwere geistige und körperliche Behinderung; weniger als 10 Prozent Leben das erste Jahr.

CPC-Gebote gehören zu einer Gruppe von "soft Marker", sind Erkenntnisse über Ultraschall, die ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenanomalie zugeordnet sind. Aber sie sind auch in einigen gesunden Föten vorhanden. Solange die CPCs isoliert (d. h. ohne zusätzliche Markierungen oder Risikofaktoren), das Risiko für eine Chromosomenanomalie (z. B. Down-Syndrom oder Edwardss-Syndrom), gefunden werden, obwohl erhöht, ist immer noch weniger als 2 Prozent Risiko des Fehlschlages durch eine Amniozentese gestellt.

Die einzige Möglichkeit, sicher zu wissen, ob das Baby gesund ist soll eine Amniozentese haben. Aber auch wenn Ärzte Patienten sagen, dass ihr Baby eine weiche Markierung, was darauf, dass möglicherweise etwas falsch hat hindeutet, sie beraten Patienten vor Amniozentese, weil das Risiko des Verlustes der Schwangerschaft als Folge davon ist größer als das Risiko des Babys mit einem Geburtsfehler an erster Stelle.

Das Ergebnis: Eltern sind alarmierend, mehrdeutige Informationen empfehlen wir Ihnen nicht, weitere, endgültige Pränataldiagnostik haben gegeben.

Ich begann googeln und kam auf ChoroidPlexusCyst.org, einer Website für werdende Eltern, die CPCs in ihre Föten entdeckt hatten.

"Meine Frau nach Hause kam aus einen Termin mit dem Arzt, der ihr von den CPCs erzählt. Ich, völlig ausgeflippt war", erinnert sich Ed Sherretta, wer die Website um Angst Eltern geben, einen Ort, um eine Verbindung erstellt.

Die Website war ein Geschenk des Himmels; Ich war in der Lage zu lindern einige der meine Angst durch die Lektüre von Hunderten von Berichten über positive Ergebnisse und Studien zeigen keine Beweise Verknüpfung isoliert CPCs mit Edwards-Syndrom bei Frauen unter 35 Jahren (war ich) gefunden.

Bei der nächsten Untersuchung Dr. Love (ein weiterer passender Name) entschuldigte sich über Dr. Starks Mangel an Empathie und bot eine Follow-up-Ultraschall um meinen Verstand an der Mühelosigkeit gebracht. Ich lehnte ab.

Ich wollte nicht die Büchse der Pandora wieder zu öffnen.

Warum, wenn Studien zeigen kein erhöhtes Risiko für einen Fötus mit isolierten CPCs Edwardss-Syndrom, war ich erschreckend, zweideutig und letztlich wenig hilfreich Informationen gegeben? Unwissenheit ist Seligkeit, nicht wahr?

Dr. Roy Filly, Mitbegründer des fetalen Behandlung Center an der University of California in San Francisco Children Hospital, hat der medizinischen Gemeinschaft die gleiche Frage gestellt. In einem editorial in der Zeitschrift für Ultraschall Medizin2000 er argumentiert, dass die Kosten für diese Berichterstattung für Frauen die Vorteile überwiegen, und fordert American Congress of Obstetrics und Gynäkologie (ACOG) und dem American Institute der Ultraschall Medizin (AIUM), ein Gremium einzuberufen, eine Richtlinie über die Verwendung von weichen Marker zu entwickeln.

Bis heute ist keine solche Gruppe einberufen worden.

In den zehn Jahren seit dem Schreiben der Redaktion nach Filly angesammelt hat Beweise in der medizinischen Literatur, die prädiktive Wert von isolierten weichen Marker bei der Diagnose von chromosomalen Anomalien Rabatt neben Nachweis von negativen psychologischen Auswirkungen auf Mütter infolge wird über sie gesagt. Eine geschäftige sonographische Praxis, die 10-12 Frauen pro Tag sieht könnte man diese weiche Marker täglich, entdecken, weist er darauf hin.

"Meine Meinung ist, dass [die Feststellung eines isolierten weich-Markers auf Ultraschall] nicht an risikoarmen Frauen gemeldet werden sollte. Mich interessiert nicht, wie klug der Arzt oder der Berater; die meisten unangreifbare Tatsache ist, dass sobald die Worte deiner Zunge verlassen, sie ohne Amniozentese zerstreut werden können nicht,"sagte er mir.

Angst in der Schwangerschaft ist kaum harmlos; Studien haben es zu einem erhöhten Risiko für Frühgeburt, suboptimale neuromotorischen Entwicklung, Asthma und postpartale Depression verbunden.

Am Ende kann Angst vor Haftung Sorge um die Mutter Geisteszustand Trumpf. Dr. Michael Applebaum, MD ist Facharzt für diagnostische Radiologie und läuft eine diagnostische Bildgebung Praxis in Chicago.

"Solange es Behandlungsstandards, Ergebnisse des Berichts ist, dass abnorme kann: Haftung kann gefunden werden," sagte er mir.

Für den Rest meiner Schwangerschaft war ich mit Angst erfüllt. Auch wenn das Baby kräftig wuchs, fragte treten in mein Inneres, ich mich was könnten der nächste sein. Vielleicht wäre der Herzschlag zu schnell oder langsam? Würde mein Bauch Termine Messen? Was andere als- noch ungeahnte Metrik des fetalen Gesundheit könnte mein Baby unter Verdacht?

Sogar nach der Geburt meiner Tochter perfekte und gesunde folgenden April, ich bewertet ihr mit Beklommenheit. Sah den Kopf ein wenig klein? War ihr Geschrei etwas schrilles? War sie nicht ganz nach unten auf den Fersen verstärkt? Es hat mich die meisten von ihrem ersten Jahr davon überzeugt, dass sie in der Tat alles in Ordnung war.

Ich mache mir Sorgen über die ahnungslosen Mütter, die ihre Routine 18 Wochen Ultraschall heute gehen vor allem die 1 bis 2 Prozent, die erzählt wird, hat ihren Fötus eine choroid Plexus Zyste, die 10 Prozent mit einem echogenen intrakardiale Fokus und 1 Prozent mit einem echogenen Darm – alle "soft Marker" Varianten.

Was wird sie gesagt? Wie werden sie wissen, was zu tun?