Mütterliche Blutuntersuchung könnte Amnio und CVS überflüssig


Eine Studie, die gestern veröffentlicht in der Zeitschrift Science Übersetzung Medizin gibt uns Grund zu glauben, dass Mütter und Väter möglicherweise nicht mithilfe von Amniocentisis oder CVS um für genetische Anomalien in der Zukunft zu testen.

Fruchtwasseruntersuchung und CVS über 1 Prozent Risiko des Fehlschlages tragen und die meisten Paare nicht die Tests verwenden, es sei denn, es ein erhöhtes Risiko für eine genetische Erkrankung Familiengeschichte oder Faktoren wie Alter liegt.

Aber hier ist wie einer Mutters Blutprobe – anstatt amniotische Flüssigkeit oder Gewebe Proben aus dem Mutterleib — könnte verwendet werden, um stattdessen zu testen. Und wie für eine Heafty Gebühr, ein paar ihres Kindes Genetik herausgefunden, ohne das Baby überhaupt zu testen.

Ein Team von der University of Hong Kong hat Möglichkeiten, um Babys Genetik durch seine Mutter Blut für mehr als ein Jahrzehnt Karte studiert. Im Jahr 1997 fanden sie, dass ein Baby Fragmente von DNA in die Mutter Blutplasma relases. Aber sie waren nur Fragmente und niemand war sicher, ob eine ganze Karte konstruiert werden konnte.

Aber jetzt haben sie herausgefunden, wie das Genom eines Fötus aus diesen winzigen schwimmenden Stücke des genetischen Codes im Blut der Mutter zusammenzusetzen. Die Code-Schnipsel waren jeweils 150 Basenpaare, während das menschliche Genom 3 Milliarden Basenpaare hat.

Mit Hilfe der übergeordneten genetischen Code als "Gerüst", neu gebaut das Team die Stücke, um die DNA eines 12 Wochen alten Fötus zu untersuchen, die mit einem Risiko für eine genetische Krankheit namens Beta-Thalassämie war. Sie zusammengesetzt werden Bits von Vater und Mütter DNA-Beiträge, die schwammen die Mütter im Blut, und herausgefunden, dass das Kind nur ein Träger für die Krankheit war – er es tatsächlich hätte.

Das Verfahren kostet $200.000, aber wenn es häufiger und erschwinglich wird, es könnte ein Work-around für die Fruchtwasseruntersuchung und CVS-Tests bieten, und es trägt offensichtlich kein Risiko für Fehlschlag.

Bild: Flickr / Netto Eflec

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