Neuer Software kann seltene Erbkrankheiten von Familienfotos vor Ort

Spotting seltenen Erbkrankheit ist, per definitionem, ein wenig kompliziert. Aber jetzt ein Team von Wissenschaftlern der University of Oxford entwickelte Software, die solche Bedingungen durch Analyse Familienfotos ausfindig machen kann.

Viele genetische Bedingungen sind bekannt aber unmöglich zu testen, weil die Genvarianten, die dazu führen, sie dass eigentlich nicht haben noch identifiziert worden. Stattdessen setzen Ärzte häufig auf ausgeprägte Gesichtszüge, eine Diagnose zu stellen, weil bis zu 40 Prozent der seltenen Erkrankungen ergeben sich deutliche Unterschiede im Aussehen.

Wenn das klingt wie es strenge fehlt, dann deshalb, weil es tut; nur wenige Ärzte sind auf diese Weise ausgebildet, und selbst dann ist es harte Arbeit und offen für Subjektivität. Schritt in Christoffer Nellåker und Andrew Zisserman, die Arbeiten auf dem Gebiet der Computervision und entwickelten einen Algorithmus für maschinelles lernen, der ist in der Lage zu erkennen, eine Vielzahl von seltenen genetischen Bedingungen aus einfachen Digitalfotos, New Scientist berichtet.

Ihre Algorithmen wurden zunächst 1.363 öffentlich zugänglichen Bilder von Menschen mit acht Erbkrankheiten gefüttert – darunter Down-Syndrom, Fragiles-X-Syndrom und Progerie – und entdeckt 36 verschiedene Gesichtszüge, die verwendet werden, um die Bedingungen unterscheiden. Es funktionierte gut, aber es wird erweitert, um vor Ort über 90 Störungen, und es wird behauptet, dass es macht es 30-Mal wahrscheinlicher, dass ein Patient korrekt diagnostiziert wird. Die Ergebnisse werden in eLife veröffentlicht.

Es ist beeindruckend Zeug und werden in Ländern, wo medizinische Ressourcen knapp sind, die wertvollsten. In den Entwicklungsländern, wo klinische Genetik fehlt, völlig, Kinder bald mit mehr Genauigkeit als sie jemals erhofft diagnostiziert werden. [eLife über New Scientist]