Neue Ursache für seltene "Startle Störung" gefunden

Wir springen alle auf eine unerwartete Geräusche oder Berührung, aber bei manchen Menschen diese Schreckreaktion ist übertrieben und kann Stürze und sogar zum Tod führen.

Jetzt haben Forscher im Vereinigten Königreich neue Gene für diese seltene Krankheit, bekannt als Krankheit, erschrecken, oder eher formell als Hyperekplexie gefunden.

Menschen mit Startle Krankheit haben einen übertriebene Startle Reflex als Reaktion auf Geräusche und Berührung, gefolgt von Muskelsteifheit, die Probleme mit der Atmung und sogar plötzlicher Kindstod (SIDS) führen kann.

Die Bedingung ist bei der Geburt vorhanden, und während Symptome in der Regel nach dem ersten Jahr des Lebens zu verringern, können sie bis ins Erwachsenenalter bestehen und zu ungeschützten stürzen führen, sagte der Forscher.

Die Krankheit wird durch mehrere genetische Mutationen verursacht das Ergebnis davon ein Versagen der Nervenzellen ist, richtig zu kommunizieren. Insbesondere beeinflussen die Mutationen, wie ein Molekül namens Glycin zwischen Zellen verschoben wird.

Normalerweise sendet Glycin hemmende Signale, die eine Person Antworten auf Lärm und Schall dämpfen. Bei Menschen mit Startle Krankheit diese hemmende Signale nicht empfangen, und das Ergebnis ist eine verstärkte, schädliche Reaktion.

In der neuen Studie Forscher an der University College London und Swansea University in Wales analysiert Informationen aus 93 Patienten mit Startle Krankheit auf der ganzen Welt, und 19 neue genetische Mutationen identifiziert. Die Mutationen wurden alle in den Genen, die ein Protein kodieren GlyT2, genannt die für den Transport von Glycin in Zellen verantwortlich ist.

Die neuen Erkenntnisse Mutationen im GlyT2-gen als eine der Hauptursachen für Krankheit etabliert, sagten die Forscher.

Eine zweite Studie fand eine weitere Mutation in GlyT2, die die Ursache für acht Fälle Startle Krankheit in das Vereinigte Königreich und Spanien war.

Wenn Nervenzellen nicht genügend Glycin beteiligen, sie auch nicht genug frei werden, und dies Übertragung von hemmenden Signal behindert, sagte Beatriz López-Corcuera, ein Forscher an der Universidad Autónoma de Madrid in Spanien, in der zweiten Studie gearbeitet.

Beide Studien wurden online im Juni im Journal of Biological Chemistry veröffentlicht.

Weitersagen: Neue Gene für Startle Krankheit es wurden gefunden.

Wurde diese Geschichte von MyHealthNewsDaily, eine Schwester Website LiveScience zur Verfügung gestellt. MyHealthNewsDaily auf Twitter folgen @MyHealth_MHND. Wir sind auch auf Facebook & Google +.