Mysterium Krankheiten konnten nun mit einem schnellen DNA-Test diagnostiziert werden

Wenn wir der Medizin denken, denken wir in der Regel der Behandlung: Medikamente, Operation, Therapie. Aber vor allem, was die Diagnose kommt – eine heikle Aussage wenn Symptome verwirrend sind und spärliche Informationen. Jetzt konnten Ärzte zum ersten Mal schnellen DNA-Sequenzierung zu verwenden, um eine obskure Bakterium rechtzeitig um einen jungen zu schonen zu identifizieren.

"Dies ist eine absolut tolle Geschichte – es ist ein enormer Kraftakt" nicht an der Studie beteiligten Forscher sagte der New York Times. Wochenlang hatte das Gehirn eines 14 Jahre alten Jungen Schwellung wurde, und er fiel ins Koma. Er hatte Enzephalitis, hat genügend Silben zu klingen wie eine Diagnose aber bedeutet wirklich nur eine Infektion im Gehirn, Erreger unbekannt. Enzephalitis kann durch nichts von einem Bakterium auf ein Virus, ein Pilz verursacht werden.

So wandte sich seiner Ärzte an DNA-Sequenzierung. Verwenden eine Methode namens unvoreingenommene Next Generation Sequencing, sie alle DNA aus der junge Liquor cerebrospinalis extrahiert und Fragmente eines Pathogens gehören gesucht. Innerhalb von 48 Stunden, fanden sie den Täter, einen obskuren Bakterium namens Leptospira Santarosai. Diagnose in der hand, die Ärzte wussten, wie die Infektion zu behandeln.

Während DNA-Sequenzierung identifiziert sicherlich Erreger bei Patienten vor, sei es für Notsituationen wie dies viel zu langsam gewesen. Sichtung durch Millionen von Fragmente braucht einiges an Rechenleistung und – ganz entscheidend – Zeit. Der neue Advance ist ein Stück Software, das schneller als je zuvor die DNA analysiert. Herausforderungen gibt es natürlich noch wie wie es so viele Mikroben leben in uns gibt. So kann es nicht immer einfach, den genauen Erreger zu identifizieren sein.

Aber da die menschlichen Genoms wurde triumphierend vor nun mehr als 13 Jahren angekündigte, DNA-Sequenzierung ist viel billiger und schneller geworden. Groß angelegte Sequenzierung macht es endlich raus aus dem Labor und in das Krankenhaus. Vor ein paar Jahren wurde ein Wisconsin junge seltene genetische Erkrankung diagnostiziert, durch seine gesamte Genom-Sequenzierung. Wir werden sehen, mehr Geschichten wie diese zu kommen. [NEJM über New York Times]

Oberes Bild: Jezper/Shutterstock