Menschen haben etwa 100 defekte Gene

Eine neue Analyse von 185 menschlichen Genom weist darauf hin, dass jeder einzelne von uns hat etwa 100 "broken Gene." Einige von Ihnen verloren Gene Ursache schädliche Auswirkungen, viele scheinen harmlos und einige scheinen sogar einen Nutzen haben.

Herauszufinden, was normal in das Genom ist helfen Forschern Krankheit (und die Mutationen, die es verursachen können) besser zu verstehen.

"Derzeit gibt es Tausende von Patienten mit Krankheiten, die ihre Genome sequenziert im Rahmen von Studien auf der ganzen Welt, sind" studieren Forscher Daniel MacArthur des Wellcome Trust Sanger Institute in Großbritannien, sagte LiveScience. "Unsere Studie machen Genomsequenzen leichter zu interpretieren – zum Beispiel werden die Forscher in der Lage, festzustellen, ob die DNA-Veränderungen sie in ihrer Patienten finden in Genen, die gezeigt haben, werden nicht benötigte in unserer Studie, d. h., sie sind weniger wahrscheinlich zu Krankheitserregern werden."

Defekte Gene

Die Forscher untersuchten spezifisch menschlichen 20.000 Protein-kodierenden Gene, die Gene sind, die die Produktion von Proteinen, die Moleküle zu lenken, die meiste Arbeit in unseren Zellen zu tun. Protein-kodierenden Gene machen nur etwa 1,5 Prozent des menschlichen Genoms, der Rest sind regulatorische Elemente und andere ungenutzte DNA-Sequenzen.

Sie analysierten 185 menschlichen Genom, die auf der Suche nach defekten Gene, definiert als Gene nicht in der Lage zu arbeiten Proteine aufgrund einer Mutation (Änderungen an ihrer DNA-Sequenz). Die Gruppe enthielt eine Vielzahl von ethnischen Gruppen: die Teilnehmer kamen aus Nigeria, der Vereinigten Staaten (Utah), China und Japan. Die Forscher setzten mehrere Tests, um sicherzustellen, dass die gestörten Gene tatsächlich gebrochen waren, nicht nur Artefakte der Sequenzierung.

Sie fanden 1.285 defekte Gene oder etwa 100 pro Person.

"Die inaktiven Versionen dieser Gene sind mit vielen verschiedenen Eigenschaften in Verbindung gebracht", sagte MacArthur. Die Mehrheit dieser Mutationen scheinen in nicht benötigten Gene zu sein, sagte er. "In Fällen, wo die Inaktivierung in der Bevölkerung ist, tendenziell diejenigen relativ gutartigen Merkmale wie Blutgruppe oder die Fähigkeit der Menschen zu bestimmte Substanzen riechen."

Einige dieser Gene scheinen auf ihrem Weg aus der Tür zu sein: In einem solchen gen 42 Prozent der Befragten hatten mindestens eine defekte Kopie davon.

Krankheit verursacht

Sechsundzwanzig der defekte Gene identifiziert wurden zuvor beteiligt bei der Entstehung von schweren Krankheiten (z.B. Mukoviszidose); 21 zu schauen, wie sie solch eine ursächliche Rolle spielen könnten (weil sie kommen sind verknüpft mit kritischen Proteine im Körper), aber sie habe nicht vor Krankheit in Verbindung gebracht worden.

"Wir fanden auch mehrere Fälle von sehr seltenen Inaktivierung Mutationen, die bekanntermaßen sehr schwere Krankheiten wie Muskeldystrophie beteiligt sind", sagte MacArthur. "In allen Fällen wurden diese seltene Mutationen nur gefunden in einem Exemplar der Gene einer Person, während sie in zwei Exemplaren, die Krankheit zu verursachen vorhanden sein müssten, damit diese Menschen unberührt"Carriers"dieser Krankheit-Mutationen sind."

Etwa 20 der mutierten Gene in jede beliebige Person doppelt gebrochen wurden, d. h. beide Kopien (von deiner Mutter) und einen von Ihrem Vater ihre Funktion verloren hatte. In der Gruppe als Ganzes, 253 doppelt gebrochenen Gene – etwa 1 Prozent – scheinen keinen Einfluss auf die Gesundheit haben. Durch Analyse der Merkmale dieser Gene, und identifizieren sie als gutartig, können sie hilfreich sein bei der Analyse von anderen Genom-Scans, um sie als mögliche Ursachen der Krankheit auszuschließen.

Die Studie erscheint in der morgigen (17 Februar) Ausgabe der Zeitschrift Science.

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