Neuen Gen-Therapie bietet Hoffnung für "Bubble Boy Krankheit"

Als ihr Sohn, Colton, Asthma-ähnliche Symptome und Husten nur wenige Monate alt entwickelt, brachten Jessica Ainslie ihn zum Arzt. Behandlungen zu atmen schien, den Trick zu tun, aber Colton war bald wieder krank – er entwickelt Soor (eine orale Pilzinfektion), hatte Mühe, die Nahrung niedrig zu halten und fiel auf verschiedene andere Krankheiten. Ainslie, sagte, sie wusste, dass es Colton Zustand jenseits der normalen Neugeborenen Krankheiten.

"Ich dachte es ist etwas falsch hier," sagte Ainslie, lebt in Peoria, ARIZ. Nach vielen Runden von Tests entdeckten Ärzte, dass Colton hatte eine seltene genetische Erkrankung namens Severe Combined Immunodeficiency (SCID), manchmal auch als "Bubble Boy Krankheit." Kinder mit SCID sind nicht in der Lage, eine Infektion zu kämpfen und in den Tagen vor der Behandlung waren zur Verfügung, in der Regel nicht vorbei 2 Jahre überlebt.

Aber heute Colton ist ein glücklich 5-Year-Old, stolz Kindergarten besucht. Er liebt Ketchup und liebt Schokolade Milch und ist ein wütender Fan von the Avengers, sagte Ainslie.

Und zwar deshalb, weil als Colton 1 und eine halbe war, erhielt er eine neue gentherapeutischen Behandlung. Ärzte über eine Tasse sein Knochenmark entfernt, isoliert des Knochenmarks Stammzellen und fünf Tage lang in einem Labor, diese Zellen mit einem Virus, der entwickelt wurde, um "die Zellen mit dem gen, dass Colton fehlte infizieren" behandelt. Sie injiziert dann die Zellen in seinem Körper.

Diese Stammzellen einer Filiale in Colton Knochen, begann sie, die weißen Blutkörperchen zu produzieren, die er nicht in der Lage, die vor gewesen war.

"Er habe irgendwie klobig", sagte Ainslie. "Er begann aufzuholen."

In der Tat Colton ist eines von 18 Kindern mit SCID, die diese gentherapeutischen Behandlung erhalten haben, und alle haben ähnliche Ergebnisse gesehen — sie funktionierende Immunsystem entwickelt haben, und haben eine Qualität des Lebens, das ist fast normal, sagte Dr. Donald Kohn, Professor für Pädiatrie und Mikrobiologie und Stammzell-Transplantation Spezialist an der University of California , Los Angeles. Die Ergebnisse der klinischen Prüfung, die Colton, gehörte gehörten die ersten 10 Kinder, die zwischen 2001 und 2009 behandelt, erscheinen heute (11. September) in der Fachzeitschrift Blood.

Alle Kinder in der Studie hatten eine besondere Form der SCID-ihnen fehlte ein bestimmtes Gen, genannt ADA, sagte Kohn. Etwa 15 Prozent der Kinder mit SCID sagte dieser Form der Krankheit, er.

Vor der Gentherapie, gab es zwei Behandlungen für Kinder mit dieser Art von SCID: hätten sie ein Geschwister, die sie auf bestimmte Gene abgestimmt, die Geschwister konnte Knochenmark spenden. Diese Behandlung hat gut funktioniert und aktiviert diesen Kindern ein weitgehend normale Leben zu leben, aber nur etwa 25 Prozent der Kinder hatten solche Geschwister. Andere Kinder zweimal wöchentlich Injektionen des ADA-Enzyms sie fehlten, und diese Behandlung auch einigermaßen gut funktioniert, aber die Kosten über $500.000 jährlich Injektionen erhalten konnten, und sind für das gesamte Leben des Kindes erforderlich.

"Gentherapie hält die Hoffnung auf eine bessere Behandlung — es ist sicherer und kostengünstiger," sagte Kohn. Kein Spender benötigt, und die Behandlung ist wesentlich kostengünstiger als die Injektionen sagte Kohn, wer die Studie gemeinsam mit Dr. Fabio Candotti, von den National Institutes of Health führen.

Die Therapie hat das Potenzial, Nebenwirkungen auslösen. Zwischen der Zeit, die das Knochenmark entfernt und neu gespritzt ist, sind Kinder mit ein Chemotherapeutikum abzielen, töteten einige von ihren vorhandenen Knochenmarkzellen "Platz machen für die neuen Zellen" Kohn sagte behandelt. Die Chemo kann Übelkeit, Erbrechen, Haarausfall und andere Nebenwirkungen verursachen.

Jedoch die Dosis der Chemotherapie in der Studie verwendeten war gering, und keines der Kinder in der Studie diese Nebenwirkungen entwickelt, obwohl ihr Blut Zelle Grafen fiel für etwa einen Monat, sagte er.

Wenn die Forscher zunächst die Gentherapie versucht, 1999 und 2000, die Chemo Schritt war nicht im Preis inbegriffen, Kohn sagte, und die Ergebnisse waren nicht so toll. "Wir vier Patienten mit der ursprünglichen Therapie behandelt, und sehr wenige von den Zellen wuchs in funktionierende Knochenmark," sagte er. Aber ein Bericht vom italienischen Forscher Bescheid Kohn und sein Team in die Idee der Verwendung von Chemo zur Wirksamkeit der Therapie zu steigern. Die ihre Studie im Jahr 2005 neu gestartet.

Die Kinder in der Studie alle erhielten die neue Behandlung, einschließlich der Chemo vor mindestens zwei Jahren jetzt, sagte Kohn. "sie sind gesund, sie wachsen – sie sind nicht krank," sagte er.

Die Behandlung scheint besser zu funktionieren, wenn Sie so früh wie möglich gegeben, sagte Kohn.

Colton die Schwester Abbygail, der 14 Monate alt ist, wurde auch mit SCID geboren und erhielt die neue Gentherapie, bevor sie 1 war. Während Colton wahrscheinlich einige Behandlungen für den Rest seines Lebens benötigen – er erhält regelmäßige immun steigernde Injektionen und Lipide, zusammen mit Antibiotika – Abbygail wird wahrscheinlich nicht brauchen lebenslange Behandlung Ainslie, sagte.

Wenn Colton krank, es nimmt ihn eine längere Zeit als normal zu erholen, und er nicht Impfungen erhalten. Er stützt sich auch auf eine Ernährungssonde — er lernt zu kauen und zu schlucken, aber immer noch eine schwierige Zeit essen, Ainslie sagte.

"Er wird frustriert," sagte sie, "aber er hält zu versuchen."

Weitersagen: Gen-Therapie in Kombination mit Chemotherapie hat Erfolg im Kampf gegen "Bubble-Boy Krankheit" und angesichts der betroffenen ein weitgehend normales Leben gezeigt.

Diese Geschichte wurde von MyHealthNewsDaily, eine Schwester Website bereitgestellt, um LiveScience. Folgen Sie MyHealthNewsDaily auf Twitter @MyHealth_MHND. Wir sind auch auf Facebook & Google +.